這篇文章與其說是農場文,
更不如說是一個最壞的示範。
只會讓我覺得除了性平教育很重要,
基礎科學教育更重要!
1.性別要驗的是染色體,這個沒錯。
我們都知道46XX為女性,46XY是男性。
而就像去7-11蒐集復仇者聯盟馬克杯一樣,期望值當然是抽六次就可以畢業,但總是有可能會出錯而不如預期的,不是嗎?
#47XXY:
男性,但多了一條X染色體。
克氏症候群(Klinefelter's syndrome)
可能會有gg偏小,男性女乳,或是其他的症狀。
#47XXX:
女性,多了一條以上的X染色體。
三X綜合症 (Triple X syndrome)
不過現今已把 XXX 從性染色體異 常疾病中排除。經一些統計顯示,一些成就非凡、能力傑出的女性,往往擁有了 XXX 染色體的組合,所以也被人們稱為「超女」
#47XYY
男性、但多了一條Y染色體
雅各氏症(Jacobs syndrome)
男性荷爾蒙濃度較高。
#45X:
女性,但少了一條X染色體
透納氏症(Turner’s Syndrome)
另外,#沒有45Y,
由於 X 染色體為 23 對染色體當中為較大者有許多遺傳因子,而 Y 染色體較小的基因較少,所以個體無法沒有 X 染色體而存活,因 此沒有 45Y 的情形存在。
《關於上面性染色體異常的疾病,考慮到讀者大多非醫護背景,所以我輕描淡寫濃縮帶過,只是隨手寫個概說,有興趣的可以用疾病名稱自行Google.》
2.眾多有女性靈魂的生理男性,染色體也是正常的46XY。同理,眾多有男性靈魂的生理女性,染色體也是正常的46XX.
3.歷史上的太監,被切除了性器官,包含兩顆蛋,但他們還是會跟宮女對食,也還是會有性慾,這個性慾的性取向,不跟蛋的存在有關聯。
你原本喜歡劉詩詩的,不會因為蛋切了,就改喜歡吳奇隆好嗎?
4.所以就算肚子裡的小孩,染色體沒有Y, 你憑什麼確定他是同性戀,或是他是心理女性,更何況他只是沒有蛋??有雞無蛋大部分的狀況下,通常就有Y。
5.就算他沒有兩顆蛋,以我的醫學知識,我也無法做出任何預判,他將來出生的性取向會是男是女還是bi,
但這個文章裡形容的無知老杯卻能?
#性平是對的
#性教育也是對的
#尊重差異更是對的
但這種等級的文章跟農場文沒什麼差別,還要別人大力轉發出去?
#轉發的話反而侮辱自己的智商啊
#更看不爽的是在文裡鬼扯什麼因果
『因果』兩個字,這是在暗示你如果繼續反同,會造成你的現世報喔!
一邊說著用愛包容,一邊詛咒立場相對的另一方,會被恥笑的!文內使用了『醫學』『染色體』『環境荷爾蒙』『超音波』之類的文字、是在給受眾形成一個心理暗示,暗示受眾們,這是一篇科學性高,可靠的文章。
但在貌似談論科學的文章裡,鬼扯因果,只會讓我跟看發大財一樣的笑到想哭。
#我挺同
#但我拒絕低水準的素質
#不然我們與萌萌的差異在哪邊?
懶得看一堆字的,不然我們來個懶人包好了!
