#機會一直都在
第一次與妳們相遇，是在禾馨怡仁診間
多次流產，希望我給妳們這次懷孕一些建議
閱讀了妳們提供的資料
發現每次流產的原因不盡相同
「這次我還是不建議用藥物，我們就順其自然吧！」
妳們也很相信我的判斷 沒有用藥的繼續了這次懷孕
因為實在太希望能有正常的孩子
你們要求每週都回診看看他
即便門診等上許久，看到幾秒鐘小小的心跳不停閃爍
你們總是心滿意足笑容滿面的道謝離去
一切都很順利
10週時我們進行了NIPS的檢測
並安排12週要進行第一孕期風險評估
「林醫師，要通知你有一個case NIPS結果是唐氏症」
幾天後的某一個下午我接到同仁的上述簡訊
晴天霹靂
我多麼不希望她們講的名字是妳們
多次流產，這次好不容易長大了一些 卻是唐氏症
妳們回診了
一貫的結局總是我宣佈結果然後妳們淚流滿面
「為什麼會這樣？為什麼是我？」
其實我也很討厭這樣的過程 但我也無能為力
因為這就是機率 沒碰到是0 碰到了就是1
「我們還是做絨毛採樣再確診一次吧！」
幫忙做了妳的絨毛採樣
幾天後結果出來
快篩結果是唐氏症 晶片結果是唐氏症 染色體檢查結果也是
請妳們回來解釋報告的當天 我也一併再安排超音波檢查
但超音波下的胎兒結構卻是完全沒有異狀
有鼻骨，頸部透明帶正常，心臟沒有逆流，靜脈導管沒有異常，計算的唐氏症風險值竟然是低風險
「說實話，我非常相信第一孕期風險評估，這結果太令人意外，我從來沒碰過。。。」
「如果妳們願意等，我們等三週後16週再做羊膜穿刺，希望有不同的結果」
「因為胚胎的發育，在早期就會分成胎兒與胎盤，有少數的機會胎兒是正常的，但胎盤染色體卻發生突變變成唐氏症，造成胎兒與胎盤的染色體結果會不同，我們叫做CPM（confined placental mosaicism）」
我解釋了一堆高深的理論，試圖的安撫身心受創的妳們
妳們不停的落淚讓人不捨
但說實話有多少機會孩子是正常的，我根本沒把握
因為自己的執業經驗中，還沒有發生過絨毛採樣及NIPS都是唐氏症，但羊水染色體是正常這種事
「林醫師，那我們再等三週，做羊水檢查看看！」
「好，那這三週我們都不要再看超音波，直接做檢查，因為再看也無法提早診斷！！」
當然，妳們還是每週來了，我們重複著相同的對話
我每次都再次確認有鼻骨，頸部透明帶正常，心臟沒有逆流，靜脈導管沒有異常
做羊穿的那天，妳們問到「醫生，他很正常對不對？」
「我們等羊穿結果吧！」 問的很直接，我卻回答的很保守
「林醫師，要通知妳個案羊穿快篩結果無異常，等晶片跟染色體檢查。。。。」
「真的嗎？天呀！太好了！」我興奮的大聲尖叫！連續三次確認結果是正常
要了電話撥給妳們親口通知這個結果
妳哭了，哭的很大聲，泣不成聲
「林醫師，你知道嗎？過去這三週對我們每一天都是煎熬，明知機會很低很低卻還是傻傻得等。」
後續的羊水晶片，染色體檢查也都不可思議的是正常46,XX
醫療就是這樣
沒有永遠的一定，永遠的只有不確定
當我們自信滿滿，老天就會給我們重重一擊
當我們謙卑因應，有時老天會開一扇窗
蘇醫師常說「在科學面前我們要學著謙卑!」
我想，要不是我是學科學的，我應該會相信這是神跡
到現在還是一樣，妳們每週一樣依然都出現在我診間
我們很輕鬆的進行產檢
彼此的心理知道，我們的不放棄救了這個孩子
這是上帝的恩典，希望他平安長大
在聖誕佳節的今天
把故事跟大家分享
生命的美好無所不在 相信美好 機會一直都在
祝大家聖誕節快樂
#超音波檢查真的很重要
#各種檢查相輔相成缺一不可
#沒有一項檢查是可以被完全取代的
nips羊水晶片 在 [懷孕] 請問禾馨的慧智非侵產前染色體篩檢(NIPS) - 批踢踢實業坊 的八卦
目前初唐篩檢是低風險,
但因為是高齡 (36歲),
在考慮要做羊穿還是非侵入式的檢查
羊穿+羊水基因晶片分析:
優點: 羊穿唐氏症的準確率是99.8%,
羊水基因晶片分析可以檢查出接近500種基因缺失症候群,準確率我查不到....
缺點: 侵入式檢查的風險.(我不怕痛,但不想承擔失去寶寶的風險)
(第一胎時有做過羊穿,覺得羊穿其實不會很痛, 但二胎寶寶比較活潑, 每次產檢都
動來動去, 很怕羊穿時讓她/他受傷, 而且最近有聽到羊穿失敗的例子..)
NIPS :
優點: 非侵入式, 寶寶沒有危險
缺點: 唐氏症的準確率是99.5%,
只能檢查出66種基因缺失症候群, 準確率90~99% 不等
有幾個問題想請教大家
1.一直擔心NIPS 不夠準...不知道有沒有做過NIPS或身邊有人做過 NIPS 的板友們能提
供一些資訊呢?
2. 雖然 NIPS 只能驗出66種基因缺失症候群 (相對羊水晶片的500種),
但會不會羊水晶片的500 種中, 其中四百多種都是不常見的呢? 或者NIPS 驗出那66種沒
問題,其他疾病的機率也會是很低的呢?
3.也有想過NIPS + NIPT (準確率99%), 不知這是不是可以把錯誤率降成0.5%X1%.
4.不知道大家還有沒有推別的非侵入式檢查呢?
謝謝
--
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