在科學面前我們必須謙卑
來函照登
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蘇醫師你好,不知道你記不記得我的故事,我在你們診所做過nipt 沒有結果,然後在美國又做了nipt, 顯示9/10唐氏症,後來做羊穿確認正常。現在寶寶已經6個多月很健康。但不幸我在26週因爲咳嗽、呼吸困難被診斷出淋巴癌。目前我已經完成化療。我想問的是我的血液病會讓檢驗不準嗎?另外我覺得因爲不準的測驗讓我當時非常stressed 也可能是病變的原因。
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又發生了。
這是前幾天一位媽咪寫信給我
簡單來說
就是
他在我們這裡做了非侵入性檢查NIPS但是無法分析
結果
他回到美國又做了一次
懷疑是唐氏症
後來確診寶寶是沒有問題
很顯然這個分析也是被嚴重干擾失真的
但媽咪接下來被診斷出淋巴癌
所以
很合理
分析不出來是正常的
原因在下面的段落會說明
而事實上
這是我這幾年遇到的第三例
上一個案例在這裡👇👇👇
在科學上,答案常常就在我們眼前,只是,我們看不透
https://drsu.blog/2018/01/19/super180119/
再分享一次
醫學
是經驗的累積
或者
換一種說法
醫學的進步都是累積不斷的慘痛經驗所換取來的
許多人
知其一不知其二
知道NIPS可以分析胎兒的DNA
但其實母親的DNA更是在其中佔了90%以上
所以這個檢測能夠準確被執行
前提是母體的DNA必須是正常的
但在某些特殊的情況之下
母體DNA一旦產生了變異或是不穩定的狀況
很顯然並且合理的
這項檢測就無法被順利執行
而母體罹患血液腫瘤相關疾病
不管是治療前或是治療後
根據我這幾年大量累積的相關經驗
都是很常見的其中一項原因
我常常喜歡跟學生說
醫學診斷
經常性的
靠的是經驗與知識
當你腦袋中從來沒有想過或聽過這個診斷
你就永遠下不了這個診斷
醫學
很深奧的
我們必須不斷地學習
然後
持續前進
沒有終點。
延伸閱讀👇👇👇
不斷前進的醫學
https://drsu.blog/2018/07/23/super180723/
癌症與基因
https://drsu.blog/2020/03/30/super200330-2/
什麼是液態切片?
https://drsu.blog/2020/04/06/super200406-5/
為什麼要檢測循環腫瘤DNA?
https://drsu.blog/2020/04/14/super200414/
監控循環腫瘤DNA可以提供即時性癌症進程資訊
https://drsu.blog/2020/04/22/super200422/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/1737494576543429/posts/1807370666222486?s=1727931221&sfns=mo
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過57萬的網紅蒼藍鴿的醫學天地,也在其Youtube影片中提到,每年的3月21日,是聯合國訂定的「世界唐氏症日」。 唐氏症是一種先天性染色體異常,為第"21"對染色體較常人多了一條變成"3"條。 唐氏症的孩子,一般而言在五官上有明顯特徵,也會有發展較為遲緩的問題。 即使如此,在經過早期復健與語言的訓練,大多數唐寶寶能與大眾溝通無異,也能在便利商店等處擔任正職人員...
唐氏症寶寶原因 在 K & C 凱勒與夏綠妹 Facebook 八卦
產檢時老公帶來的尷尬。
很多媽媽都說老公可以陪產檢是很幸福的事,但對我來說就不一樣了。
剛得知懷孕的時候,第一次產檢時我準備的問題很多,擔心東擔心西的就是因為之前孩子流掉的關係。我一個人問題準備得很多很辛苦,看小布很輕鬆的樣子,我就要求他說至少他要準備一個問題問醫生。後來醫生來,開始問我狀況,我問醫生很多問題,多半都是我的擔憂,我們的產檢醫生人也很Nice 很耐心也很細心的問我問題。
米「所以我之前流產是因為黃體不足,我很擔心這次黃體也會不足」
醫生「這點不用擔心我們會抽血後再來做評估」
米「因為受孕的時候我們不知道,所以跑去滑雪摔兩次很重,會影響嗎?」
醫生「基本上不用擔心太多, 許多造成產原因是因為基因組成時發生問題」
米「因為孕前我一直都有運動,我現在還可以運動嗎」
醫生「當然可以 只是不要做心跳超過140下的激烈運動就好」
米「那我現在開始應該注意什麼」
醫生「一切的生食都不要碰,請開始補充葉酸」
後來陸續問完醫生問題後, 我給小布使一個眼神,表示他該問醫生問題。
醫生似乎也瞄到了我對小布”使眼神”,醫生就很主動問小布說「那你有沒有什麼問題?」
小布「喔! 那我們還可以做愛嗎?」
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…………………………………….