【這是一個堅決反同的父親因為孩子疑似有同性戀可能就不讓他出生的故事,因為他會歧視自己的孩子一輩子。
然後一個挺同的,見獵心喜,認同這樣的歧視,並且說這是因果輪迴報應,要人家大力的轉發出去。
『來看喔,有個反同的遭報應了,因果好輪迴,蒼天饒過誰,看看你們誰還敢反同』
在這篇文章裡,我只看到了滿滿這樣的惡意。】
#MDFK
讓人不爽的傳送門:
https://www.facebook.com/100000124278268/…/2656710831009700…
透納氏症症狀 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 八卦
<當決定抽羊水之後:傳統染色體、初代羊水晶片、SNP羊水晶片>
各位好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
-
針對產檢,
看來只剩這最後一塊拼圖 – 羊水晶片。
-
乙型鏈球菌有點懶得講了
反正不管將來要自然生還是要剖腹都要驗
就這樣,講完了
-
關於羊水晶片
我之前一直不願意寫這個題目
因為這個題目相當困難。
我一直在想
要怎麼讓一般民眾了解傳統羊水、第一代晶片、第二代SNP晶片要如何選擇。
-
染色體遺傳疾病千百種。
要完整說明是不可能的。
-
我接下來會用一個我自己想的比喻方式來做說明
希望能夠讓妳更容易理解。
也許有些微的失真
又或許明天就會有第三代、第四代晶片問世
-
針對每一塊晶片的細部差異
各家廠商各自的說法
我想就由各位再自行斟酌了。
-
以下,我只做原理的說明。
到底要怎麼選擇,
還看妳跟妳先生的經濟狀況跟對疾病的恐懼程度而定。
-
當高齡產婦這個名詞套用在妳身上的時候
當初唐結果被告知高風險的時候
當NIPT的不確定性讓妳動搖的時候
我們會選擇羊膜穿刺。
-
那是單純羊膜穿刺就好?
還是單做羊水晶片就好?
還是要兩個都做?
這是一個困難的抉擇。
-
說到人類的染色體齁
就像這禮拜我帶我女兒去上學
參加了小學開學的升旗典禮
-
一個一個小朋友排排站
一共46個小朋友。
其中
男生1號~23號
女生1號~23號
兩兩一個排排站,
一半是男生 (來自父親的染色體)
一半是女生 (來自母親的染色體)
每個同學都穿著
繡上自己座號的帽子、制服、褲子、和鞋子
準備前往操場升旗。
-
班導是男老師的班級,
因為男老師排座號時糊裡糊塗地亂排
所以排到最後一號的時候
發現一個超矮的男生配一個超高的女生。(46, XY)
-
班導是女老師的就不一樣了
做事情比較謹慎
學生一共23排,
每一排都長得差不多高。
整整齊齊的,兩兩成對。(46, XX)
-
傳統染色體分析
就像班導師一個一個點名、服裝儀容檢查。
一號:有!
帽子有戴!衣服有穿!褲子有穿!鞋子有穿!
老師說:很好!
二號、三號、四號這樣一直下去。
-
如果多了一個同學,
或者少了一個同學
正常的老師都應該馬上會知道
-
如果第21排的同學多了一個
就是唐氏症 (47, +21)
-
這也就是為什麼
針對唐氏症,
羊膜穿刺可以說幾乎是100%診斷力。
因為多了一整條染色體
一字排開之後
再怎麼樣也看的見。
-
如果最後一排的同學少了一個
只剩一個高高的女生,
就是透納氏症 (45, X0)
-
如果哪個同學帽子沒戴或鞋子沒穿
就是染色體大片段缺失(Deletion)
-
如果哪個同學的帽子戴反了
就是染色體反轉(Inversion)
-
如果哪個同學帽子戴了兩頂
就是染色體重複(Duplication)
-
如果張姓小朋友的帽子
跟李姓小朋友的帽子兩個人互換了戴
這種情形叫做染色體轉位(Translocation)
-
眼睛再怎麼大的老師
都應該看出來的班級同學的人數或者明顯的服儀問題
這樣,我們叫做"巨觀的"染色體變異。
-
通常班上多一個人或少一個人
如此嚴重的出錯
往往也會形成嚴重的問題。
-
所以"染色體數目"出錯的情況
問題通常很嚴重。
也是NIPT就有能力判斷的主要疾病類型。
-
至於缺失、反轉、重複、轉位的情況
看妳受影響的片段大小跟位置
會決定不同的臨床症狀
-
比如說第21排的小朋友
莫名其妙帶著一個超大的假人頭來上學
變成雖然第21排還是只有兩個小朋友
卻看起來有三顆人頭
還是會被老師視為唐氏症。
(真實世界也確實是如此)
-
所以升旗典禮小朋友排排站的服儀檢查
就是傳統染色體檢查
對於染色體數目異常或者巨觀的變異
有著非常好的診斷力
-
開學典禮之後
第一天就要上體育課
-
今天是上游泳課。
所有同學把帽子、制服、短褲、跟鞋子都丟進了大籃子裡。
每一件帽子、衣服、褲子、跟鞋子上面都有繡上座號
但是籃子裡亂成一團
-
神經病又戀童癖的校長 - 威廉氏後人
偷偷的把一件一件的衣服、褲子、帽子、鞋子
按照上面的名牌座號順序
一件一件的用放大鏡檢查。
-
喔! 三號女同學的衣服上有早餐的污漬!
