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終於又過了一關✨ #18週3天
一切正常，就是最好的禮物🎁
等待報告的兩星期既漫長又煎熬
每一天我都在祈禱時間過快一點
這兩星期的焦慮不安，外人可能無法理解
我必須找很多事來分散注意力
謝謝大家陪伴我度過💖
直到陸續收到了羊晶、羊穿的簡訊
忐忑不安的心，才能鬆一口氣
接下來就等收到紙本報告確認性別了
這胎我沒有做NIPT，選擇羊穿+羊晶
因為羊膜穿刺是百分之一百確診
NIPT是篩檢性質，NIPT沒過還是得再做羊穿
雖然羊水晶片+羊膜穿刺的費用不便宜
也有其風險性（請自行上網爬文）
但我還是沒後悔做，因為高齡產婦無法賭那一點機率
百分之一百的準確率才能讓我安心
（雖然也讓我很煎熬）
但是看到無異常的簡訊通知，等待是值得的
下一關就是高層次超音波了
🧽終於不用擔心診所來電，不用對簡訊聲神經質了
可以開心慶祝母親節啦🎉
【二寶性別大公開】#你猜對了嗎？#12週
對我們來說，今天是個大日子！因為今天可以知道NIPT的報告結果，順便看看第23對染色體是XX還是XY????🤣🤣
一大早就帶著忐忑的心情到醫院做唐氏症透明帶超音波檢查。
只見檢驗師用冰涼的潤滑膏擠在我肚皮上滑來滑去試著量出寶寶的頸部透明帶，只是這個寶寶很皮，不太配合！要照這邊，寶寶就翻到另外一邊，要照那邊，寶寶就翻到另外這邊XD
後來寶寶乾脆轉身開始跳起舞來😭 似乎在跟我們說：「不給你看」！！😱....這可讓檢驗師很煩惱的一直硬搓我的肚皮⋯還好折騰一會兒，檢驗結果一切正常～～！
接下來，就轉戰去醫生那裏報到，順便看看上次做的檢查結果，當然結果一樣令人很開心，二寶染色體基因篩檢全部❤️❤️🎊#AllPASS🎊！！！！！！！
最後，當然還有大家關心的第23對染色體⋯
我跟龍包爸看到結果都很開心，因為我們即將到來的新成員是個⋯
😃
😀
😀
😀
😌
😎
🤣
🙂
😜
☺️
🤡
😘
⋯⋯⋯小公主！（附上龍包約3個月時的寶寶照）
#你猜對了嗎？😂😂
#龍包爸準備住進女生宿舍
#龍包超級開心der
#彈力小龍包
#Buffysarah
最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼
在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢？
🧬人體內有23對染色體（共46個），依長短&次序等，在醫學上被編列為第1號至第23號染色體
其中的最後一對就是「性染色體」，也是決定胎兒性別的關鍵：
XX是女
XY是男
🧬所以正常的人體，每個細胞都含有46條染色體，每一條染色體是由許多基因排列組合而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性（例如：樣貌、膚色、頭髮顏色等等）
🧬正常的染色體一個來自於爸爸，一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對，但是如果其中有多出一個染色體，也就是同時有三個時，就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)
🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個，總共47個染色體（正常46個）
🧬21號染色體，是最短的染色體，發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上，特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏：
① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體（正常是兩個染色體）
這是多數95%唐氏寶寶的原因
② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體，它某部份會依附在其他的染色體，有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體，有些是47條，有些是46條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵：
他們的外貌有一些相似的特徵，包括：頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等
當然，他們並非每種特徵都有，他們和大家一樣，每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題：
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症：
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足（甲狀腺機能減退）
-頸部關節不穩
-容易受感染
唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因：
①唐氏症原因多數因為基因突變，是最為常見的染色體異常疾病，只有少數案例與家族遺傳史有關
②而造成唐氏症染色體異常的常見原因，是因為孕婦年齡較高，導致卵細胞正常分裂能力下降，造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全
產婦年齡越大，所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此，35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶？
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查：
①驗血 NIPT
②超音波掃描（不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗）
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test
不同孕期不同的檢驗方式，詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎？
這是由染色體異常引起的情況，所以不能用藥物或手術去根治
唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會，只有透過不斷的學習，才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們，
懷有唐氏寶寶不是你們的錯，請不要責怪自己做錯了什麼，這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽，承受了10月懷胎，也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️
致世界，
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊
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🔹Instagram:
lyhuylau
https://www.instagram.com/lyhuylau/
🔹Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥
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11週做完慧智nips報告未檢出異常，上面也有標註說無法公開寶寶性別，滿心期待等到16 週產檢醫生很保守的說還看不出來？ 媽媽我好急啊～～哈哈實在好想知道， ... ... <看更多>
nipt性別 在 [懷孕] 好想知道寶寶性別- 看板BabyMother - 批踢踢實業坊 的八卦
11週做完慧智nips報告未檢出異常，上面也有標註說無法公開寶寶性別，滿心期待等到16
週產檢醫生很保守的說還看不出來？
媽媽我好急啊～～哈哈
實在好想知道，雖然醫生說等20週大型超音波就可以確定了。
我好想打去慧智問性別哦！畢竟這樣是我自己問的不是他們公布的？不知道這樣想法對嗎
？
有媽媽有這樣做過嗎XD
為何羊穿就可以公布性別呀？不太懂～～
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※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1565162678.A.A8F.html
想直接打去問
※ 編輯: natzuco (223.140.181.87 臺灣), 08/07/2019 15:28:30
好像是這樣！目前疑似是女孩XD但想確定呀
妳20週不是做大型的？
08/07 15:43
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