【精準醫學的起源與興起】
1977年sanger發表了sanger定序法後解開了DNA排列順序之謎,揭開基因體定序的序幕,使分子生物學與基因體學快速發展。之後美國結合各國科學家花費了15年,30億美金完成了一項與阿波羅登月計畫齊名的計畫-人類基因體計畫。
人類基因體計畫的出現最先改變的就是定序方法的精進,次世代定序儀的新式儀器的出現使得基因體定序的速度與花費的金額得以大大降低,基因體解密後所帶動的另一個概念便是醫療客製化的概念,也就是精準醫學,精準醫學的三大核心「精準預防」、「精準預測」與「精準治療」來達到個人化醫療的服務。
但是次世代定序並不是沒有缺點,由於基因體的序列很長,次世代定序採取將常片段基因切成小片段後與帶有不同序列引子(primer)的晶片上,使切成小片段的基因與引子互補後利用聚合酶連鎖反應,再將小片段重新組裝成長片段。然而重新組裝的過程有時會產生錯誤使得機器判讀時解讀錯誤,造成誤判。
現在為了解決因為重新組裝而造成的誤判,google與生命科學公司Verily Life Sciences所合作研發的DeepVariant利用CNN 預測了單核苷酸多型性的變異區,剔除在重組時缺失的位點,減少錯誤率的產生。
現在市面上有許多統計與修正軟體,但是每一種有有其侷限,利用AI來建立修正模型或許是一種可以思考的解決方案,基因體除了有單核苷酸多型性的變異區外還有其他原因可以造成次世代定續儀的解讀出錯,因此只要誰的演算法考慮的夠完整就很有機會在精準醫學的領域中傳有一席之地。
生物醫學的發展以前是儀器上的限制造成,但是現在的競爭是在誰對於資料判讀的準確性夠強誰就有機會領先,AI與生物醫學的結合把生物醫學領域推向一個更高的層次,台灣一直以來有很強的高科技產業,對於如何與生醫產業連結在一起需要很多領域共同協助,使台灣在未來能在生醫產業占有一席之地。
6/22在世貿中心有場生醫領域與人工智慧結合的應用與價值共創,歡迎大家藝起來聆聽。
參考資料、圖片來源:Creating a universal SNP and small indel variant caller with deep neural networks
https://www.biorxiv.org/content/early/2018/03/20/092890
【活動時間/地點】
時間:2018年6月22日(五)
地點:台北世貿中心一館2樓(台北市信義區信義路五段5號)
【活動議程】
09:00-10:00 來賓報到、活動開幕
10:00~10:20 洞析生醫產學界、談雙方合作共創價值
10:30~12:00 漫談AI人工智慧應用於生醫產業之國際市場布局
12:20~14:00 醫材潛力企業Demo show暨交流餐會
14:00~16:50 國際醫材廠商媒合時間 (接受一對一媒合安排)
【報名資訊】
費用:完全免費!
報名期間:即日起至2018年6月18日止
網路報名去→ http://pcse.pw/EBOSBI
參與廠商問券填寫→ http://pcse.pw/BMBMC
接收第一手資訊→ http://pcse.pw/7FEEW
活動簡章下載→ http://pcse.pw/aibioedm
【聯絡窗口】
│余先生 電話:0919546918
信箱:fish@meyanstudio.com
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snp晶片費用 在 [懷孕]除了唐氏症篩檢、羊穿,還會做羊水晶片嗎? 的八卦
我跟老公交往將近五年才結婚,因為結婚的晚,婚後馬上進行造人計畫,經過一年多一點
終於如願懷孕(灑花~)
聽身邊朋友媽媽們的分享,才知道高齡產婦的風險很高(我們兩個都有點後知後覺XD)
上網查到產前檢查項目原來有那麼多種(之前只知道高齡要做羊膜穿刺)
孕前沒有特別去做檢查確認遺傳病史...
可能懷孕賀爾蒙影響
越來越擔心寶寶健不健康...年前去產檢有拿單子回來
跟老公仔細討論
目前考慮做的自費檢查有三種:
1.羊膜穿刺(考慮台北繼承婦產科林怡慧醫師)
2.羊水基因晶片(是否需要和羊膜穿刺一起做?)
3.SMA肌肉萎縮、脆折症篩檢(針對漸凍人和智力的遺傳疾病篩檢)
算一算費用加起來實在不少,想請教有經驗的大家是否三樣都有做呢?
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