喔!五號男同學的帽子破了一個洞!
喔!10號男同學的褲子口袋怎麼多一個!
-
類似這樣
每一個同學的每一個部分
再很神經質的一點一點用放大鏡檢查
能夠比班導師用肉眼
能夠抓到一些更微小的異常
-
不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異
都能夠被診斷出來
這就是羊水晶片的分析方式。
-
傳統染色體只能看到5百萬個序列長度(5MB)以上的變異
羊水晶片只要2萬個序列長度(20KB)左右的變異就看的出來。
妳可以想像成:
解析度大到5MB的圖,
眼睛才能看清楚
檔案小到20KB的圖,
眼睛根本無法看清楚,
需要靠放大鏡才能略知一二。
-
當然越高解析度的晶片,
就像變態校長威廉氏後人
用倍率越大的放大鏡檢查一樣的原理
能夠看出更小的變異。
-
另外
就像小朋友的衣服領口最容易髒
所以變態校長會特別專注去檢查領口
-
既然我們知道了這個地點特別容易出錯
就會特別去針對容易形成疾病的點位作放大跟分析
所以羊水晶片就能比傳統染色體診斷出更多的罕見疾病。
-
現今已知許多微小染色體缺失的疾病
如:小胖威利症候群、天使症候群、迪喬治症候群、貓哭症候群....等等幾十種,
這些用傳統的染色體方法是檢查不出來的
但用基因晶片就可以很容易的被檢查出來。
-
說到這裡
很多人會問我說
那幹嘛不都單做羊水晶片就好了
為什麼還要做傳統染色體檢查。
-
恩,
儘管變態校長威廉氏後人用了放很大的放大鏡
也確實每一件衣服、每一條褲子、每一個帽子、每一雙鞋子仔仔細細的看過了
還是有兩種情況我還是會看不出來
但升旗典禮的班導師一眼就能看出來的
-
就是張姓小朋友的帽子
跟李姓小朋友的帽子偷偷互換的情形。
或者是5號小朋友帽子反過來戴這種情形
-
這兩種情況叫做”平衡性轉位”以及”平衡性反轉”
-
因為帽子總數一樣
小朋友總數也一樣
當每個小朋友脫下帽子
一個一個拿放大鏡檢查的時候
反而會漏掉了這些情況。
-
就因為晶片有這種見樹卻不見林的缺點
所以單做羊水晶片
還是沒辦法完全取代傳統染色體檢查的。
-
最後
簡單講一下
第二代晶片 – SNP晶片
-
SNP的原理是什麼一點都不重要
總而言之他就是能分辨妳的某一條染色體
是來自爸爸還是來自媽媽。
-
就好像班上的同學排排站,
第一排:一個男生、一個女生
第二排:一個男生、一個女生。
以此類推。
-
這樣的情況是正常的。
如果哪一排忽然出現兩個都男同學
這樣就有問題了。
-
這樣的情形我們叫做"單親二倍體"。
就是說這個一對染色體
都是來自爸爸,或都是來自媽媽。
-
舉例來說,
如果第十五對染色體兩條都來自媽媽
儘管染色體數目、型態、全部都對
還是會造成小胖威利症候群。
-
但是齁
分辨一條染色體是來自爸爸還是媽媽
這件事情非常困難
傳統染色體分析做不到
第一代羊水晶片也做不到
只有第二代SNP羊水晶片才做得到。
-
就好像男生的制服跟女生的制服其實長的一模一樣
班導師用肉眼分不出來。
變態校長用放大鏡也分不出來
