關於基因診斷的小細節大不同
話匣子開了
今天繼續來聊聊基因診斷的小細節大不同
先說
在我粉專打滾過的就知道
說同行壞話一直是我的忌諱
基本上最多我就是很低調的告訴大家我們覺得該怎麼做我們是怎麼做的
我不太喜歡批評別人
我只想做好我們自己
像減痛分娩就是這樣
我喜歡強調我們是怎麼做的
但我從來不說別人是怎樣不好
這是我個人的底線
但因為上一篇的文章跟留言
我想了很久有些話我覺得我還是得說
畢竟這跟大家的健康權益有關
我說這些並不是要打擊別人而是希望大家都能夠做得更好
希望大家能夠理解
好的
前言說完了
以下進入正文
請勿對號入座
在稍早這篇這個媽咪的留言當中其實有一點我非常生氣
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/241784997409213/
我不是對這個媽咪生氣
而是對他遇到的這個基因實驗室很賭爛
兩三個禮拜出報告是合理的嗎？
基本上標準流程就是一個禮拜
可能多一兩天可能少一兩天
畢竟跟生物相關的東西都會有一個標準差
但絕對不會到兩三個禮拜這麼離譜
那為什麼會發生？
你想聽真話嗎？
如果你想聽真話你就繼續看下去
接觸過商業的都知道
價格的制定有retail price 零售價還有wholesale price 批發價
在醫療端基本上零售價都差不多
也就是大家接受檢測的費用都差不多
但批發價不一樣
也就是每個實驗室跟診所端收取的費用不一樣
有的實驗室便宜一些有的實驗室貴一些
像我自己的理念絕對就是要講求品質
所以業界都知道我們實驗室的價格最硬
但如果稍微有一點商業常識的就知道
要殺價就必須犧牲掉某些什麼東西
就再舉減痛分娩的例子來說好了
找麻醉科醫師來打跟找所謂的麻醉護理師（麻醉師）來打
請問你們被收的費用是一樣的嗎？
那請問診所端找麻醉醫師或是找麻醉護理師來打會付一樣的錢嗎？
中間的差額去哪裡了？
你覺得品質會一樣嗎？
就像這個例子當中的基因晶片好了
在我們實驗室中
如果基因晶片產前診斷需要父母比對確認的情況
我們實驗室不需要再收任何費用而且一定盡全力在一星期內完成報告
下面這三個圖
第一張是羊水晶片的報告
因為發現異常
所以第二張跟第三張是我們幫父母做的確診
一個星期出報告
你知道這是賠錢做佛心的嗎？
但如果你拿別人家實驗室的報告叫我幫你做確認然後不必付錢
18000元x2
這有可能嗎？
當然你得找原來幫你做的實驗室負責
再舉NIPS的例子來說好了
在我們實驗室如果遇到檢測異常的個案
確診我們也不收任何費用
而且會利用快速診斷MLPA/基因晶片/染色體分析三種方式一起進行
MLPA大概三天就會有快速診斷報告
另外兩種報告大約在一到兩個星期的時間會陸續出來
基本上我們做一個就等於賠兩個
但我非常堅持這樣子做
我認為這才叫做確診
這才是我認為正確的態度這樣我自己晚上才睡得著覺
再來一個
你知道同樣叫做唐氏症篩檢
但量測的指標多寡跟技術會嚴重影響準確率嗎
只量測頸部透明帶厚度還是只有抽血當然比較便宜或者是同時測量鼻骨三尖瓣逆流靜脈導管等等等等的軟指標花你比較多錢你覺得檢測率會一樣你當大家是白痴膩
一分錢一分貨
一分錢不一定買得到一分貨
畢竟這世界上騙子不少
但沒有一分錢絕對買不到一分貨
這是硬道理
小細節大不同
好
我今天就簡單說到這裡
今天吃錯藥說太多了
最後
我還是要提醒大家
在你接受檢測的時候可以多問幾件事來做評估
1
請問你們送的實驗室有專責的醫師把關嗎？
這個把關蓋章的醫師是否專業還是隨便找一個兼差的來蓋蓋章查一下就會知道
2
請問後續如果需要父母確診的時間要多久？
基因晶片大概就是一個星期
這是指父母血液確診喔
如果用羊水做大概要兩個星期內
如果做最高階V3.0就要三個星期
當然某些特殊的基因分析可能需要兩星期有些可能要一兩個月
但如果你覺得有疑慮可以多問問別家比較一下就會知道
3
請問你們送的實驗室有能力提供後續的遺傳諮詢服務嗎？
這個很重要
我最討厭那些做一做然後就把報告丟出來射後不理的實驗室
爛死了
我無法要求別人
我只能用盡全力把我們自己做好
只求無愧於心
延伸閱讀
新同學請由此去👇👇👇
有關基因晶片的兩三事
https://drsu.blog/2017/10/28/super-171028/?fbclid=IwAR0V2ZhjGRNYFAJTp39R2WtIbuSeIYoehGhIMYuNXFFZEmmaEIkOSRIF7WE
今天來聊聊醫學上的檢出率
https://drsu.blog/2020/06/20/super200620/
唐氏症：13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/
關於早期唐氏症篩檢之魔鬼就在細節中
https://drsu.blog/2019/05/28/super190526/
