小腦萎縮症治療新突破的八卦，Yahoo名人娛樂都在討論

【小腦萎縮症】: 2011年台灣電影《帶一片風景走》（英文：Leaving Gracefully）描述一位中年婦女(秀美)因為得了【小腦萎縮症】，她的先生(智輝)決定推著輪椅帶著秀美以步行方式環島的過程。


劇中主角智輝跟許多藍領階級一樣，每天在大太陽下揮汗工作，直到妻子秀美檢查出小腦萎縮；由於秀美身體的改變，也讓智輝有重大的轉變；從原本不能接受，直到接納，並帶著秀美去環島。



這一切重大的轉變，不只改變了智輝一家人，也改變了周遭人的看法，尤其醫生的態度；這很可能是現今社會普遍的問題。罕見疾病的治療，在現在醫療發達的社會，尚處於弱勢族群。因龐大的經費問題，沒有藥廠願意為他們研究並開發新藥，導致於太多罕見疾病患者，患病後只能緩和病情，無法治療；尤其片中所提及的小腦萎縮，十多年來，病患幾乎是在等死，這些現實的種種，在影片中也將一併點出。(華人百科: http://bit.ly/2LhwFly )


【遺傳性小腦萎縮症】-\-\臺大醫院-楊智超醫師
小腦是我們中樞神經系統中很重要的一個構造，它的功能包括了動作的協調，肌肉張力的調節，以及姿勢與步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀，其中最重要的就是運動及平衡失調。



患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。我們觀察時可以看到患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度也會變差。在走路方面，最明顯的就是步態不穩，走起路來東倒西歪，兩腳通常要張的開開地。其他的小腦症狀還包括肌肉張力減低，眼球轉動異常，講話含糊不清等。



在許多的神經系統退化疾病當中，就有一群罹患遣傳性運動失調 ( hereditary ataxia)的患者，就以小腦的退化及萎縮為主。隨著醫學的進步，近年來對於這群病患的研究也有了一些突破性的進展。靠著遺傳分子生物學的方法，對於這群患者可以做更詳細的分類與診斷，而對於其致病的機制的研究也有了許多的發現，而其終極目標當然就是找出有效的治療方法。



在以自體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為十六型，而以脊髓小腦平衡失調(spinocerebellar ataxia 1-16) 稱之, 簡稱SCA1-16。在臨床上的表現除了以小腦的症狀為主外，也有些患者會參雜有其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過有時要靠臨床症狀去分類是有其困難的，所以正確的分類還是要靠基因的診斷。(臺大醫院-衛教資料-「遺傳性小腦萎縮症」: http://bit.ly/2WjVKgF)






【Reference】
國衛院論壇2019年度議題「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」簡介
➤➤議題召集人：謝松蒼教授、宋秉文教授


➤➤對疾病的防治而言，正確的診斷是首要的工作。有了正確的診斷，醫師才能給予患者適切的處置與治療。在政府公告的205種罕見疾病當中，透過神經學的診斷與病理解剖可以找出疾病病變的機制，有助日後疾病的治療發展。目前全球已有超過150個腦組織庫，但尚無台灣人的相關資料。在當代精準醫學的洪流之中，族群基因與疾病面貌有著高度的相關性，預期腦庫的成立將有助於整體神經醫學研究之發展，期許未來能夠藉此研究發展，提升高齡人口的健康照護品質，提供更精準有效的治療策略。



1.來源:
➤➤資料
∎(華人百科)帶一片風暴走: http://bit.ly/2LhwFly
∎(臺大醫院)-衛教資料-「遺傳性小腦萎縮症」: http://bit.ly/2WjVKgF

➤➤照片
∎(大紀元)《帶一片風景走》 侯怡君用眼睛感人: http://bit.ly/2UZPjOh



2. 【國衛院論壇出版品】
∎國家衛生研究院論壇出版品-電子書(PDF)-線上閱覽: http://forum.nhri.org.tw/forum/book/



3.【購買資訊】
∎ 國家衛生研究院 (National Health Research Institutes) (http://book.nhri.org.tw )
∎ 國家書店(https://goo.gl/jweQNK )
∎ 五南圖書 教育/傳播網 (https://goo.gl/NCt2n5 )
(更多論壇出版品詳-\-\ http://book.nhri.org.tw/ )



