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👃👃祕魯男娃兒一出生竟有2個鼻子…
🍞＃吐司切編：好心疼可憐的孩子👶
👉#快分享 請大家為小天使祈福吧🙏👈
祕魯有個男嬰罹患非常罕見的染色體疾病－巴特式綜合症，天生鼻部就長成兩條管，醫生表示一萬個新生兒當中會出現一個，患者細胞中第13號染色體多出一條，導致生理缺陷及體內器官結構異常，不過不管怎麼樣，小男嬰永遠是爸媽的寶貝，爸媽將他取名叫小天使👼
當地政府也給小天使家人一筆錢補助，還有奶粉和尿布，而這個小天使，心臟和呼吸系統正常，能夠進食，但要做鼻部整形手術，接受更進一步檢查，要了解基因突變對身體造成哪些影響！
＃罕見 ＃嬰兒 ＃祕魯 ＃染色體 ＃基因突變
《小產不是你的錯》
與自己所愛的人生兒育女是不少人的願望；不過，能夠順利懷胎十月、誕下健康的寶寶原來是一件很奢侈的事。
事實上，大約8-20%的懷孕都會以小產（Miscarriage / Early Pregnancy Loss）告終，當中又有超過90%由細胞結合與分裂時出錯而引起，例如多重染色體或染色體缺陷，導致胎兒於母胎內未能正常發育，最後不幸死亡、小產。
【以下是幾個最常見的多重染色體問題】
1. Trisomy 13 （巴陶氏綜合症）
2. Trisomy 18 （愛德華氏綜合症）
3. Trisomy 21 （唐氏綜合症）
在這些多重染色體中，巴陶氏綜合症跟愛德華氏綜合症大多無法長大至嬰孩出生階段，多在第一階段懷孕期便死亡引發小產。然而，唐氏綜合症雖可發育至嬰孩出生，但也伴隨較高的小產風險，只有25%的唐氏綜合症寶寶能成功誕下。
我們必須理解的一點是，絕大部分的小產都不是爸爸或媽媽的過錯，而是在細胞結合與分裂的過程挾帶無可避免的風險，並非人為可控制。
很多時候，我們都會聽到社會充斥著不少責怪小產媽媽的評論，指責她們犯了禁忌或不夠小心養胎，害死腹中胎兒。這些責備其實毫無醫學和科學根據。
1. 就叫了你不要這麼早跟人家講懷孕！你看？胎兒現在小氣了！
2. 叫了你不要隨便吃東西、叫了你不要喝冰冷的飲料、吃了你不要常常外出、別了你不要經常看電視和玩電話！
3. 叫了你不要身體有事才去看醫生，為什麼不早點去看醫生，等到胎兒沒了才去？
4. 為什麼不聽老人言？為什麼堅持裝修家裡！懷孕時不能動土，你就不肯聽，你看！
5. 為什麼這麼不小心？你懷孕就要小心一點，你看這樣就沒了。
6. 叫了你要多吃補品不要減肥，你看你肉都不長，胎兒怎會長大？
小產媽媽們剛經歷完失去腹中骨肉的錐心之痛，往往還沒來得及好好消化這些資訊和情緒，卻得馬上面對周遭人們的指責與意見。是的，發生不幸的事情時，我們總會下意識地想找出原因，尋求一個代罪羔羊負責。然而，媽媽們無奈最常成為這隻羔羊。
所謂「老人言」、「禁忌傳說」、「隨便吃東西」、「不小心」等想法，在社會一直存在，但事實上，醫學與科學研究發現這些「傳統觀念」並不正確。小產絕非媽媽或爸爸的錯，而是一些不可避免的細胞結合與分裂的錯失所致。
小產媽媽很多時候容易情緒不穩、自責，是不是因為自己的過失害得胎兒死亡。這段時期，醫護人員和身旁人們的支持尤其重要，以下整合一些經歷過小產的媽媽的心聲，釐清我們可以如何協助她們渡過難關：
【醫護人員】
1. 把小產胎兒視作人對待，雖然有時胎兒的周歲太小，從醫學角度不足以視為「人類」，但我們跟媽媽對話時還是可以用「胎兒」稱呼。
2. 讓媽媽知道小產並不是她們的錯，胎兒染色體或發育出現問題時，也無法勉強生下來。
3. 安撫媽媽單次小產並不會增加往後小產的風險，讓她們知道下次懷孕成功的機會仍非常高。
4. 媽媽們用藥將胎兒排出體外時，務必用詞謹慎，應避免以「你痾出來了沒」形容其過程，必須謹記時刻尊重媽媽和死去的胎兒。
【身旁親朋好友】
1. 切勿說出類似以下的對話
「胎兒還小，還未成人，別太傷心。」
每位媽媽對腹中胎兒的看法都不同，絕大部分的媽媽都會視腹中胎兒為生命，「還未成人」可能對媽媽造成嚴重心理創傷。
「好小事，妳還年輕，往後再試就好。」
每一次的懷孕對媽媽們都是獨一無二的經歷，每一次小產對媽媽們來說亦都是失去一條寶貴生命，切勿將其小事化。
「緣份的問題，無法勉強。」
小產與緣份無關，把小產歸咎於無緣，無助撫平媽媽們的傷痛，反而可能令她們對再次懷孕失去信心。
「所有有關下次如何穩定胎兒的建議」
剛小產的媽媽需要時間調適情緒，這時應給予空間和支持。絕大部分坊間對懷孕和穩定胎兒的建議皆沒有醫學根據，應該鼓勵準備再次懷孕的婦女諮詢醫生的專業意見。
【小產的醫學知識】
初次小產後並不會影響下一次懷孕的機會，絕大部分的小產均與媽媽或爸爸的體質無關，大部分媽媽並不存在小產體質這類情況。
然而，如果連續經歷多次小產，則可能患上一些會影響懷孕過程的疾病，例如Anti-phospholipid Syndrome、甲狀腺病變、內分泌失調、糖尿病、多囊性卵巢綜合症（PCOS）、先天性子宮結構異常、父母基因或染色體異常、遺傳性凝血缺陷等等。
由於連續性小產成因非常複雜，如面對此問題的婦女須由專科醫生評估照顧，以提高日後懷孕的機會。
社會對女性健康的認識仍處起步階段，坊間流傳著不少錯誤的傳統概念，容易將女性的健康狀況歸咎為女性的責任並加以譴責，令不少女性過著卑微且委屈的生活。希望從2020年開始，我們能夠逐漸透過健康教育，讓大家認識這些疾病，打破錯誤思想的輪迴，共創更適合大眾的社會氣氛和生活環境。
Photo: From online sources
#小產不是你的錯
#正視懷孕和小產的正確觀念
#Youarenotalone
關於脈絡叢囊腫
一個被過度渲染的指標
是的
今天就來聊聊脈絡叢囊腫
以下的這些問題都是我過去這兩年來在脈絡叢囊腫上曾經被問過的問法
今天
我收集到我終於覺得應該可以來寫一下做個了斷了
👉什麼是脈絡叢囊腫？
脈絡叢囊腫是指
一般在懷孕大約16到24周的時候
在超音波下發現胎兒側腦室脈絡叢內會看到的囊腫
絕大部分在26周以後會消失
👉為什麼會有這個？
