沒有精子 那孩子到底是誰的！？
柯林菲特氏症 在 聯合報 Facebook 八卦
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喬幼之無奇不有
染色體失調+囚床太短 英國法官讓220cm巨漢出獄了
都是基因惹的禍？英國一名23歲男子有多項前科，卻因為身高達到220公分，即使監獄最大的床也無法容納。法官經過思量後，判定該男不用繼續服刑，出獄後半年不得在晚間出門，且必須接受長達一年的社會服務令。
英國《鏡報》報導，這名身高異於常人的男子叫梅德卡夫，他患有罕見的「生長紊亂症」，不僅身高持續增加，情緒管理還停留在青少年時期，使得這名大漢根本難以控制。
據了解，梅德卡夫不只隨身繫帶刀械，用空氣槍射擊友人的汽車，還多次偷竊，搞得店家都對他非常不滿。不過，由於梅德卡夫罹患罕見的柯林菲特氏症，目前還在持續長高，加上被診斷出染色體失調，法官考慮之後決定讓他出獄。
梅德卡夫的辯護律師表示，對於客戶來說，監獄的床和囚衣都太小了，加上遭押期間無法接受藥物及心理治療，讓他吃了不少苦頭。最後，英國德文郡埃克斯特法庭裁定，梅德卡夫可以直接出獄，但他仍需接受半年的宵禁，以及為期一年的社區監督。
＂喬幼點歌站 " ˊ無緣篇
https://www.youtube.com/watch?v=NBLOPhORp3s
柯林菲特氏症 在 常見染色體異常06：柯林菲特氏症＆透納氏症（林怡慧醫師） 的八卦
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柯林菲特氏症 在 [轉錄]柯林菲特氏症47 XXY Syndrome - 批踢踢實業坊 的八卦
轉錄 行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口
https://www.bhp-gc.tw/index.php?ac=paper1_show&mo=DiseasePaper&sn=134
47XXY；Klinefelter's Syndrome
英文同義名： 47,XXY Syndrome
中文譯名： 柯林菲特氏症；克萊費特症候群
起源：
1942年由Dr. Harry Klinefelter 與工作夥伴Albright在波士頓首先發表並描述有關於此
症的案例，共計9位男性案例，包括男性女乳症、臉部與身體毛髮稀少、小的睪丸及無精
症等相關症狀。
病因學：
正常男性的染色體是46,XY，其中23,X來自母親的卵子，23,Y來自父親的精子。此症形成
的原因，是因精卵母細胞在形成配子的減數分裂過程中發生異常，最後造成一個帶有
47,XXY異常染色體的受精卵，而生下多出一個X染色體的男嬰。
發生率：
約1/500~1/1,000男性。
臨床表徵：
1.男嬰於出生至兒童早期，通常除了發現睪丸比較小以外，其他身體部位並無任何明顯畸
形發生。
2.睪丸與陰莖較小，由於性器官過小，所以導致性功能受干擾。
3.女性型態的乳房發展，也就是男性女乳症。
4.身材高大，尤其腿部的長度異常的長，與身體其他部分不成比例。
5.身體毛髮稀少。
6.無精子症而導致不孕。
7.多變的精神病表現。
8.促性腺激素分泌正常或過多。
9.睪丸的雄激素和雌激素分泌正常或低下。
10.睪丸纖維化或曲精小管透明樣病變。
11.間介細胞正常或成團。
12.至少一個額外的X染色體核型，如XXY或XXXY以及幾種嵌合型如XXY/XY。最常見型為
47,XXY，1,000個男嬰中會發生一例。
醫療照護：
1.兒童期的發展：此症患孩與其他一般的孩子有稍許的不同，許多父母會感受到患孩十分
安靜、較不吵鬧，屬於被動，多數患孩在學習行走上會比其他一般孩子發展的較晚，相對
的在學習語言上也顯得較為遲緩。
2.語言遲緩程度嚴重的患孩，甚至五歲前也未能完全學習語言。語言遲緩發展程度輕微的
患孩，或許直到入學後才發現會有閱讀上的困難。需要以特殊的學習方式，幫助患孩早期
接受評估，進而早期治療。也有些患孩並無語言發展上的問題。
3.睪固酮治療（Testosterone Treatment）：當患者進入青春期時就可開始睪固酮的治療
，定期接受睪固酮治療可增加肌肉的力量，改善臉部與體毛的生長。漸漸開始發展出男子
氣概，自信心也會提昇。許多患者變得充滿活力，而原本暴躁的性情也趨向以平緩心情對
待。
相關團體：
American Association for Klinefelter Syndrome /Information and Support
Klinefelter's Syndrome Association UK
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◆ From: 218.169.107.204
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