懷孕初期英文的八卦，Yahoo名人娛樂都在討論

胚胎著床前基因診斷PGD

看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧

不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好（笑）

答案很清楚
就是那個感覺

你看不到
你摸不到

但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的

我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們

畢竟
我們是醫者

回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是

晚安

台灣加油❤️

原文照登👇👇👇

https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n

=======================

📣『訂做一個健康寶寶』：PGD胚胎著床前基因診斷🔬

上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課！』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課（比如體育）更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 （是在比慘的就對了）😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師（就是我啦）的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻（帶基因遺傳疾病家族史）
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查（如絨毛採樣或羊膜穿刺）
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻‍⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
（由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估）
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
（也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探）🕵🏻‍♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“（胚胎著床前染色體篩檢）🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映：誰適合PGS？
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n

兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining （每朵烏雲都鑲了銀邊）🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n

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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/

今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

有關基因晶片的兩三事

常常會有媽咪來信詢問有關要不要做基因晶片的問題

這樣說吧
我真的無法給你答案
你到底一定該不該做需不需要做
類似這樣的問題

畢竟這就跟買保險是一樣的概念
在還沒有做之前
永遠無法有人可以告訴你會不會有問題

我的看法一直是這樣
如果你已經決定要做羊膜穿刺
既然已經決定並接受羊膜穿刺千分之三的風險
當然你可以順便多知道一些訊息
多買一些保險

但是
相反地
如果你真的擔心羊膜穿刺的風險
我也不會鼓勵或是建議您為了一定要做基因晶片檢查
而強迫自己做這樣的決定而接受羊膜穿刺

而基因晶片檢查些什麼？
既然小弟忝為推動基因晶片檢查的先驅者
以下是我兩年前替親子天下所寫的一篇文章
時空不斷轉移
但對的事情
是不會被改變的

本文如下

================================================

還記得,2008年,一位媽咪懷孕到二十幾周,很不幸的在超音波下發現胎兒有多重異常。這時絕大多數有經驗的產科醫師直覺就會告訴我們,這一定要做羊膜穿刺確定有無染色體異常。果不其然,這位媽咪在外頭的醫院做了兩次羊膜穿刺。
為什麼做兩次？
因為第一次做出來染色體是正常,但第二位醫師打死都不肯相信這樣明顯的多重異常竟然染色體會是正常,所以就不信邪的又做了一次。很遺憾的,結果還是一樣的正常。此時,媽咪在找不到原因的情形之下,滿心不甘願的不願放棄一絲希望,所以,就這樣輾轉的被轉到我的門診來諮詢。
2008年,那時全世界的基因晶片檢測才都在剛起步的階段,而我們正巧也是在世界上領先應用基因晶片於臨床的實驗室之一。所以,在不得已的情形之下,我們就用了這樣一個在當時我自己也沒把握到底有沒有幫助的技術幫她重新做了檢測。
很神奇的,竟然在第八對染色體上找到了一段一般不會出現的染色體微缺失,而經過文獻搜尋,合理的發現,這段微缺失正好可以完美的解釋胎兒超音波臨床上的異常表現。當然,很遺憾的,經常性的在科學上找到答案,但並不代表我們一定有能力可以治療他。但是至少,我們可以讓這對悲傷的夫妻接受這個現實,並且理解所發生的一切。並且可以替未來做準備。
不帶著恐懼。

什麼是微缺失？

"微"的意思就是指這個缺失確實存在染色體上,但卻是在傳統染色體的解析度上看不到的。
英文叫做microdeletion, 就是指用傳統的染色體分析看不到的缺失。

這樣微小的染色體缺失會造成疾病嗎？

答案是肯定的。
舉例來說,過去二十幾年來,陸續有一些疾病已經被清楚定義知道是某些染色體片段的微缺失所造成的。
譬如,像所謂的小胖威利症候群,狄喬氏症候群等等。
但是,在過去因為基因診斷的方法非常的繁瑣,所以基本上絕大部分還都是靠臨床的症狀來歸類診斷,能夠真正確定診斷的比例並不高。此外,如果你更進一步問我,到底有多少疾病是因為這些微缺失所造成的?說實話,在基因晶片這種工具出現之前,這是很難被完整回答的。
所以,其實我想說的是,過去常常很多人問我,"基因晶片到底是用來診斷些什麼疾病啊?" ,或是,"這些疾病遇到的比例到底有多高啊?"
真的,很難回答。
因為,在過去這些疾病幾乎都很難被診斷及找到原因,直到基因晶片這種劃時代的工具終於出現。
所以,我常常喜歡說,在科學研究上,我們的知識,常常都是被我們的視野所限制住。而視野,則是被工具所制約。
說到制約這檔事,除了視野會被制約之外,人的腦袋與思考也常常是會被制約的。
我們是最早在台灣引進基因晶片於臨床應用的團隊。在初期的那幾年,不要說一般人搞不清楚,連專業的婦產科醫師懂得的也沒幾個。冷嘲熱諷自然是少不了。這些聲音不外乎是,"這些疾病很少見啦,我幹一輩子都沒聽過,幹嘛要做","這麼貴喔,傳統染色體又便宜又好","傳統染色體檢查一顆一顆看比較實在啦,用這個什麼晶片也不知道準不準"。
真個是如人飲水冷暖自知啊。
直到2015年,全世界許多重量級的醫學會正式宣布建議使用基因晶片來取代傳統染色體檢查當作第一線的臨床團隊檢測工具之時,這些雜音,剎時停止。
千萬不要忘了,科學是不斷往前推進的。
過去的黃金準則,在未來總會變成古董。
醫學,自然沒有例外。
墨守成規,終將被淘汰。

