關於早期唐氏症篩檢之魔鬼就在細節中
恩恩
好吧
這也算是抱怨文系列好了
話說
這兩天我們博學多聞的護長被媽咪挑戰了
看起來非常不爽說實話我也不是很爽
簡單說就是有媽咪打電話來質疑我們十週幫她抽血是不是太早了這樣會準嗎人家外面不是都是12周才抽血我們是便宜行事然後質疑我們醫護人員的學經歷和專業簡單說就是要給個交代重點是態度很差呃不過這種人還真的不少
我必須說
我完全同意
站在媽咪的立場
畢竟他不是專業人員
絕對可以提出他的問題與疑慮
但我還是要說
態度
很重要
反正到最後就是講清楚了之後永遠就是會噴上這麼一句我又不是專業我又不懂那你要跟我說清楚啊你們早跟人家說清楚就好了啊就沒有這麼多事了阿X你知道我們有多少事要交代嗎
這樣說吧
你必須同意
在台灣幹醫護的都是很任勞任怨的啦
不然早就離開不玩了
如果你多一點尊重（假裝的也可以反正我們很容易相信人）
相信我
我們會對你掏心掏肺一點也不會嫌累
但如果
中間沒了信任
或是
態度很差
這才是我們真正疲累心寒的根源
不要說我們玻璃心
我們要的真的不多
好的
趁這個機會就再來聊聊早期唐氏症篩檢好了
簡單來說
這個篩檢包括了兩部分
超音波跟抽血生化值
說太複雜大家會睡著
但不要說我瞎掰
真的有興趣的請自己看
我幫各位隨便選了一篇不是最頂尖的論文但卻是最淺顯易懂的反正現在早也不是什麼太新奇的概念了
在這裡👇👇👇👇
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3547446/
我把這個概念口語化
就是
以抽血生化值來說
九周到10周抽血最佳
超音波頸部透明帶測量和其他指標測量以12周左右最佳
這是大規模研究後的結論
但為了配合現實的考量
在我們這裡
如果
你是在我們這裡做產檢的
我們會盡量安排在10周左右做抽血
這裡面有兩個好處
第一
早期唐氏症的抽血這是最佳時刻
第二
可以把大部分的抽血集中在這個時刻減少媽咪被重複抽血的次數
然後安排兩到三周後做頸部透明帶測量
當天會把抽血報告跟超音波數據一起換算然後當天得出風險報告並且說明
如果
有很多媽咪是在其他地方做產檢但只是預約來我們這裡做早期唐氏症篩檢的
為了減少媽咪重複就診的次數和舟車勞頓
只要您做事先預約
我們就會當天12周左右一起完成抽血及超音波檢查
除非有特殊狀況不然我們都是希望當天發送報告並解釋
這種做法我們叫做OSCAR (One-Stop Clinic for Assessment of Risk) 一站式風險評估
這也不是我們發明的但是我們把它發揚光大
這兩種做法都對
基本上就是理想與現實的平衡
這樣了解了嗎
沒有人會故意要乎攏你的啦
最後
再容我囉唆兩句
1
聽完之後請麻煩不必鑽牛角尖
90 %準確率跟92%準確率沒有什麼好糾結的
真的要在乎這2%不如加做99.5%的NIPS或是羊膜穿刺（其實羊膜穿刺在歐美國家已經很少做了）
2
早期唐氏症篩檢聽起來都一樣但是有可能不一樣準確率還是有差
差別其實比兩趴多很多
不是叫做早期唐氏症篩檢的都一樣
重點是在於你測量了多少東西
只量頸部透明帶？
還是有加上鼻骨三尖瓣逆流靜脈導管等等軟指標測量？
建議你最好加上子癇前症篩檢
好
說完了
有問題請在下面留言
我們之後再繼續討論
一樣的
我們要的就是尊重與體諒
互相一下
應該不會很難
延伸閱讀👇👇👇👇
來聊聊早期唐氏症篩檢吧
https://drsu.blog/2017/08/25/super-170825/
唐氏症：13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/
你做好預防了嗎？ 關於子癇前症（俗稱妊娠高血壓）
https://drsu.blog/2017/08/22/super-170822/
我們與子癇前症奮戰的日子
https://drsu.blog/2017/07/02/super-170702/
『元氣網 名人在線』唐氏症：13周與20周的距離
https://drsu.blog/2015/03/24/super-150324/
『元氣網 名人在線』與子癲前症奮戰的日子
http://drsu.blog/2015/02/11/super-150211/
『元氣網 名人在線』高齡懷孕，一定要做羊膜穿刺嗎？
https://drsu.blog/2017/12/18/super-150917/
『元氣網 名人在線』從非侵入性染色體檢查的發展，來談談醫學邏輯上的謬誤吧https://drsu.blog/2017/12/18/super-151125
nips是什麼 在 Re: [懷孕] NIFTY/NIPT/NIPS公司選擇- 看板BabyMother 的八卦
羊膜穿刺和非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT/NIPS) 是無法相互取代的
羊膜穿刺屬於侵入性檢查 因為3~5/1000流產危險性 通常被用在最後的確認診斷用途
在歐洲,美加,澳洲,日本,新加坡,甚至香港 孕婦接受羊膜穿刺的比例都非常低(<5%)
