青光眼會遺傳嗎?
來函照登
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蘇醫生您好:
冒昧打擾
我的三寶目前八個半月,
最近發現了他的右眼是先天性青光眼,今天在**全麻確診
目前在點降眼壓的藥,
醫生說這是基因突變造成,
並不是媽媽懷孕吃錯了什麼或做了什麼才導致,
但家人還是認為跟媽媽一定有關係,
說我跟我先生基因不合之類的酸言酸語⋯
我想請教蘇醫生我的寶寶沒有早產,新生兒的檢查都是健康寶寶
到底這種基因突變有沒有辦法預防呢?
因為我現在又懷孕了
八週異卵雙胞胎,
不想這兩個孩子也會有這種可能性發生⋯
因為家人的話我這兩週很煎熬⋯
一直用這個理由要我放棄肚子裡的寶寶。
謝謝您,打擾了。
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這種基因歧視的言語霸凌跟情緒勒索
從來沒有少過
跟兩天前談到的先天性心臟病一樣
https://www.facebook.com/1737494576543429/posts/2429376774021869/
我真的很厭惡這種無腦兼沒衛生的酸言酸語
哈囉
正向一點很難嗎
少一些沒有建設性的話語很難嗎
根據目前研究
青光眼確實跟基因有關
有些是屬於顯性遺傳沒有錯
但有可能是從爸爸來
誰說一定是從媽媽來的
也有更多是屬於基因突變
如果找不到家族遺傳史其實再發的機會並不高
當然
還有一些是屬於隱性遺傳
也就是說父母親兩個都是帶因但都不會有症狀
每生一胎就可能有¼再發的機會
並不是只有跟媽媽有關係
兩人各出一半的股份很公平的
重點是
有做過基因確診是屬於哪一種情況嗎?
如果沒有做過基因確診
那是在喊什麼基因合不合的鬼啦是在喊心酸的喔
猜沒有用
情緒勒索更是不可取
醫師跟你講的又不聽
搞屁啊
再說一次
沒有人會希望自己的孩子生病
孩子不幸生病了我們需要的是大家的關懷鼓勵跟支持而不是廢話
如果你做不到就請你閉嘴
疾病的成因一般都很複雜請跟醫師討論不必自己腦補
相信我
你xx的絕對沒你自己想的那麼聰明
就醬子。
基因診斷真的很複雜
不同疾病遺傳模式都不一樣
我們隨便選幾個疾病來複習一下👇👇👇
看新聞學醫學系列二
https://drsu.blog/2020/02/26/super200226-1/
看新聞學醫學系列三
https://drsu.blog/2020/02/27/super200227-1/
關於侏儒症的基因診斷
https://drsu.blog/2020/06/29/super200629-2/
2%跟萬分之一,你猜哪一個?
https://drsu.blog/2018/08/30/super180830/#more-2062
來自香港的求助訊息
https://drsu.blog/2019/12/20/super191220/
今天新同學來複習一下遺傳諮詢👇👇👇👇
關於終止妊娠
https://drsu.blog/2017/09/11/super-170911/#more-720
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/#more-2747
唐氏症會再發嗎?
https://drsu.blog/2019/09/16/super190916/#more-3616
我們都太容易想要放棄
https://drsu.blog/2019/09/10/super190910/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/1737494576543429/posts/1807370666222486?s=1727931221&sfns=mo
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過2萬的網紅茜茜與人夫謙 Chien&Chien,也在其Youtube影片中提到,#懷上三寶 #懷孕老鳥經驗談 #禾馨 #產檢費用 #頸部透明帶檢查 開始產檢之後,就會面臨一大堆選擇! 這個檢查要做嗎?那個檢查不做可以嗎? 每一個檢查幾乎都是自費,加起來費用很可觀,那不做可以嗎? 雖然荷包失守,但為了寶寶的健康以及保護準媽咪/媽咪們的良好身體狀況,錢財只是一時,健康是一輩子...
懷唐氏症寶寶症狀 在 小貓。dear Rui Gallery Facebook 八卦
我的NIFTY PRO 檢測心得👶
這篇文章會有點長,還在為產檢煩惱的準媽咪們,你們一定要好好存起來
我在孕期15週的時候選擇做台灣基康的Nifty PRO 非侵入性胎兒染色體基因檢測🧬
台灣基康網站 Nifty Pro➡️ https://www.genehealth.com.tw/product/intro?id=17
只要抽母血,就可以幫肚子裡的寶寶檢測出高達「94項」性染色體異常,準確率>99%
包含各位常聽的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症,還有因染色體片段異常的各種疾病(症狀大部分都是外觀畸形、器官異常、生長遲緩之類的)
其實我是因為13週產檢時,醫生說寶寶已太大,來不及做初唐的頸部透明帶檢測了,如果想篩檢,只能選擇
1.Nifty
2.羊膜穿刺
但我很擔心羊膜穿刺的3/1000流產機率,所以毫不猶豫選擇了「0流產風險的Nifty 」(只是費用比較高)
而且根據統計,80%的染色體異常胎兒是來自非高齡產婦。
我雖然非高齡,但已經是第二胎,身體可能也不像懷第一胎時那麼好,但真的是會很擔心~畢竟每胎都不一樣,每胎都是寶貝啊!