-
除非用上特殊附有紅藍光顯影的放大鏡
來自男同學的上衣,會呈現藍光
來自女同學的上衣,會呈現紅光。
也因為如此,
才能夠按照號碼去確定
哪個號碼是不是出現了兩件都是女生的上衣。
也就是第十五排出現兩個女同學的情形
-
所以,
SNP晶片的強項在於多識別出”單親二倍體”的存在。
-
當然還有一種極其罕見的情況,
叫做全三倍體,
SNP晶片才看得出來,
傳統晶片看不出來,
就是每一排都站了三個人
一共69個小朋友。
但這種情況太少見,而且胎兒也無法存活
而且傳統染色體檢查根本一目瞭然。
所以我想就忽略不討論了。
-
所以
如果你要問我
羊水晶片要不要做
如果要做,該怎麼選擇?
-
我會很直白地跟妳說
羊水晶片可以比傳統染色體看得更細
診斷出更多罕見疾病
但這些疾病都極其罕見
發生率都在萬分之一以下。
-
由於抽羊水的風險都已經承擔了
無論做不做晶片的風險都一樣
如果2萬多塊對妳來說不大的話
就晶片就毫不猶豫地做吧。
-
如果妳覺得
我只要確定不是唐氏症
我只要確定不是太嚴重的染色體異常
那些罕見的疾病就算了吧
應該也沒那麼大機會碰到
那傳統染色體分析就足夠了。
-
最後,
一定要提一下的是
當羊水晶片解析度越來越高的時候
常常會出現一些不知道會不會怎麼樣的結果。
-
16號小女生的衣服上有一點污漬會怎麼樣嗎?
9號男生的鞋子破了一個小洞會怎麼樣嗎?
2號女同學褲子有三個口袋會怎麼樣嗎?
-
除了已知會形成疾病的特定區段之外,
如果晶片發現了其他少見的變異到底會不會怎麼樣?
-
通常啦
這時候會去世界級的大資料庫裏面搜尋:
喔,小男孩的鞋子有破洞,
可能會得到:
這個小孩以後比較粗心大意、注意力不足、過動、學習較為遲緩、閱讀障礙之類的分析
-
但是齁
有問題的人才會被回報上去
沒問題的人就默默地繼續長大成人。
-
所以也有可能這段區域變異
根本不會怎樣
繼續活在妳我周邊。
-
但只要妳查了資料庫
幾乎都是負面的消息就是了。
-
所以
如果遇到這種不確定的區間變異
我們建議要檢查爸爸跟媽媽的染色體
-
如果爸爸或媽媽有一個人
也是有完全一樣的變異
表示這個是遺傳妳或妳先生
既然妳們能長大成人、結婚生子
已經算是很健康了
常常就會被視為沒什麼影響的變異
-
但如果小孩的爸媽都沒有這段變異的時候怎麼辦呢?
恩…
我也不知道
先問妳到底跟誰懷的吧?
-
如果真的是跟妳老公懷的
那就是新突變而形成的
會形成疾病的機會就會大增了。
-
羊水晶片的問題千百種
非常非常之複雜。
講也講不完
只能盡量讓各位了解目前的檢查方式
-
另外
我也很害怕
-
害怕這篇寫完
全版的媽媽們都要做羊水+羊晶
-
這也是不對的。
那我也就太對不起那些因此流產的健康寶寶了。
-
參考資料:婦產科教科書、威廉氏後人的大腦、
Am J Obstet Gynecol. 2016 Oct;215(4):B2-9. The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis.