除非必要 否則醫師不會貿然為孕婦進行高侵入性的羊膜穿刺 https://goo.gl/VkvJyD
就算是高齡產婦也不會直接建議接受羊膜穿刺 而會先採取非侵入性的篩檢方法為主
因為染色體發生異常的機率(唐氏症1/800) 還低於羊膜穿刺的流產和感染風險(3~5/1000)
所以非侵入性的染色體篩檢 在全球都非常盛行
醫師通常建議孕婦接受染色體篩檢 若篩檢結果為高風險才有必要做羊膜穿刺做雙重確認
臨床上常見的篩檢和診斷方法
第一/第二孕期血清指標唐篩 雖因政府補助便宜 但準確率僅80%左右 常有假陽性的發生
根據全球十萬名孕婦的大規模臨床數據顯示 https://goo.gl/K7cnzy
7000位血清唐檢結果為陽性的孕婦 其中只有不到5%(340位)真的懷有染色體異常的胎兒
其餘95%(6000多位)孕婦則因為血清篩檢的假陽性 而做了不必要的羊膜穿刺
導致有59名的正常胎兒因為羊膜穿刺而不幸流產 還有60名染色體異常胎兒被漏診而誕生
在台灣也發生做過血清唐篩沒問題卻生出染色體異常胎兒的(漏診)案例
https://www.youtube.com/watch?v=cvEGToah9uM
因羊膜穿刺導致流產甚至母胎雙亡的新聞事件也曾有所聞
https://www.youtube.com/watch?v=siZFoFtudmE
近年來有越來越多準媽咪選擇抽血做 準確率>99%的 非侵入性胎兒染色體基因檢測
但因為政府並沒有提供補助 所以費用較高 一般需要24000~25000元左右
原po媽媽應該就是擔心羊膜穿刺的危險性 才考慮做 非侵入性胎兒染色體基因檢測
目前台灣醫院診所採用的 非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT/NIPS)
主要有 訊聯 台灣基康 和慧智 三個檢測公司
https://www.geneonline.news/index.php/2015/07/05/10211648/
1. 訊聯 https://www.youtube.com/watch?v=zdDFTqA3Ryc
是台灣頗具知名度的臍帶血公司 可能比較多媽咪知道
跟中國北京貝瑞和康合作 檢體送到大陸做檢測(內地NIPT檢查較普及、檢測費用低)
https://www.berrygenomics.com/
是獲得中國政府認可的實驗室之一 內地收案達15萬例(貝瑞和康官網數據)
NIPT檢測項目主要針對13、18、21對染色體
雙胞胎無法檢測
有提供保險 檢出高危有保險給付羊膜穿刺費用 假陰性的話只有唐氏症(T21)會給付200萬
報告時間 18-21工作天
費用 20000~24000元
2. 台灣基康 https://www.youtube.com/watch?v=3iq8GUteZeY
是台灣專門做基因檢測的公司 https://biomedviews.com/genehealth/
跟香港華大的CAP(美國家病理學院)認證次世代基因定序(NGS)實驗室合作
早年檢體是在香港做檢測 (香港為NIFTY起源地 全球收案已超過100萬例)
https://www.geneonline.news/index.php/2016/03/21/bginifty/
後來也直接在台灣成立實驗室在本土進行檢測
https://goo.gl/o7hZ4X
NIFTY PLUS檢測項目 13、18、21對染色體、性染色體異常(X0、XXX、XXY、XYY)、
貓哭症、小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症、遺傳性唇顎裂、雅各布森症候群、
1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等10項染色體片段缺失疾病
NIFTY PLUS檢測常見的染色體異常項目共20項 (24000-25000元)
實際案例: https://goo.gl/xy7Rhy
性染色體異常的好發率(1/500-1/1000)並不亞於唐氏症(1/600-1/800) 其實相當常見
以往必須經由羊膜穿刺才能檢查得到 現在NIFTY PLUS也能篩檢得到
已有臨床數據證實可精準檢測 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22839575
而貓哭症(1/20000),1p36缺失症候群(1/5000),2q33.1缺失症候群(1/7000)
小胖威利症(1/12000),天使症候群(1/15000),遺傳性唇顎裂/兔唇(1/30000)等
則是發生機率常見的染色體片段缺失異常 以往必須羊膜穿刺 加 羊水晶片才能檢查
現在也能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測的方式 一併檢查
但NIFTY PLUS的20項檢測 雙胞胎是不適用的 只有單胎適用NIFTY PLUS
檢測項目:
目前雙胞胎僅能做NIFTY檢測 唐氏症(T21),愛德華氏症(T18),巴陶氏症(T13)三項常見疾病