尤其最重要的是染色體異常是「機率問題」,並不代表媽媽身體好就不會生出染色體異常寶寶
所以我寧可多花錢,也不想讓整個孕期都心驚膽顫擔心東擔心西,真的就是希望寶寶健康!然後安心❤️
就不用說高齡產婦、有家族遺傳史、過去懷過染色體異常胎兒的媽媽一定要做Nifty。
還有像是胎盤前置、羊水過少、安胎中、體質比較敏感的媽媽們不適合進行較有風險的侵入性檢查(例如羊膜穿刺)
完全0流產風險的Nifty也是最好的選擇👍
📍Nifty plus 跟 Nifty Pro 的選擇
Pro 能測的項目多非常多,跟plus的價差大概在一萬多塊台幣。
因為台灣基康的Nifty Pro 是目前業界分析最多項的非侵入性檢測,保障更多,可以篩檢出高達「94項」染色體異常疾病
所以我一開始(13週時)就是想選擇Pro ,畢竟能測越多越放心!
何況染色體有任何異常也是「機率問題」當然要做就要做到最完整的篩檢!
只是我當時戶頭錢不夠⋯(講出來真的好丟臉喔哈哈哈)因為我的生活費都在日幣的帳戶,回台灣基本上都是工作關係,而且以刷卡居多,台幣戶頭根本沒有錢
真的很尷尬,而且每次都是短暫回台,完全來不及請家人或朋友救急,所以只夠繳plus 的費用😅
還好後來15週時「嬰兒與母親」與「台灣基康」的邀約檢測,讓我可以完整分享給你們Nifty pro的美好檢測心得
護士抽血時還跟我說:「哎呀你太早抽了齁」
對,我抽了2次血哈哈哈,但完全不痛啦!
當時真的是很心急,很想趕快知道寶寶的健康嘛~
📍選擇台灣基康的原因
1. 資料庫最大、準確度最高、實驗過程最嚴謹
其實最重要的準確度是取決於分析軟體及資料庫大小
台灣基康是超過「300萬例」的「華人資料庫」
是不是華人資料庫我覺得非常有差!畢竟我是華人啊~
相對其他廠商為歐美人種資料庫,就科研的角度來看,的確有差異性存在。
而且NIFTY系列檢測所列的每個項目,皆有檢測出的真陽性案例,且具有一定收案數量才會納入規格,最為嚴謹。
2. 服務管道多、服務佳
台灣基康提供官網留言、電話、FB及LINE@四種諮詢管道,客服都相當親切。
3. 第三方保險公司
若不幸任何一個項目有異常,台灣基康NIFTY系列檢測皆有羊膜穿刺檢驗診斷補助,且假陰性(偽陰性)有第三方保險公司保險最高200萬
(而且台灣基康的DM後面有說明是「0偽陰性個案」,真的會很安心!
📍我在許世賓婦產科產檢
懷小奏央時也是固定在許世賓看,這胎當然要做什麼檢測要看寶寶都是來這邊報到😁
但其實我是這次看檢測報告時才是第一次給許院長看哈哈哈,因為我比較不喜歡人很多排隊等很久嘛~(護士說給院長看的人比較多)其他醫師也真的都很細心、親切,也有女醫師喔!
許院長不會給人壓迫感,很專業親切,像個和藹的父親,看報告時很細心解說、照超音波他也有詳細跟我說寶寶的成長,還特別叮囑我這麼忙,千萬要補充孕期營養😆
📍報告成果
非常慶幸肚子裡的小奏央2.0,染色體異常全部都是低風險(感動落淚了!!!