#國家衛生研究院 #國衛院 #國家衛生研究院論壇 #國衛院論壇 #衛生福利部 #國民健康署 #健保署 #中央健康保險署 #五南圖書 #國家書店 #五南網路書店

#帶一片風景走 #小腦萎縮症 #罕見疾病 #遺傳性小腦萎縮症 #楊智超



衛生福利部
國民健康署
衛生福利部社會及家庭署

財團法人國家衛生研究院
國家衛生研究院 (National Health Research Institutes)
國家衛生研究院 (台灣)
國家衛生研究院
國家衛生研究院-論壇

台大醫院 National Taiwan University Hospital
全球華人百科聯盟
社團法人中華小腦萎縮症病友協會

【小腦萎縮症】: 2011年台灣電影《帶一片風景走》（英文：Leaving Gracefully）描述一位中年婦女(秀美)因為得了【小腦萎縮症】，她的先生(智輝)決定推著輪椅帶著秀美以步行方式環島的過程。


劇中主角智輝跟許多藍領階級一樣，每天在大太陽下揮汗工作，直到妻子秀美檢查出小腦萎縮；由於秀美身體的改變，也讓智輝有重大的轉變；從原本不能接受，直到接納，並帶著秀美去環島。



這一切重大的轉變，不只改變了智輝一家人，也改變了周遭人的看法，尤其醫生的態度；這很可能是現今社會普遍的問題。罕見疾病的治療，在現在醫療發達的社會，尚處於弱勢族群。因龐大的經費問題，沒有藥廠願意為他們研究並開發新藥，導致於太多罕見疾病患者，患病後只能緩和病情，無法治療；尤其片中所提及的小腦萎縮，十多年來，病患幾乎是在等死，這些現實的種種，在影片中也將一併點出。(華人百科: http://bit.ly/2LhwFly )


【遺傳性小腦萎縮症】--臺大醫院-楊智超醫師
小腦是我們中樞神經系統中很重要的一個構造，它的功能包括了動作的協調，肌肉張力的調節，以及姿勢與步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀，其中最重要的就是運動及平衡失調。



患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。我們觀察時可以看到患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度也會變差。在走路方面，最明顯的就是步態不穩，走起路來東倒西歪，兩腳通常要張的開開地。其他的小腦症狀還包括肌肉張力減低，眼球轉動異常，講話含糊不清等。



在許多的神經系統退化疾病當中，就有一群罹患遣傳性運動失調 ( hereditary ataxia)的患者，就以小腦的退化及萎縮為主。隨著醫學的進步，近年來對於這群病患的研究也有了一些突破性的進展。靠著遺傳分子生物學的方法，對於這群患者可以做更詳細的分類與診斷，而對於其致病的機制的研究也有了許多的發現，而其終極目標當然就是找出有效的治療方法。



在以自體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為十六型，而以脊髓小腦平衡失調(spinocerebellar ataxia 1-16) 稱之, 簡稱SCA1-16。在臨床上的表現除了以小腦的症狀為主外，也有些患者會參雜有其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過有時要靠臨床症狀去分類是有其困難的，所以正確的分類還是要靠基因的診斷。(臺大醫院-衛教資料-「遺傳性小腦萎縮症」: http://bit.ly/2WjVKgF)






【Reference】
國衛院論壇2019年度議題「臺灣腦組織資源聯盟(臺灣腦庫)」簡介
➤➤議題召集人：謝松蒼教授、宋秉文教授


➤➤對疾病的防治而言，正確的診斷是首要的工作。有了正確的診斷，醫師才能給予患者適切的處置與治療。在政府公告的205種罕見疾病當中，透過神經學的診斷與病理解剖可以找出疾病病變的機制，有助日後疾病的治療發展。目前全球已有超過150個腦組織庫，但尚無台灣人的相關資料。在當代精準醫學的洪流之中，族群基因與疾病面貌有著高度的相關性，預期腦庫的成立將有助於整體神經醫學研究之發展，期許未來能夠藉此研究發展，提升高齡人口的健康照護品質，提供更精準有效的治療策略。



