🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚,但是染色體檢查都正常怎麼辦?
第一孕期的超音波很重要,其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚,有可能跟染色體異常有相關,常見如唐氏症、透納氏症等。
不過,如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析,和 #基因晶片)都顯示正常,是不是就一定沒問題呢?
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群:
Noonan syndrome,#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢?
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵,產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫),還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳,約30-75%遺傳來自父母其中一方,其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11,有50%左右的人是這種基因缺陷;其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping,也就是最一般傳統抽羊水做的檢查,高齡有補助的那種),或是基因晶片(microarray,檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome,因為他的相關基因不但有很多種,而且所牽涉的片段太小了,必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒,建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis,佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy,佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫,肺部積水
✔️羊水過多,大約三分之一會出現
✔️腎臟異常(腎水腫最常見)
✏️最近文獻指出,只要有一項超音波異常懷疑是Noonan,就可以考慮檢驗;如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗,有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計:有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
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前幾天2/28連假參加FMF線上會議時,各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下,可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同,有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點:省時⏰。
可提早確診,這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產,可減少對產婦的傷害。
❌缺點:花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波,如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點:省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚,等到第二孕期如果還有症狀,此時再做基因檢測,可以減少不必要的花費。
❌缺點:可能到二十幾週才確診,若要引產,對產婦生理心理影響較大。
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🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論,是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm,建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常,建議檢驗Noonan
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當然,頸部透明帶過厚,染色體又正常的原因,不完全就都是Noonan,還有可能是其他無數種數不清的syndrome,有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了!
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測
同時也有7部Youtube影片,追蹤數超過80萬的網紅果籽,也在其Youtube影片中提到,Angela在鮮紅色的藥丸包裝擠出一粒圓扁的藥丸,這就是她每日服用一次的甲狀腺藥物。現年29歲的Angela,已經服食該藥逾兩年,至今依然未斷藥。她透露,醫生曾建議可轉飲碘水或做手術,但她仍沒有這個打算,並期望「希望我可以乖乖食吃藥就會冇事了」。 嚴重可致心臟衰竭 呼吸也會肥 甲狀腺亢進是都市人常...
頸部水腫 在 果籽 Youtube 的評價
Angela在鮮紅色的藥丸包裝擠出一粒圓扁的藥丸,這就是她每日服用一次的甲狀腺藥物。現年29歲的Angela,已經服食該藥逾兩年,至今依然未斷藥。她透露,醫生曾建議可轉飲碘水或做手術,但她仍沒有這個打算,並期望「希望我可以乖乖食吃藥就會冇事了」。
嚴重可致心臟衰竭 呼吸也會肥
甲狀腺亢進是都市人常見的慢性疾病,輕則會影響情緒及外觀,重則可導致心臟衰竭及心律不正。「連呼吸都會肥」,原本是一句女生閒話自嘲的句子,在當年只有25歲的Angela身上,卻是無盡折磨及絕望的始源。