應該很多媽咪都跟我一樣,打開報告的瞬間心跳是100萬倍的緊張,真的會很感謝Nifty pro 可以檢測出這麼多項目(現代的科學真的好進步呀~)
讓孕媽咪可以睡好一點哈哈哈
而且台灣基康很貼心,在報告後面還有各項染色體異常項目的說明,包含檢驗狀況和疾病的介紹症狀等等
可以讓爸爸媽媽們更詳細了解花錢是花在哪😂
📍日本產檢與台灣產檢
其實我絕大部分的產檢都是回台灣時做的
因為在日本,很多台灣被列為重要自費項目(初唐、中唐、子癲前症之類)醫師並不會特別建議孕婦做,基本的媽媽手冊上也很難找到相關資料
日本產檢主要就是看一下媽媽的身體健康、心理狀況,然後看寶寶的心跳胎動有沒有正常、身體有沒有長大,並不會特別詳細。我覺得蠻注重在衛教方面,也會每次都問我有沒有什麼煩惱啊之類的
日本人很人道主義,他們覺得即便是唐氏症寶寶或是身體稍有殘缺的寶寶都不應該被事先被篩選掉,有問題還是要生下來
但相對來說,日本對於先天罕見疾病和唐氏症寶寶的配套養護措施就比較完善,政府、相關機構都能給予一定的支持與補助。
像台灣各位最常聽見的羊膜穿刺、高層次超音波,想做的話就要到大型的私人醫院或學術型的醫院
基本上也要去事先參加相關說明會,重點是⋯每一項都貴到爆
網路上查到羊膜穿刺是日幣約10-15萬
高層次超音波要做到像台灣這樣詳細的,大概要日幣3-5萬
我做的這個非侵入性胎兒染色體基因檢測,最最基本的費用是20萬日幣起,就不用說像是做到Nifty pro如此詳細的就更昂貴了。
所以,在台灣產檢真的很幸福,在知識資源的獲得上,或是實際價格來說,就是又便宜又詳細又放心又好👍
各位要惜福(笑)
總之我是非常推薦各位父母選擇Nifty pro ,有>99%的高準確度,而且又不須要侵入檢查
畢竟多花的這一點錢可以讓寶貝獲得更完整的保障,還是很划算的!
懷孕就是關關難過關關過,不管生幾胎、懷幾次孕,寶寶們可以健康平安才是最重要的喔👶🥰😏
更多詳情可以在台灣基康網站查詢 ➡️ https://www.genehealth.com.tw/product/intro?id=3
嬰兒與母親 懷孕生產育兒情報
台灣基康-基因檢測領導品牌
#NIFTYPRO
#台灣基康
#嬰兒與母親
#我還順便做了五合一基因檢測
懷唐氏症寶寶症狀 在 烏烏醫師 Facebook 八卦
越來越多的文獻推翻了『小時候胖不是胖』的迷思,兒童肥胖確實影響到日後長大成人的健康狀態,而且小時候胖很可能長大也是胖。那各位肚子裡的寶貝呢?
胎兒小時候大隻,出生也會大隻嗎?養胎難道真的不能輸在起跑線?
『 食慾不振、剛懷孕我什麼都吃不下,我的寶會不會被我餓死?』
『同樣懷孕八個月,隔壁阿美的小孩大我一百克。我該怎麼追上去?』
『離預產期還有一個月已經這麼大了,我會不會養出巨嬰?』
超音波是產科醫師的體重機,利用胎兒的三圍(頭圍、腹圍、腿骨長)我們不用隔肚喊價,憑手感和肚子大小臆測胎兒目前體重。滿三個月的胚胎終於可以改名稱為『胎兒』,身高五公分體重未滿百克,妳已經可以在螢幕上看到不斷彈跳。這個時期妳的可能食慾差,體重甚至減輕,週遭的人包含妳自己會開始給壓力。但其實這個時候胎兒並不需要額外的熱量,妳要注意的是讓自己心情愉快,避免低血糖。
五個月是胎兒器官生長期, 雖然孕期已過半但20週的寶寶大約才三百克,個體之間的差異不大,也就是說前段班的寶可能也只領先幾十克,所以真的不用太在意名次。七個月的胎兒終於破千了!妳的肚子再也藏不住,所有的路人會對你的『品肚論肚』。肚子的大小成了茶餘飯後的話題,但講述的白話一些,你腹部增加的脂肪、腹腔內的脹氣目測都超過1公斤了。『品肚』是最不科學也最不禮貌的方式! 八個月的胎兒體重約1800克,剩下的孕期長短因個案而異,胎兒體重增加的幅度從一週100克 到一週五百克都有可能,媽媽的體重此時也快速增加,妊娠紋、呼吸困難、腰酸背痛等症狀也因此明顯。到底增加的體重有多少是分給胎兒,哪些是媽媽留下來?關鍵還是在於後期胎盤功能的好壞。也因為這個時其胎兒快速成長,鐵質的需求也大幅增加。
那麼一系列的超音波評估在懷孕過程中的意義是否不大呢?的確,曾在歐美國家產檢的媽媽們會發現,醫院提供的超音波只有重點三次(初期唐氏症、高層次超音、35週看胎位)。現行台灣每次產檢,大部分的院所皆會提供超音波的檢查,除了讓父母更有臨場感、更有親子互動的感覺,也有助於醫師了解胎兒生長的曲線是不是合里,提早發現胎盤功能不良,胎兒生長遲滯或血糖控制不良產生巨嬰等狀況,用意本不是增加父母對胎兒體重的焦慮感。
當我們發現孕過一半,胎兒體重才長了十分之一時,擔心他『長很慢』的焦慮就可以拋諸腦後,了解胎兒體重成長是如此的『大器晚成』後,其實很多迷思就可以迎刃而解。接近一半胎兒的重量是在最後兩個月增加的,有時候不是你特別『吃了什麼』他就長得比較快,而是剛好你就在這個體重爆發的階段吃了某種食物,即使你沒『吃什麼』他也會長很快。其實胎兒的大小主要還是和遺傳、母體胎盤的功能最有關聯性,坊間流傳的飲食偏方也許更有道理,但難以獲得科學驗證,狂吃某種單一食物也有營養不夠全面的疑慮。
要『養胎』不如『養成』良好的飲食習慣,早期孕吐食慾不振時,不避勉強多吃。食慾好的時候多吃蔬菜、多喝水、蛋白質吃夠、澱粉要有。不過度迷思單一食物,均衡飲食才是王道。
妳的胎兒生長曲線也「合理」嗎?也曾費盡心力養胎嗎?和大家分享一下吧!