同卵異卵雙胞胎皆可檢測 有臨床數據驗證 https://goo.gl/yVmlSa https://goo.gl/ClQu7n
有提供保險 NIFTY檢出高危有保險給付羊膜穿刺費用 假陰性的話保險會給付200萬
若為NIFTY PLUS檢出高危 則會給付補助羊膜穿刺或羊水晶片的費用 同樣有偽陰保險保障
報告時間 兩週內
費用: NIFTY PLUS(24000~25000元), NIFTY 雙胞胎(24000~25000元)
3.慧智 https://www.youtube.com/watch?v=yKDsL4LNuQI
蘇怡寧醫師設立的檢驗公司 檢體在台灣的ISO認證實驗室做檢測
NIPS檢測項目 13、18、21對染色體
(標榜23對染色體都檢查 報告只簽認13、18、21對的結果) 24000元
實際案例: https://goo.gl/pwaQwX
NIPS+檢測項目 13、18、21對染色體、20項罕見染色體疾病 38000元
僅同卵雙胞胎可檢測
異卵雙胞胎就無法準確檢測
無提供保險 檢出高危送禾馨做羊膜穿刺與晶片免費 沒有保險保障機制
報告時間 8~10個工作天 (大約兩週)
檢測項目:
這些罕見染色體疾病 如果有罕見染色體疾病家族遺傳史的孕婦 就有必要考慮進行檢測
如果是一般無罕見疾病家族史的孕婦 其實只需要做 常見的染色體異常檢查即可
因為這些非常罕見的疾病(發生率約在十萬甚至百萬分之一) 台灣幾乎沒檢測出過確診個案
目前這些罕見疾病 在沒有醫學文獻證實能用NIPS準確檢測的現況下 宜謹慎考慮
是否確實能用NIFTY/NIPT/NIPS檢測到這些罕見疾病 仍有待臨床實際數據驗證
若是一般孕婦(無遺傳史) 檢出這些罕見疾病的機率比中樂透還低 無過度篩檢的必要
技術創新值得鼓勵 但值不值得花38000元去賭中樂透的機率 就見仁見智了
目前已經有些廠商提出臨床證據 能夠檢查雙胞胎 雖然只能檢查 三項常見的染色體疾病
但對於懷有雙胞胎的媽媽來說 做羊膜穿刺會面臨兩倍以上的流產風險(2x 3~5/1000)
因此 非侵入性胎兒染色體基因檢測 也漸漸成為雙胞胎孕婦產檢的新選擇
無論單胞胎或雙胞胎 高齡或非高齡產婦
安全的非侵入性胎兒染色體基因檢測 或是 有必要做侵入性檢查(羊膜穿刺,絨毛膜)
最好能和你的婦產科醫師充份溝通評估 再決定對自己最適合的產檢方法
※ 引述《Cythia520 (今天天氣很不錯)》之銘言：
: 各位媽媽們好，我本來打算羊穿，撐到17w後發現自己很怕死或失去寶寶，
: 決定改做非侵入性的，以價錢為考量。
: 今天有問其中一家公司，他們表示是2萬4檢查23對染色體，總共檢驗10種基因部分((包含
: 3大唐氏症))
: 本來想選慧智，但是慧智看介紹好像2萬4只檢查三大唐氏症，其他就沒有了，要加價到3
: 萬8才能全部檢查，是我有看錯嗎？
: 因為爬文越爬越亂啊~~~
: 也有看到有人說2萬4，有檢查到23對染色體，還有20種微缺失，但是他沒說是哪一家公司
: 啊QAQ……
: 有沒有2萬4或多加一點點錢可以做比較多項目的呢？我看介紹真的眼花撩亂，完全不知道
: 是新的還是舊資訊，基因公司的網頁也沒寫的很清楚啊~((泣
: 我最近為了掙扎羊穿跟非侵入式，掙扎到做惡夢了……orz
※ 引述《Cythia520 (今天天氣很不錯)》之銘言：
: 各位媽媽們好，我本來打算羊穿，撐到17w後發現自己很怕死或失去寶寶，
: 決定改做非侵入性的，以價錢為考量。
: 今天有問其中一家公司，他們表示是2萬4檢查23對染色體，總共檢驗10種基因部分((包含
: 3大唐氏症))
: 本來想選慧智，但是慧智看介紹好像2萬4只檢查三大唐氏症，其他就沒有了，要加價到3
: 萬8才能全部檢查，是我有看錯嗎？
: 因為爬文越爬越亂啊~~~
: 也有看到有人說2萬4，有檢查到23對染色體，還有20種微缺失，但是他沒說是哪一家公司
: 啊QAQ……
: 有沒有2萬4或多加一點點錢可以做比較多項目的呢？我看介紹真的眼花撩亂，完全不知道
: 是新的還是舊資訊，基因公司的網頁也沒寫的很清楚啊~((泣
: 我最近為了掙扎羊穿跟非侵入式，掙扎到做惡夢了……orz
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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.37.104.32
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※ 編輯: VEGF (114.37.84.137), 12/08/2015 00:18:05
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※ 編輯: VEGF (114.43.107.251), 09/13/2016 03:33:47
※ 編輯: VEGF (114.37.102.154), 01/06/2018 13:14:39
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