情緒低落壓力大 健康每下愈況
Angela形容自己4年前的生活並不如意,與前男友關係及主要為名牌時裝品牌舉辦活動的工作開始碰壁,令她的情緒長期低落。當時Angela的工作非常忙碌,工作至凌晨三四時是常事。「但當時依然重視收入,當時對我而言,賺錢最重要。」最終,Angela還是與前男友分手,但之後她就開始發現自己的身體出現多種毛病。
有一日,當Angela行至一條每天上班都會途徑的樓梯時,發現自己走到一半已經開始氣喘,並心跳加快,「當時我只暗忖自己是否『虧虧地』,但我沒有意識到自己生病了。」
漸漸Angela亦開始聽到越來越多同事跟她說同樣的話:「你做咩肥咗嘅?」「你點解樣衰咗咁多嘅?」起初她以為是自己胖了,就開始比以前做得更多運動,例如跑步、健身,甚至近年熱門的減肥運動——HIIT高強度間竭性訓練。但每次Angela做高強度運動時,心跳都異常地快,「快得整個人都感到不適」。
頸部現浮腫 確診甲狀腺亢進
Angela慢慢發現自己身體更加浮腫起來,伴隨着同事及朋友日復日的關心與批評,她開始分不清是自己胖了,還是自己太在意別人看法而造成的假像,「有啲大話你講一百次都以為係真啦,何況每日都有人係咁重覆話你肥、話你腫」。
在半年後,Angela的朋友發現她的頸部開始浮腫,在朋友的勸告下,她終於看了第一次內分泌專科醫生,她當時已經確診甲狀腺亢進。然而,由於Angela曾有藥物敏感,所以她最初選擇了接受一年的中醫治療。但Angela的病情並沒有好轉,「後來發現自己的眼都開始凸出,那時就知道自己真的要再看西醫了」。一年後,她的甲狀腺指數如三碘甲狀腺素(T3)及四碘甲狀腺素 (T4)都過高。她的T3指數比正常人的1.88至3.88mmol/l高至30mmol/l,T4比正常人的0.7至1.8mmol/l高至4mmol/l。「當時醫生跟我說,如果我再不食藥,心臟就會負荷不到,就會死。」
荷爾蒙過盛致新陳代謝加快 成心跳加速症狀
內分泌專科醫生丁昭慧指,甲亢患者會因為荷爾蒙過盛而導致新陳代謝加快,一般病人會有心跳過快、脾氣暴躁、消瘦、水腫、食慾暴增、大便頻密等問題。若病人有眼球凸出的症狀,已算是較嚴重,必要時可能要以進行手術治療。
丁昭慧指,現階段醫學界未知道甲亢的明確成因,但有研究指壓力有可能誘發甲亢。甲亢患者年齡層廣,由20到60歲以上不等,而女患者人數比男性多約四分一。
甲亢主要分兩種,分別是免疫能力異常而造成抗體,刺激甲狀腺而造成過多甲狀腺素的格雷氏病 (Graves’ Disease),較年輕患者是這種原因誘發甲亢;另一種是甲狀腺結節,較年長的患者,尤其患有俗稱「大頸泡」的甲狀腺脹大也會誘發甲亢。
藥物可控制 手術可根治
Angela現在每天所吃一顆的甲狀腺藥物,是其中一個可以控制甲狀腺亢進的方法,但每人的身體狀態不一,故每位患者都要經歷試藥的階段。「一開始我需要一天食15粒藥,後來才慢慢減少」。
除了藥物控制外,病人也可在醫生建議下飲碘水,根據世衞所指,有研究指明碘鹽可以減少甲狀腺體積,減輕甲亢病情。醫生也可以手術切除部份或全部甲狀腺以根治問題。
甲亢女患者有可能因為荷爾蒙分泌而影響經期,丁昭慧指,經期不準確的確會令女患者較難懷孕,而女患者流產風險也會相應增加。Angela則指自己原本也希望生育,「當時聽到當然會感到不開心,但最重要還是男朋友的支持和理解」。
減肥無助甲亢肥腫症狀
確診甲亢之前,Angela最在意自己在外觀上的變化。她形容當時的處境的確令自己感到很無助,「如果我真的胖了,至少我還可以去減肥」,當時Angela嘗試過控制飲食、戒酒及做運動,但身體都依然不停發脹,「但我當時都不知道原因為何,這才是我絕望的原因」。被問到會否期望自己食藥後,外觀會回復到原因的狀態,Angela表示「不敢想」,「有些人能夠回復原本的模樣,但我現在眼部還是有點凸出,有時看到還是會覺得有點點不高興」。
患甲亢喚醒健康生活模式
不過Angela指,她並不會抱怨自己患有這個病,「這個病令我更加正面」。甲亢讓她放棄了原本作息不定時的工作,當上瑜伽老師,令整個生活節奏都慢下來,她在考瑜伽老師牌的課程,學會調節自己的呼吸,在情緒波動時,一呼,一吸,就是令她放鬆的節奏。
現在Angela的甲狀腺素亦已經回落到正常水平。相對以前的生活,Angela形容現時的工作雖然都忙碌,每天都要游走三區教授瑜伽,但她形容現在的生活是「忙得有意義」,她亦開始享受現時結合運動與職業的健康生活。
影片:
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【太子餃子店】新移民唔怕蝕底自薦包餃子 粗重功夫一腳踢 老闆刮目相看邀開店:呢個女人唔係女人(飲食男女 Apple Daily) https://youtu.be/7CUTg7LXQ4M)
【娛樂人物】情願市民留家唔好出街聚餐 鄧一君兩麵舖執笠蝕200萬 (蘋果日報 Apple Daily) (https://youtu.be/e3agbTOdfoY)
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頸部水腫 在 [email protected] Youtube 的評價
甲狀腺亢進 專題 - 馬珮珊醫生@FindDoc.com
資料來源:http://www.FindDoc.com
背景:Yvonne最近發現頸部有一硬塊,失眠緊張,怕熱及多汗又不斷手震。經驗血及抽組織後,發現甲狀腺素過高。Yvonne想知道藥物能否醫治甲狀腺素的問題。
(一) 甲狀腺素過高和過低有何分別?成因是什麼?還有什麼病徵?0:32
(二) 什麼人士較大機會患上此病?甲狀腺疾病會否遺傳?3:58
(三) 藥物能否有效地醫治甲狀腺素的各種問題?5:01
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頸部水腫 在 鄭淳予醫師 x 神經很有事 Youtube 的評價
#好睡 #枕頭擺位術 枕頭擺得好,睡覺沒煩惱!枕頭高或低、到底軟硬怎麼選?很多朋友有這樣的經驗:一整天活動後,好不容易可以躺下休息了,卻怎麼躺都不對勁!一下子覺得枕頭太高,脖子會痛,一下子覺得腰沒有支撐,痠到不行,換個姿勢側躺,肩膀卻在抗議!你也受夠了怎麼躺都不舒服嗎?今天讓物理治療師劭玟跟俐彣一起走入你的臥室,為你「枕」療吧!🤜🏻🤛🏼🔜🔜 #分享給更多需要的人知道
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🎬🎬這個影片想讓你了解:
🔸枕頭軟硬、高低要如何選?如何躺?
