#關於NIPS的檢驗時機
NIPS（非侵入性母血檢查）一定要滿十週才能驗嗎？
你們衛教單寫未滿十週驗會影響準確性，那是有多不準？
啊我如果月經記錯幾天驗的時候小於十週不就完了？那個粉多錢錢內😢
以上也是小弟在門診常常會被問的問題喔～
今天來幫大家解惑一下～（哈哈雖然還在holiday blue😢)
————————
首先
先跟大家簡單講一下NIPS的檢測原理～
基本上
NIPS是透過抽母血來檢驗裡面少量的胎盤游離DNA
並加以分析
達到檢查baby的效果。
而母血中的胎盤游離DNA
從懷孕開始
濃度就會隨著週數慢慢上升
一般如果胎盤游離DNA濃度足夠的話
最早其實7週就有機會檢查的出來了
（而一旦能檢查的出來，精準度就能達到99.5%）
只是當週數太小的時候
常常會因為游離DNA量不足
導致檢驗失敗
所以我們才會訂十週為檢驗時間切點
來避免這種狀況
實際情況上
9週的時候
檢驗成功率就已經超過95%了
所以臨床滿十週檢驗失敗的機會是微乎極微的
請大家放心
至於大家擔心因為孕婦記錯月經幾天影響週數等情況
其實影響不大
為什麼呢？
因為就算你月經都沒記錯
其實每個人排卵日就會有2-3天的誤差
本來就不可能100%精確知道胎兒週數（只有上帝知道🤔）
再來更重要的是
醫師在第一次產檢抽血時一定都會再用超音波確認胎兒大小有符合週數（此時超音波誤差都在一週內）
所以基本上胎兒實際的週數是不會差太多的別擔心
大家看到這裡可能有點霧煞煞
最後幫大家做個總結：
#不一定要滿十週才能做NIPS但週數越小檢驗失敗機率越高建議至少滿9週
#檢驗失敗就是需要等週數大一點再次抽血如此而已
#一旦檢驗成功準確度就有99.5%
關於nips的檢驗時機 在 Re: [懷孕] NIFTY/NIPT/NIPS公司選擇- 看板BabyMother 的八卦
羊膜穿刺和非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT/NIPS) 是無法相互取代的
羊膜穿刺屬於侵入性檢查 因為3~5/1000流產危險性 通常被用在最後的確認診斷用途
在歐洲,美加,澳洲,日本,新加坡,甚至香港 孕婦接受羊膜穿刺的比例都非常低(<5%)
除非必要 否則醫師不會貿然為孕婦進行高侵入性的羊膜穿刺 https://goo.gl/VkvJyD
就算是高齡產婦也不會直接建議接受羊膜穿刺 而會先採取非侵入性的篩檢方法為主
因為染色體發生異常的機率(唐氏症1/800) 還低於羊膜穿刺的流產和感染風險(3~5/1000)
所以非侵入性的染色體篩檢 在全球都非常盛行
醫師通常建議孕婦接受染色體篩檢 若篩檢結果為高風險才有必要做羊膜穿刺做雙重確認
臨床上常見的篩檢和診斷方法
第一/第二孕期血清指標唐篩 雖因政府補助便宜 但準確率僅80%左右 常有假陽性的發生
根據全球十萬名孕婦的大規模臨床數據顯示 https://goo.gl/K7cnzy
7000位血清唐檢結果為陽性的孕婦 其中只有不到5%(340位)真的懷有染色體異常的胎兒
其餘95%(6000多位)孕婦則因為血清篩檢的假陽性 而做了不必要的羊膜穿刺
導致有59名的正常胎兒因為羊膜穿刺而不幸流產 還有60名染色體異常胎兒被漏診而誕生
在台灣也發生做過血清唐篩沒問題卻生出染色體異常胎兒的(漏診)案例
https://www.youtube.com/watch?v=cvEGToah9uM
因羊膜穿刺導致流產甚至母胎雙亡的新聞事件也曾有所聞
https://www.youtube.com/watch?v=siZFoFtudmE
近年來有越來越多準媽咪選擇抽血做 準確率>99%的 非侵入性胎兒染色體基因檢測
但因為政府並沒有提供補助 所以費用較高 一般需要24000~25000元左右
原po媽媽應該就是擔心羊膜穿刺的危險性 才考慮做 非侵入性胎兒染色體基因檢測
目前台灣醫院診所採用的 非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT/NIPS)
主要有 訊聯 台灣基康 和慧智 三個檢測公司
https://www.geneonline.news/index.php/2015/07/05/10211648/
1. 訊聯 https://www.youtube.com/watch?v=zdDFTqA3Ryc