這個問題很難
基本上要問老天爺
但事實上脈絡叢就是腦室裡面專門在負責分泌腦脊髓液的組織
有時候製造多了一些暫時來不及排不出去也是很合理的
👉一定會消失嗎？
很多人都喜歡接著這樣問
天底下的事情絕對沒有百分之百的啦
離奇的意外電視新聞每天都有播
如果你這樣問我
我的回答
你想都不用想我的答案一定就是不一定不信你可以一直再試試看
這就像有人問你走在路上一定安全嗎你會怎麼回答
我沒有在開保險公司科學也不是這樣搞的
👉囊腫比較大顆會比較危險嗎？
沒有關聯
會消失就好
👉機率有多高？
統計上在正常胎兒大約1-2%會看到
有些統計高一些有些統計低一些但大概就是這樣
但根據過去的研究統計在第18對染色體三倍體異常胎兒上被看到的機會相對是比較高的
因此就被當作是一個胎兒異常的指標啦
👉他是一種疾病嗎？
不是
定義上它並不被認為是一種結構異常
他就是一個指標
在過去就被當作是第18對染色體異常的指標
就好像你做唐氏症篩檢高風險的意思是一樣
但我必須強調
在統計上他跟唐氏症是沒有關係的喔
跟唐氏症沒關係跟唐氏症沒關係跟唐氏症沒關係
是的
只有跟第18對染色體三倍體異常的機率有關
但也請千萬不要一聽到這個就覺得天崩地裂世界末日就說完了我寶寶有染色體異常這不是在演瓊瑤阿姨的連續劇你也不是馬景濤謝謝（恩恩哈嘍有人認識馬景濤杯杯嗎）
因為事實上根據最新的研究顯示其實脈絡叢囊腫跟第18對染色體三倍體異常的關聯性也非常弱
非。常。弱。
說實話
現在超音波很進步
第18對染色體三倍體異常理論上都還可以在超音波檢測下看到其他的異常端倪
根據最新的臨床指引如果你沒有看到其他的異常其實大可不必擔心
當然
如果你還是不放心你可以選擇做羊膜穿刺現在還有NIPS
👉跟胎兒的智力有關係嗎？
沒有
根據研究胎兒的智力跟父母的遺傳比較有關係
👉需要被治療嗎？
不必
沒有藥可以吃
當然
心魔難除
如果你覺得去行天宮拜拜你會舒服一點這我倒是沒啥意見
👉我還需要擔心些什麼嗎？
治療擔心並不是我的專長
剛剛講的行天宮如果無法滿足你
牧師神父或者師父應該都蠻適合你的
就醬子。
如果各位同學還有問題我們可以繼續在留言中討論喔
集滿了我可以再寫一篇
各位新同學可以複習一下功課喔
我們有目錄
要發問前可以先找一下
我過去寫過文章的目錄在這裡👇👇👇👇
導覽目錄
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
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產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?
什麼是染色體？What is chromosome?
染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.，分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.
前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體（sex chromosomes），乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體，女性為XX
Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.
染色體異常 Chromosomes abnormality
染色體疾病的分類
染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。
If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.
「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致，故這些嬰兒有47條，影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。
Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.
除了第21對染色體，第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題，惟對胎兒發展影響更大，此類孩子通常難以生存。
艾德華氏症
艾德華氏症（Edwards syndrome）即三染色體18症，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性
Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.
巴陶氏症
巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症，
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.
透納氏症
透納氏症（Turner's syndrome）又稱為X單染色體症（monosomy X）， 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此，大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。
Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)
產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.
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Kayi
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