-
以上
一些淺見
提供參考
-
”如果妳拿我的染色體去跑晶片,應該也會發現一些奇奇怪怪的片段吧。所以我才是我啊,不是嗎?”
-
~鍵盤婦產科 威廉氏後人~
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透納氏症症狀 在 康康醫師超音波共筆 Facebook 八卦
🔎第一孕期發現頸部透明帶太厚,但是染色體檢查都正常怎麼辦?
第一孕期的超音波很重要,其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚,有可能跟染色體異常有相關,常見如唐氏症、透納氏症等。
不過,如果當目前常用的兩種染色體檢查(#染色體核型分析,和 #基因晶片)都顯示正常,是不是就一定沒問題呢?
➡️這時候要想到一個相對常見的症候群:
Noonan syndrome,#努南氏症
這是一個甚麼樣的疾病呢?
網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵,產前主要是 #脖子後面過厚(積水、囊性水瘤、全身水腫),還有可能出現 #先天性心臟病。
是顯性遺傳,約30-75%遺傳來自父母其中一方,其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11,有50%左右的人是這種基因缺陷;其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
✏️一般的染色體核型分析(karyotyping,也就是最一般傳統抽羊水做的檢查,高齡有補助的那種),或是基因晶片(microarray,檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome,因為他的相關基因不但有很多種,而且所牽涉的片段太小了,必須用定序的方法來檢測。
✏️如果兩者都顯示為正常的胎兒,建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。
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🔎最典型的超音波特徵
✔️第一孕期頸部透明帶過厚
✔️第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)
✔️先天性心臟病
✏️常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis,佔約50%
✏️第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy,佔約20-30%
🔎當然還有其他可能出現的超音波發現
✔️淋巴回流異常 ➡️導致胎兒水腫,肺部積水
✔️羊水過多,大約三分之一會出現
✔️腎臟異常(腎水腫最常見)
✏️最近文獻指出,只要有一項超音波異常懷疑是Noonan,就可以考慮檢驗;如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗,有可能會降低發現Noonan的機率。
✏️根據荷蘭一篇文獻的統計:有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。
---
前幾天2/28連假參加FMF線上會議時,各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下,可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同,有不同的篩檢習慣...
🇺🇸美國/🇩🇪德國體系
NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
⭕️優點:省時⏰。
可提早確診,這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產,可減少對產婦的傷害。
❌缺點:花比較多錢💸。
🇬🇧英國
NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波,如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
⭕️優點:省錢💰(以公衛角度和個人角度都是)。
Noonan通常是持續性的頸部後面過厚,等到第二孕期如果還有症狀,此時再做基因檢測,可以減少不必要的花費。
❌缺點:可能到二十幾週才確診,若要引產,對產婦生理心理影響較大。
—-
🔎如果單純以頸部透明帶厚度來討論,是否有大於多少就建議一定要做?
✔️厚度>5mm,建議直接考慮檢驗Noonan
✔️厚度>3.5mm + 其他超音波異常,建議檢驗Noonan
---
當然,頸部透明帶過厚,染色體又正常的原因,不完全就都是Noonan,還有可能是其他無數種數不清的syndrome,有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了!