懷唐氏症寶寶症狀 在 茜茜與人夫謙 Chien&Chien Youtube 的評價
#懷上三寶 #懷孕老鳥經驗談 #禾馨 #產檢費用 #頸部透明帶檢查
開始產檢之後,就會面臨一大堆選擇!
這個檢查要做嗎?那個檢查不做可以嗎?
每一個檢查幾乎都是自費,加起來費用很可觀,那不做可以嗎?
雖然荷包失守,但為了寶寶的健康以及保護準媽咪/媽咪們的良好身體狀況,錢財只是一時,健康是一輩子的事。茜茜的三寶產檢初期檢測項目&費用的詳細內容就在影片中‼️
#想知道懷孕過程要經歷哪些檢測嗎?
茜茜懷著三寶帶你走一遍產檢的過程,讓你瞭解應該要做的檢查以及相關費用,有了這些心理準備,放心去生小孩吧💕
#超音波照保存好方法
影片最後還要告訴爸鼻媽咪,超音波照的保存方式,不要像茜茜跑去照相館護貝,瞬間就把超音波照變成一張白紙,真的是欲哭無淚啊~
【茜茜三寶產檢初期檢測項目/費用】
・第一次產檢常規抽血 NT$0
・合併初期基礎血清評估 NT$1,000
・甲狀腺功能篩檢 NT$900
・第一孕期妊娠風險評估(單胞胎) NT$5,000
・鈣質缺乏檢測 NT$1,000
・先天性感染篩檢 NT$2,200
・全方位非侵入性唐氏症篩檢 NT$38,000
共計NT$48,100元
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【茜茜懷三寶前已檢測項目/費用(非本次檢測)】
・脊髓性肌肉萎縮症 NT$2,000
・X染色體脆折症篩檢 NT$4,000
這兩種只要做過一次,不管後面生幾胎都不用做喔。
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接下來茜茜會持續的拍攝Vlog更新自己的懷孕資訊,也會告訴大家身為準三寶媽的茜,有什麼值得分享給大家的懷孕經驗與注意事項。請大家訂閱我的Youtube頻道,記得開啟小鈴鐺,讓茜茜更有動力分享更多!
接著,讓我們一起看下去💕
(頻道不定時還會分享 #懷孕期間需要補充各種營養的美味料理,當然不是我煮,這時候就要靠人夫謙了~我負責好好吃,哈哈哈哈!)
如果喜歡茜茜家的影片也記得按下『訂閱』開啟『小鈴鐺』喔!
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#懷孕 #產檢 #新手爸媽 #孕期 #寶寶心跳 #孕婦 #禾馨 #產檢費用
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懷唐氏症寶寶症狀 在 阿諾ShAnNy Youtube 的評價
主持人:阿諾+阿霈
婦產科醫師:林正宗
來賓:江江
00:01:22 Q.為甚麼會孕吐!?
00:02:28 Q.黃體素過敏導致孕吐!?
00:04:54 Q.日本媽媽不大會孕吐!?
00:06:17 Q.孕吐嚴重到要打點滴!?
00:09:00 Q.孕吐時絕對不要喝..可以喝...!!
00:10:07 Q.懷孕期間頭暈是荷爾蒙影響嗎?
00:11:17 Q.吐太嚴重有可能會有尿酮症!!!
00:11:28 Q.如何判斷症狀是否需要就醫處理!?
00:11:44 Q.吃了又吐對寶寶營養有影響嗎!?
00:13:05 Q.之前冒冷汗眼前發白又吐又拉為什麼!?
00:14:31 Q.孕初期容易喘不過氣!?!?
壹壹產後護理之家給我們舒適的錄影場地。
壹壹產後護理之家 https://pse.is/GKRJ4
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
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