基因晶片的原理

大家一定都很好奇,基因晶片到底是怎麼進行的。
其實基因晶片只是一個統稱,背後不同的晶片平台非常多樣化,也都有不同的理論基礎與技術支持著。簡單舉一個目前最常用的例子好了,我們在一個類似一般顯微鏡玻片大小的載體上,點上數萬甚至數十萬個小點,而中間每一個小點,都帶有著我們人體二十三對染色體中的某一個小部分,我們稱之為基因探針。
當要做檢測時,我們就可以把待測物的DNA跟這些晶片上的小點來做結合,當這些DNA的區段有某些增加或減少時,我們就可以用後端的基因掃描儀以及生物資訊分析技術把它偵測出來。解析度,可以達到傳統染色體分析的100倍甚至1000倍以上。
當然,我還是必須強調,在臨床應用上,過猶不及都是不好的。所以,在臨床基因晶片的使用上,100倍的解析度就綽綽有餘了。

羊水基因晶片一定要做嗎？

畢竟,羊水晶片的檢測還是要透過羊膜穿刺取得胎兒檢體才能夠進行,而羊膜穿刺雖然相當安全,但畢竟還是具有一定的風險。何況,現在非侵入性染色體檢查越來越普遍,能夠進行的項目也越來越多（這個容我下次再分曉）。再加上搭配超音波醫學的層層把關,其實,抽血就可以搞定的事,為什麼一定要冒風險？
所以,我們的建議不外乎是,如果沒有特殊的需求與動機,現今越來越進步的非侵入性基因檢測其實已經相當足夠。但如果已經決定要做羊膜穿刺了,或者在產前其他檢查已經有特殊的疑慮（如胎兒超音波異常, 具有其他單一基因疾病風險等等）,選擇加做基因晶片應該是相當不錯的選擇。畢竟,都已經接受羊膜穿刺的風險了,多知道一些訊息,多買個保障,也是相當合理。
當然,我還是必須強調,每個人的選擇與考量都不一樣,不能也絕對不需勉強喔。
我偶爾在門診,會看到有夫妻為了一個要做晶片一個不要做在那邊爭執賭氣。
真的,沒必要啦。
說實話,在過去什麼檢查都沒得做的時代,也不一定會有事啊,是吧?我常常喜歡說,這就跟買保險一樣,車子你可以買第三責任險,也可以買全險,全險還有分甲式乙式哪,超跑,還得另外保哩。

難道基因晶片的發展就已經是這樣了嗎？

錯。
我剛剛已經說了,墨守成規終將被淘汰。
基因晶片的臨床運用,除了產前篩檢與新生兒檢查之外,目前也已經被大量成熟運用於胚胎著床前基因診斷上,可以有效偵測胚胎染色體的異常與否,將戰場提早到植入前就見真章（請容下次分曉）。
此外,次世代基因定序技術的成熟邁進,除了帶來非侵入性染色體檢查的蓬勃發展,也注定將為基因晶片的新一代平台建立,注入無限活力與生機。