🔸完美支撐身體的終極夢幻枕頭擺法!
🔸枕頭還可以幫你消水腫?
#影片大綱
🔸如何挑選枕頭 00:42
▫枕頭軟硬:依個人喜好,但必須能提供頭部及頸部良好支撐
▫枕頭高低:頭部往下掉表示枕頭過低,下巴與胸骨過近表示枕頭過高;正確的躺法是自側邊看,頸椎與頭部呈水平
🔸輔助性的枕頭擺位01:31
▫腰痠的枕頭擺位:腰痠時,將毛巾捲或枕頭直接墊於腰下是錯誤的。正確做法是取一枕頭放在大腿及膝蓋下方,令膝關節及髖關節呈現微彎,如此腰便能平貼床面放鬆。
▫消水腫枕頭擺位:白天久坐、久站者,晚間若有小腿腫脹之情況,可取兩個枕頭均勻墊於小腿下方。記得枕頭範圍須涵蓋至膝蓋下方,使膝蓋微彎,並且使小腿位置高於心臟。
🔸其他睡眠姿勢 02:44
▫側躺:側躺時,枕頭須將頭部墊高至臉與身體呈現一直線。若要增加舒適度,可取一枕頭夾在大腿間,使下半身放鬆;另可懷抱一個較扁或圓筒狀枕頭,提供手部及肩膀良好支撐。
▫趴睡:趴睡時,頭部因需要呼吸必須轉向某一側,長期之下對肩頸部將產生不良影響,故不建議。
🔸加強支撐的枕頭擺位 03:37
部分人因肩頸肌肉緊繃或者肩關節痠痛而難以將肩膀平放於床上,此時可以利用交疊的枕頭使頭、頸、肩膀、肩胛骨、脊椎都能有良好支撐。須注意的是,因肩胛骨不會過寬,故枕頭不會九十度交疊,而是採上部交疊,尾部相接的擺法。
指導:謝劭玟 物理治療師 Festiva Hsieh
主講 : 汪俐彣。謝劭玟
內容腳本 :謝劭玟。汪俐彣
後製剪輯: 汪俐彣。謝劭玟
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#關於鄭淳予醫師
主治專長的項目有 : 頭痛 | 疼痛、暈眩、失眠、腦中風、肩腰背痠痛、神經痛、手足麻木無力、失眠、巴金森氏症、失智症、記憶力退化。
#國際頭痛年會講者-偏頭痛與腦心血管功能異常
#國際腦心血管疾病年會講者-腦靜脈逆流與循環功能分析
#現任
- 陽明大學腦科學研究所 博士
- Cheng's Neurological Clinic 主治醫師
- 台北榮總神經醫學中心 神經內科 兼任主治醫師
- 獲 2014 年國際神經血管疾病學會 年輕研究者獎
- 台灣神經科專科醫師
- 台灣神經重症加護專科醫師
- VidaOrange生活報橘 專欄作家
- ETNEWS健康雲 專欄作家
- 風傳媒 專欄作家
#經歷
台北榮總神經醫學中心 神經內科 主治醫師
振興醫療財團法人振興醫院 神經內科 中風中心 執行長
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