來聊聊早期唐氏症篩檢吧
https://drsu.blog/2017/08/25/super-170825/
『元氣網 名人在線』高齡懷孕，一定要做羊膜穿刺嗎？
https://drsu.blog/2015/09/17/super-150917/
『元氣網 名人在線』從非侵入性染色體檢查的發展，來談談醫學邏輯上的謬誤
https://health.udn.com/health/story/7606/1337114
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
頸部透明帶檢查時間 在 [懷孕] 頸部透明帶檢查報告出爐- 精華區BabyMother 的八卦
https://www.wretch.cc/blog/babytoro/14789256
2009/08/03，為期快一個月沒有和寶寶見面了，今天是做頸部透明帶檢查的日子，非常期
待看看寶寶的模樣。
頸部透明帶檢查可以用來檢查先天染色體的一些毛病，像是三染色體21之唐氏症、三染色
體18之愛得華氏症與三染色體13、透納氏症候群，以及先天性心臟病等。主要是透過抽血
血液檢查和用超音波照測寶寶後頸部透明帶的厚度，後頸部透明帶越厚，寶寶罹患有先天
性疾病的機率越高。
同樣地，蕭醫生還是非常的熱門，預約晚上8點的門診，實際做檢查的時候已經是10點了，
重點是後面還有好多位孕婦在排隊，只能說國內擁有頸部透明帶檢查檢驗證照的醫生實在
是太少了，蕭醫生跟我說，下午還有一位專門從台中北上來做檢查的孕媽咪呢，真是辛苦
她了。做頸部透明帶檢查花費的時間比一般例行性的超音波檢查來的費時，一方面醫生要
看很多地方，像是寶寶頭圍大小、胃囊發育、四肢發育、後頸部透明帶的厚度......等等
，另一個重點是，要配合寶寶的姿勢才能做檢查，若寶寶資是不給看的話，那就只能花時
間等寶寶在肚裡做個運動，翻個身後，才能繼續檢查。
好不容易終於輪到凱咪小姐了，醫生做檢查前還先祈禱寶寶要聽話，姿勢要配合，呵呵~
我的寶寶果然是個貼心又聽話的好孩子啊~ 姿勢非常標準，醫生儀器一照下去的時候馬上
就欣喜的說真是個配合度滿分的乖孩子啊~ 醫生快速又專業的檢查了許多項目，不過有些
我都有看沒有懂啦~ 像是醫生指著超音波螢幕說，這是寶寶的胃，裡面有羊水，表示寶寶
的胃是流通的，是正常的~ 但凱咪小姐只看到螢幕一團黑黑的圓球，我哪知道那是胃還是
頭啊? 總之，一切醫生說是正常就安心啦~
醫生在照四肢的時候，突然間照到了寶寶的 "兩腿之間" !!!! 沒錯~ 寶寶真的是走大方完
全不害羞路線的，腳張得開開的，今天順便解答了我們這三個月來一來很好奇的問題，寶
寶到底是公老虎還是母老虎呢!!?? 嘿嘿嘿~ 先保密，下次再來辦個開獎文好了~!!
我們大概花了20分鐘左右就照完了全部的檢查項目，算是快速的，然後搭配先前的血液分
析以及媽咪的年齡，報告結果出爐啦~ 依據檢查出來的數據產生三種項目機率如下 :
(1) 唐氏症可能機率 (第21對染色體異常) : 1/37916
(2) 愛德華式症可能機率 (第18對染色體異常) : 1/447487
(3) 透納式症可能機率 (第13對染色體異常) : 1/1053411
蕭醫生強調，頸部透明帶檢查既安全而且又準確，但要特別注意的是，計算出來的結果是
寶寶罹患各項疾病的【機率】，醫生無法說100%會或不會得什麼病，只能告知大概的機率
。另外，蕭醫生說凱咪小姐是今天檢查算下來各項疾病機率最低的一位，一部分的原因是
凱咪小姐的年紀還算輕，所以寶寶罹患的機率相對來說降低非常的多，蕭醫生說，他平均
每個月都會做到一位媽咪報告結果寶寶罹患唐氏症的機率是在1/10左右，甚至做過1/2，這
時候，寶寶到底該不該生下來呢? 沒人能說得準啊~ 只是會令媽咪和醫生都非常頭痛和心
痛吧~ 所以蕭醫生的結論就是，如果有生小孩的小算真的要趁早生，才能大大降低機率啊~
蕭醫生說，他昨天才做了一位媽咪報告出爐機率是1/7，他問媽咪要約下週四還是六再來做
一次檢查，那位媽咪說下週四，蕭醫生很納悶，一般媽咪不是都很想急著知道結果嗎? 結
果一問之下才知道，這位媽咪下週五要訂婚，不希望如果是下週四檢查，報告結果會影響
她訂婚的心情，所以才約比較晚的時間，聽了後凱咪小姐覺得好心疼喔~ 再次覺得，雖然
心底難免會滴咕還是有點早懷孕，不過，現在想想，為了寶寶的健康，為了不用煩惱，或
許這個時間點生小孩才是最好的吧~
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https://www.wretch.cc/blog/babytoro
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