1.來源:
➤➤資料
∎(華人百科)帶一片風暴走: http://bit.ly/2LhwFly
∎(臺大醫院)-衛教資料-「遺傳性小腦萎縮症」: http://bit.ly/2WjVKgF

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2. 【國衛院論壇出版品】
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3.【購買資訊】
∎ 國家衛生研究院 (National Health Research Institutes) (http://book.nhri.org.tw )
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#帶一片風景走 #小腦萎縮症 #罕見疾病 #遺傳性小腦萎縮症 #楊智超



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台大醫院 National Taiwan University Hospital
全球華人百科聯盟
社團法人中華小腦萎縮症病友協會

【讓愛延續的天使 台灣腦庫成立現曙光】歷經廿年爭取，台灣終於朝設立「腦庫」目標邁出關鍵一步。衛福部、法務部、科技部日前聯席會議做出重大決議，允許台灣腦庫可在捐贈者死後六小時內採集腦部檢體。專家認為，這有助於失智症等退化性神經病變及神經相關罕見疾病的新藥研發。


台灣神經罕見疾病學會前理事長、北醫大台北神經醫學中心教授宋秉文說，小腦萎縮症、帕金森氏症、漸凍人等相關病友團體相當支持，自發蒐集同意書，至少收到十幾位病友同意書。小腦萎縮症病友協會秘書長涂衛成說，「器捐可以救人，捐腦也可以救人」。


神經退化性疾病以及神經相關罕見疾病樣態複雜，已有超過一五○個先進國家成立的腦庫，以病理切片作為研究基礎，研發更精準的治療。台灣目前卻只能申請外國人的腦檢體做研究。


宋秉文表示，腦組織是神經醫學研究的寶庫，有助確實了解疾病生理、基因突變造成的腦部結構或成分的變化。過去因為研究阿茲海默症、帕金森氏症等患者腦部檢體，發現患者缺乏特定神經傳導物質，才能研發出多項藥物。


台大醫學院病理學研究所所長鄭永銘表示，腦組織的蛋白及RNA崩解速度快，最慢六小時內得採檢，但現行規定「解剖」須先報請相驗，以致檢體品質不佳，不足以進行腦部細胞或基因研究。台大醫學院副院長謝松蒼表示，衛福部已函釋，採集死亡捐贈者腦檢體是以提供醫學研究使用為目的，只要符合「人體生物資料庫管理條例」相關資格條件及保護措施，可免報請檢察機關相驗，這是籌設腦庫的重大突破。


衛福部醫事司司長石崇良表示，衛福部支持推動腦庫成立，目前國家衛生研究院有以搜集癌症檢體為主的人體生物資料庫，就是國家預算所支持，腦庫或許可考慮併入其中。


■ 國家衛生研究院-論壇 - 2020論壇發展計畫 - 「臺灣腦組織資源聯盟建置策略」簡介

➥議題召集人：謝松蒼教授、宋秉文教授
人腦的收集與研究是促進腦科學發展的重要環節，遺憾的是，臺灣至今並沒有收集國人腦與相關組織的機構。為彌補這個缺憾，並迎頭趕上世界各國的腦科學研究，腦庫工作推動小組正在籌備建置「臺灣腦組織資源中心」(簡稱臺灣腦庫)。

在國家衛生院論壇的支持下，腦庫的規劃被選為108年的議題之一。藉由召開工作會議與專家會議，並參與政府部門的協調會議，解決了法規方面的問題。

然而，許多腦庫建置與運作的實務問題，隨之浮現出來，這些包括以生物資料庫建置腦庫的相關辦法與文件尚未完備、腦組織資源之收取與使用的標準流程尚未完全建立、病歷與診斷資料的處理尚未完整規範、專業醫師以及技術行政人員的培訓計畫尚未確定、招募志工與對外宣傳的機制尚未落實等。腦庫工作小組已經開始推動與接受捐腦同意書，上述這些的問題亟待解決，使腦庫可以順利成立，是必要且刻不容緩的。


【Reference】
1. 資料 來源：
udn.com 聯合新聞網：「腦庫成立現曙光 腦捐贈者死後6小時內可採檢」
https://udn.com/news/story/7266/4171329

2. 影片 來源：
大愛電視 DaAi TV
https://youtu.be/99UXMigcFSY

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