科學,總是值得被期待的。
是吧。

有關基因晶片的兩三事

常常會有媽咪來信詢問有關要不要做基因晶片的問題

這樣說吧
我真的無法給你答案
你到底一定該不該做需不需要做
類似這樣的問題

畢竟這就跟買保險是一樣的概念
在還沒有做之前
永遠無法有人可以告訴你會不會有問題

我的看法一直是這樣
如果你已經決定要做羊膜穿刺
既然已經決定並接受羊膜穿刺千分之三的風險
當然你可以順便多知道一些訊息
多買一些保險

但是
相反地
如果你真的擔心羊膜穿刺的風險
我也不會鼓勵或是建議您為了一定要做基因晶片檢查
而強迫自己做這樣的決定而接受羊膜穿刺

而基因晶片檢查些什麼？
既然小弟忝為推動基因晶片檢查的先驅者
以下是我兩年前替親子天下所寫的一篇文章
時空不斷轉移
但對的事情
是不會被改變的

本文如下

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還記得,2008年,一位媽咪懷孕到二十幾周,很不幸的在超音波下發現胎兒有多重異常。這時絕大多數有經驗的產科醫師直覺就會告訴我們,這一定要做羊膜穿刺確定有無染色體異常。果不其然,這位媽咪在外頭的醫院做了兩次羊膜穿刺。
為什麼做兩次？
因為第一次做出來染色體是正常,但第二位醫師打死都不肯相信這樣明顯的多重異常竟然染色體會是正常,所以就不信邪的又做了一次。很遺憾的,結果還是一樣的正常。此時,媽咪在找不到原因的情形之下,滿心不甘願的不願放棄一絲希望,所以,就這樣輾轉的被轉到我的門診來諮詢。
2008年,那時全世界的基因晶片檢測才都在剛起步的階段,而我們正巧也是在世界上領先應用基因晶片於臨床的實驗室之一。所以,在不得已的情形之下,我們就用了這樣一個在當時我自己也沒把握到底有沒有幫助的技術幫她重新做了檢測。
很神奇的,竟然在第八對染色體上找到了一段一般不會出現的染色體微缺失,而經過文獻搜尋,合理的發現,這段微缺失正好可以完美的解釋胎兒超音波臨床上的異常表現。當然,很遺憾的,經常性的在科學上找到答案,但並不代表我們一定有能力可以治療他。但是至少,我們可以讓這對悲傷的夫妻接受這個現實,並且理解所發生的一切。並且可以替未來做準備。
不帶著恐懼。

什麼是微缺失？

"微"的意思就是指這個缺失確實存在染色體上,但卻是在傳統染色體的解析度上看不到的。
英文叫做microdeletion, 就是指用傳統的染色體分析看不到的缺失。

這樣微小的染色體缺失會造成疾病嗎？

答案是肯定的。
舉例來說,過去二十幾年來,陸續有一些疾病已經被清楚定義知道是某些染色體片段的微缺失所造成的。
譬如,像所謂的小胖威利症候群,狄喬氏症候群等等。
但是,在過去因為基因診斷的方法非常的繁瑣,所以基本上絕大部分還都是靠臨床的症狀來歸類診斷,能夠真正確定診斷的比例並不高。此外,如果你更進一步問我,到底有多少疾病是因為這些微缺失所造成的?說實話,在基因晶片這種工具出現之前,這是很難被完整回答的。
所以,其實我想說的是,過去常常很多人問我,"基因晶片到底是用來診斷些什麼疾病啊?" ,或是,"這些疾病遇到的比例到底有多高啊?"
真的,很難回答。
因為,在過去這些疾病幾乎都很難被診斷及找到原因,直到基因晶片這種劃時代的工具終於出現。
所以,我常常喜歡說,在科學研究上,我們的知識,常常都是被我們的視野所限制住。而視野,則是被工具所制約。
說到制約這檔事,除了視野會被制約之外,人的腦袋與思考也常常是會被制約的。
我們是最早在台灣引進基因晶片於臨床應用的團隊。在初期的那幾年,不要說一般人搞不清楚,連專業的婦產科醫師懂得的也沒幾個。冷嘲熱諷自然是少不了。這些聲音不外乎是,"這些疾病很少見啦,我幹一輩子都沒聽過,幹嘛要做","這麼貴喔,傳統染色體又便宜又好","傳統染色體檢查一顆一顆看比較實在啦,用這個什麼晶片也不知道準不準"。
真個是如人飲水冷暖自知啊。
直到2015年,全世界許多重量級的醫學會正式宣布建議使用基因晶片來取代傳統染色體檢查當作第一線的臨床團隊檢測工具之時,這些雜音,剎時停止。
千萬不要忘了,科學是不斷往前推進的。
過去的黃金準則,在未來總會變成古董。
醫學,自然沒有例外。
墨守成規,終將被淘汰。