我真的是當場翻白眼!!!!!!😱
翻白眼布不是只有因為小布問的那個問題, 而是小布竟在我使眼色後問了這個問題,害醫生以為是我很飢渴卻不好意思自己問,使眼神請老公問這樣…….醫生笑著轉過來拍拍我的腳說「先暫時不要, 進入中期再說」 噗噗噗 我真的是當場想找個地洞鑽😱😱😱
那麼多問題可以問為什麼他偏偏只問這一題………
後來最近一次的產檢, 我們家天才老公又陪我來產檢囉!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
這次醫生跟我們說透明頸帶的報告, 說寶寶一切都很正常,.沒有唐氏症問題…..等等
這時候又開始要問問題囉…..
米「我們要去海邊渡假, 我可以浮潛嗎?」
醫生「why not????浮潛對孕婦是最好的水上活動,既可以運動又可以賞魚放鬆心情,不要潛水就好」
米「那我需要帶醫生證明當地嗎?」
醫生「需要的, 我等等開給你」
米「謝謝醫生」
醫生「anything else?」
小布「醫生,你說中期就可以性愛了,現在可以了嗎?」
醫生苦笑說「看起來你應該忍耐很久, 好好享受吧」
小布「Yes!!!!!!!!!」
囧………………我那天以後決定以後產檢都自己去……………………..
唐氏症寶寶原因 在 Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥 Facebook 八卦
最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼
在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢?
🧬人體內有23對染色體(共46個),依長短&次序等,在醫學上被編列為第1號至第23號染色體
其中的最後一對就是「性染色體」,也是決定胎兒性別的關鍵:
XX是女
XY是男
🧬所以正常的人體,每個細胞都含有46條染色體,每一條染色體是由許多基因排列組合而成,而這些基因決定了人們所有的遺傳特性(例如:樣貌、膚色、頭髮顏色等等)
🧬正常的染色體一個來自於爸爸,一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對,但是如果其中有多出一個染色體,也就是同時有三個時,就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)
🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個,總共47個染色體(正常46個)
🧬21號染色體,是最短的染色體,發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上,特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏:
① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體(正常是兩個染色體)
這是多數95%唐氏寶寶的原因
② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體,它某部份會依附在其他的染色體,有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體,有些是47條,有些是46條的,這種情形較為罕有,只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵:
他們的外貌有一些相似的特徵,包括:頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等
當然,他們並非每種特徵都有,他們和大家一樣,每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題:
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症:
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足(甲狀腺機能減退)
-頸部關節不穩
-容易受感染
唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因:
①唐氏症原因多數因為基因突變,是最為常見的染色體異常疾病,只有少數案例與家族遺傳史有關
②而造成唐氏症染色體異常的常見原因,是因為孕婦年齡較高,導致卵細胞正常分裂能力下降,造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全
產婦年齡越大,所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此,35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶?
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查:
①驗血 NIPT
②超音波掃描(不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗)
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test
不同孕期不同的檢驗方式,詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎?
這是由染色體異常引起的情況,所以不能用藥物或手術去根治
唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會,只有透過不斷的學習,才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們,
懷有唐氏寶寶不是你們的錯,請不要責怪自己做錯了什麼,這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽,承受了10月懷胎,也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️
致世界,
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊
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🔹Instagram:
lyhuylau
https://www.instagram.com/lyhuylau/
🔹Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥
https://www.youtube.com/channel/UC3nnyBdOxpnDLcTWsYk86Vw
唐氏症寶寶原因 在 蒼藍鴿的醫學天地 Youtube 的評價
每年的3月21日,是聯合國訂定的「世界唐氏症日」。
唐氏症是一種先天性染色體異常,為第"21"對染色體較常人多了一條變成"3"條。
唐氏症的孩子,一般而言在五官上有明顯特徵,也會有發展較為遲緩的問題。
即使如此,在經過早期復健與語言的訓練,大多數唐寶寶能與大眾溝通無異,也能在便利商店等處擔任正職人員,盡一己之力奉獻社會。
於我而言,要達成真正的「同理」,
便是要將對方的生理與心理感同身受,並親身理解對方的處境。
期許透過這支影片,能讓大眾更加理解唐氏症這個疾病,了解唐寶寶們各個都自食其力且努力生活著,並不再以有色的眼光看待他們。
了解更多唐寶寶文維與阿嬤的生活點滴:http://bit.ly/2FsoZrK
@Boehringer Ingelheim
#百靈佳殷格翰同理心計畫:http://bit.ly/2Od3GNM
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*封面圖片來源:
https://solomo.xinmedia.com/bike/108061-parking
https://news.ebc.net.tw/News/Article/38542
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唐氏症寶寶原因 在 阿諾ShAnNy Youtube 的評價
主持人:阿諾+阿霈
婦產科醫師:林正宗
來賓:江江
幫大家整理出幾個問題的時間點:
00:01:55 Q.孕期出血有分哪幾種?
00:05:00 Q.造成子宮頸閉鎖不全的原因?
00:07:10 Q.前置胎盤也會出血!
00:08:00 Q.哪種出血量需要馬上到醫院檢查?
00:10:00 Q.安寶是甚麼?
00:11:08 Q.出國肚子痛出血該怎麼辦?
00:12:50 Q.不同時期的安胎藥不一樣!
感謝壹壹產後護理之家給我們舒適的錄影場地。
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