#noonansyndrome
#頸部水腫
#早期胎兒超音波
#產期基因檢測
透納氏症症狀 在 透納氏症在PTT/Dcard完整相關資訊 - 健康急診室 的八卦
第二代ISCA aCGH 基因體晶片分析研究顯示,排除唐氏症、透納氏症及臨床症狀明顯的患者外,以傳統染色體分析先天異常的新生兒,僅有3%可以找到致病原因,但是透過基因體晶片 ... ... <看更多>
透納氏症症狀 在 透納氏症在PTT/Dcard完整相關資訊 - 健康急診室 的八卦
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透納氏症症狀 在 [寶寶] 透納氏症之孕程、生產及產後追蹤(上) - 精華區BabyMother 的八卦
是的,我女兒在孕程中透過羊膜穿刺得知有透納氏症
但目前我搜尋到的資料,關於透納氏症的部分不多
所以想說提供給有此困擾的媽咪做一個參考
小提醒:
以下皆是我自己本身的經驗之談,不代表完全正確唷
那接下來,開始囉,預備備~起!(喂)
第一階段:孕中
在懷孕很初期我就已經決定要做羊膜穿刺,原因很多在此不贅述
做與不做都是個人選擇,但我很慶幸我有做
穿刺過程都很順利(柯老大快手,讓你還沒反應到就已經抽完了XD),
一般來說幾星期後會接到簡訊通知,有異常會接到電話通知
我就是接到電話通知,但第一時間是我老公知道,後來才告知我
電話中只說是透納氏症,需要回診聽醫生解釋
問護理師一問三不知,只叫我們要回診,當時聽到真的是嚇到甚麼都噴出來了(诶?)
自己在網路上估狗半天更是把自己嚇掉半條命(沒辦法,圖片看起來真的不太妙)
網路上還有說法是部分染色體在做培養時分裂錯誤,做第二次就沒有這個症狀了
讓我抱著一絲絲希望去找柯醫生,但事實不是憨人想的那麼簡單(?)
見到柯醫生之前先跟裡面一位年紀較長的護理師先聊了一下
我也提出培養時分裂錯誤這種說法,但馬上就被駁回了
因為實驗室培養的方法是,將樣本分為兩份同時培養
出現透納氏症的染色體是兩邊都有,所以不可能是分裂錯誤
當下又甚麼都噴出來了(我說的是眼淚跟鼻涕啦)(誰會想歪阿)
見到柯醫生時,他露出一臉:"有那麼嚴重嗎,不需要哭到這樣吧"的表情
後來娓娓跟我道來:
妹妹患有的是鑲嵌型透納氏症,是透納氏症的一種
透納氏分為完全型,與鑲嵌型(即為部分是為透納氏症)
鑲嵌型裡面又分很多種,在此不贅述,有興趣的人可自己估狗(好懶)
我家妹妹的是45X[14],46XX[13],意思為有一條染色體耍脾氣少了一個X
14+13=27,是指總共採了27條染色體做檢查,做出來異常的部分約50%
詳細產生這樣的原因我已經忘記柯醫生的說法了,只聽到了幾個重點:
1.不是遺傳造成,也不會遺傳
2.建議不引產
在談話中我提出了很多我對透納氏症的疑問,
一方面很捨不得,不想引產
二方面又怕生出來的寶寶會有明顯的異常,怕她在成長中遭受困難
柯醫生也說明,鑲嵌型透納氏症在外表幾乎看不出來,智力也不受影響(註1)
會產生明顯外表不同的症狀為完全透納氏症才會有(註2)
且柯醫生也提到,很多人正常到等到了適婚年齡,要懷孕卻不成功時才發現
透納氏症中的矮小、頸部皮膚呈蹼狀等症狀都看不出來
有差別的就是生育功能不完全的部分,這也是我所擔心的
柯醫生的說法則是:
"不希望因為這一點點的不完美而剝奪一條生命,不能生育不代表她不健康"
且,他也看過很多寶寶在穿刺時檢查出有這樣的問題
出生或逐漸長大後,再次檢查卻沒有這樣的異常
當下是放心不少,但還是很擔心寶寶的狀況,
柯醫生就撒蜜絲再幫我照了一次超音波(看頸部是否有僕狀)
且建議我再做一次半定量測試,一星期後回診
一星期回診後得知半定量的結果,這次異常細胞的比例下降了
降為約20%,柯醫生也更再次強調不需要引產,只要生產後定期追蹤就好
但因為我是一個杞人憂天、大驚小怪的媽媽
(1/2500的機率都被我碰到了,我還不能多擔心嗎XD)
我又多掛了當時還在台大的蘇怡寧醫生做遺傳諮詢
(順帶一提,我等豪~~~~~~~~~~~~~~~~~~~久阿)
一進去就告知我的寶寶有透納氏症,他還皺了眉頭
後來看了報告知道是鑲嵌型後就露出鬆了一口氣的表情說:
"鑲嵌型幾乎看不出來,很多出生後也變得沒症狀"
我又提了生育方面的問題
他的說法是:"因染色體異常你不能確定他是出現在哪個器官上"
"如果是在生殖器官上,可能會產生不孕的問題,但若不是,不孕的機會就會減少"
所以也是建議不要引產,許她一個美好的未來(甚麼?)