基因晶片的原理

大家一定都很好奇,基因晶片到底是怎麼進行的。
其實基因晶片只是一個統稱,背後不同的晶片平台非常多樣化,也都有不同的理論基礎與技術支持著。簡單舉一個目前最常用的例子好了,我們在一個類似一般顯微鏡玻片大小的載體上,點上數萬甚至數十萬個小點,而中間每一個小點,都帶有著我們人體二十三對染色體中的某一個小部分,我們稱之為基因探針。
當要做檢測時,我們就可以把待測物的DNA跟這些晶片上的小點來做結合,當這些DNA的區段有某些增加或減少時,我們就可以用後端的基因掃描儀以及生物資訊分析技術把它偵測出來。解析度,可以達到傳統染色體分析的100倍甚至1000倍以上。
當然,我還是必須強調,在臨床應用上,過猶不及都是不好的。所以,在臨床基因晶片的使用上,100倍的解析度就綽綽有餘了。

羊水基因晶片一定要做嗎？

畢竟,羊水晶片的檢測還是要透過羊膜穿刺取得胎兒檢體才能夠進行,而羊膜穿刺雖然相當安全,但畢竟還是具有一定的風險。何況,現在非侵入性染色體檢查越來越普遍,能夠進行的項目也越來越多（這個容我下次再分曉）。再加上搭配超音波醫學的層層把關,其實,抽血就可以搞定的事,為什麼一定要冒風險？
所以,我們的建議不外乎是,如果沒有特殊的需求與動機,現今越來越進步的非侵入性基因檢測其實已經相當足夠。但如果已經決定要做羊膜穿刺了,或者在產前其他檢查已經有特殊的疑慮（如胎兒超音波異常, 具有其他單一基因疾病風險等等）,選擇加做基因晶片應該是相當不錯的選擇。畢竟,都已經接受羊膜穿刺的風險了,多知道一些訊息,多買個保障,也是相當合理。
當然,我還是必須強調,每個人的選擇與考量都不一樣,不能也絕對不需勉強喔。
我偶爾在門診,會看到有夫妻為了一個要做晶片一個不要做在那邊爭執賭氣。
真的,沒必要啦。
說實話,在過去什麼檢查都沒得做的時代,也不一定會有事啊,是吧?我常常喜歡說,這就跟買保險一樣,車子你可以買第三責任險,也可以買全險,全險還有分甲式乙式哪,超跑,還得另外保哩。

難道基因晶片的發展就已經是這樣了嗎？

錯。
我剛剛已經說了,墨守成規終將被淘汰。
基因晶片的臨床運用,除了產前篩檢與新生兒檢查之外,目前也已經被大量成熟運用於胚胎著床前基因診斷上,可以有效偵測胚胎染色體的異常與否,將戰場提早到植入前就見真章（請容下次分曉）。
此外,次世代基因定序技術的成熟邁進,除了帶來非侵入性染色體檢查的蓬勃發展,也注定將為基因晶片的新一代平台建立,注入無限活力與生機。

科學,總是值得被期待的。
是吧。

這集分享我度過孕期荷爾蒙失調大爆痘的5個方法 ! 我在懷孕初期因為賀爾蒙轉變的關係，整個大爆痘！但是也因為懷孕的關係，一般調節賀爾蒙的補品，或是對抗痘痘擦的藥，也都幾乎不太能使用，也有聽過不少媽媽是一路痘痘到生完小孩才好

但我不死心，到處使用各種方法，也嘗試過完全沒有用的肌斷食，最後終於找到我的自然而然由內而外的抗痘秘方
0:00 搶先看
0:12 孕期大爆痘
1:36 抗痘方法 1 清粉刺
2:57 抗痘方法 2 補充燕窩, 膠原蛋白
4:23 抗痘方法 3 更換保養品 （非常重要）
6:28 抗痘方法 4 完全戒糖改喝蜂蜜
7:51 抗痘方法 5 戒炸物多喝水
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拜託做完一定要讓我知道, 可以寄信到我的gmail聯絡信箱
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音樂來源: epidemicmusic
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Bounce Ball by Twin Musicom is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 licence. https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
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Campfire by Roa https://soundcloud.com/roa_music1031
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Me & You by MusicbyAden https://soundcloud.com/musicbyaden
Creative Commons — Attribution-ShareAlike 3.0 Unported — CC BY-SA 3.0
Free Download / Stream: https://bit.ly/_me-and-you
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從懷孕到現在七個多月，特別是前三個月還不能說的時候，根本不會有廠商業配
每一個都是我自己買之後一試再試，試到最後整理出來最推薦的健康補品好物們來和你們分享！

也因為我自己也有在買的關係，這次趁著母親節檔期，一次和廠商要到了超殺的團購優惠！
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0:00 母親節禮物精選，我好幾罐的好物們
0:26 空空賞好物1 - 鱘龍魚精
2:48 空空賞好物2 日本進口純鮪無添加膠原蛋白
5:40 空空賞好物3 綜合蔬果發酵液
8:06 空空賞好物4 現燉冰糖燕窩
9:30 空空賞好物5 滴雞精 （冷凍/ 常溫）

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