聽完之後更是放心不少,但像是在前面提過的一樣,我是一個多疑的媽媽XD
所以我又掛了台安診所的高層次超音波,
線上掛號的時候填上異常的部分,馬上就掛到號了(誰想要這種特權阿)
高層次超音波的部分因為沒有異常,就不多談了
只是做心安的檢查而已XD
以上就是懷孕中所做的檢查以及醫生的說法,
下篇會講到生產及產後追蹤的部分
那我們下集待續啦!(揮手下降)
註1:產後追蹤時我掛了馬偕的林炫沛醫生,他的說法是雖然不影響智力,
但總體來說,數學等邏輯方面會比較稍弱一些,但我覺得女生在這方面本來就比較吃虧XD
所以就當作對智力沒影響囉XD
註2:也是在產後追蹤時林醫生說:有透納氏症的小朋友,淋巴比較容易受到影響,
所以四肢可能會有些水腫的狀態,我家妹妹腳板的部分也是有腫,但也是不明顯
就當作沒是囉XD 反正嬰兒腳本來就肉肉圓圓的麻XD
--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc)
◆ From: 210.64.72.48
※ 編輯: miachen 來自: 210.64.72.48 (03/06 10:42)
> -------------------------------------------------------------------------- <
作者: s52053033 (無聊滴小C) 看板: BabyMother
標題: Re: [寶寶] 透納氏症之孕程、生產及產後追蹤
時間: Thu Mar 7 07:55:04 2013
忍不住想回文~~我的經驗給你參考
我家妹妹也是透納氏症,只是他同時也是巴陶氏症的染異患者(47,xx,+13[41]45,x[9])
只是我家妹妹他染異被發現時不是產前,而是1歲多才被告知,可能也要歸功於透納氏症?!
因為正常來說13的小孩,絕大多數都是五官不全,或是存活率不高,但多虧了透納,我家妹妹
的外貌跟正常人無異,只是認知不好,現在還不會說話,不過我已經很萬幸了!起碼外觀正常
透納氏症對他的直接影響就是身高,3y5m才83公分,成長速度很緩慢,我有遇過其他染異的
寶寶(ex:唐氏症,小胖威利)他們雖然也是成長速度較慢,但身高就會比較高.
醫生也有告訴我,透納的小孩以後可能第二性徵發育會較其他小孩來的慢,也有可能不孕
不過絕大多數來說,智商都會是正常的(但我還是要提醒你,一覺得小孩發展落後要趕緊掛
復健科,早療很重要),只是我家妹妹細胞裡13對多1條有41個,13是影響中樞神經的關鍵染
色體,所以就算是有透納氏症,也不能夠保證他智商是正常的,不過我家妹妹的脖子是比較
短,醫生是有建議我,6歲後可以考慮打生長激素(健保給付,成長曲線3%以下就可,我家的已
經很久都是呈現負的)但這部分我可能還要觀望,畢竟如果要打就是天天都要打,我捨不得
看到我家妹妹天天挨針...不過這也是因人而異的
不過我覺得你很勇敢也很偉大!!加油!!你的寶寶知道你沒放棄她她也會很開心的
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