是台灣頗具知名度的臍帶血公司 可能比較多媽咪知道
跟中國北京貝瑞和康合作 檢體送到大陸做檢測(內地NIPT檢查較普及、檢測費用低)
https://www.berrygenomics.com/
是獲得中國政府認可的實驗室之一 內地收案達15萬例(貝瑞和康官網數據)
NIPT檢測項目主要針對13、18、21對染色體
雙胞胎無法檢測
有提供保險 檢出高危有保險給付羊膜穿刺費用 假陰性的話只有唐氏症(T21)會給付200萬
報告時間 18-21工作天
費用 20000~24000元
2. 台灣基康 https://www.youtube.com/watch?v=3iq8GUteZeY
是台灣專門做基因檢測的公司 https://biomedviews.com/genehealth/
跟香港華大的CAP(美國家病理學院)認證次世代基因定序(NGS)實驗室合作
早年檢體是在香港做檢測 (香港為NIFTY起源地 全球收案已超過100萬例)
https://www.geneonline.news/index.php/2016/03/21/bginifty/
後來也直接在台灣成立實驗室在本土進行檢測
https://goo.gl/o7hZ4X
NIFTY PLUS檢測項目 13、18、21對染色體、性染色體異常(X0、XXX、XXY、XYY)、
貓哭症、小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症、遺傳性唇顎裂、雅各布森症候群、
1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等10項染色體片段缺失疾病
NIFTY PLUS檢測常見的染色體異常項目共20項 (24000-25000元)
實際案例: https://goo.gl/xy7Rhy
性染色體異常的好發率(1/500-1/1000)並不亞於唐氏症(1/600-1/800) 其實相當常見
以往必須經由羊膜穿刺才能檢查得到 現在NIFTY PLUS也能篩檢得到
已有臨床數據證實可精準檢測 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22839575
而貓哭症(1/20000),1p36缺失症候群(1/5000),2q33.1缺失症候群(1/7000)
小胖威利症(1/12000),天使症候群(1/15000),遺傳性唇顎裂/兔唇(1/30000)等
則是發生機率常見的染色體片段缺失異常 以往必須羊膜穿刺 加 羊水晶片才能檢查
現在也能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測的方式 一併檢查
但NIFTY PLUS的20項檢測 雙胞胎是不適用的 只有單胎適用NIFTY PLUS
檢測項目:
目前雙胞胎僅能做NIFTY檢測 唐氏症(T21),愛德華氏症(T18),巴陶氏症(T13)三項常見疾病
同卵異卵雙胞胎皆可檢測 有臨床數據驗證 https://goo.gl/yVmlSa https://goo.gl/ClQu7n
有提供保險 NIFTY檢出高危有保險給付羊膜穿刺費用 假陰性的話保險會給付200萬
若為NIFTY PLUS檢出高危 則會給付補助羊膜穿刺或羊水晶片的費用 同樣有偽陰保險保障
報告時間 兩週內
費用: NIFTY PLUS(24000~25000元), NIFTY 雙胞胎(24000~25000元)
3.慧智 https://www.youtube.com/watch?v=yKDsL4LNuQI
蘇怡寧醫師設立的檢驗公司 檢體在台灣的ISO認證實驗室做檢測
NIPS檢測項目 13、18、21對染色體
(標榜23對染色體都檢查 報告只簽認13、18、21對的結果) 24000元
實際案例: https://goo.gl/pwaQwX
NIPS+檢測項目 13、18、21對染色體、20項罕見染色體疾病 38000元
僅同卵雙胞胎可檢測
異卵雙胞胎就無法準確檢測
無提供保險 檢出高危送禾馨做羊膜穿刺與晶片免費 沒有保險保障機制
報告時間 8~10個工作天 (大約兩週)
檢測項目:
這些罕見染色體疾病 如果有罕見染色體疾病家族遺傳史的孕婦 就有必要考慮進行檢測
如果是一般無罕見疾病家族史的孕婦 其實只需要做 常見的染色體異常檢查即可
因為這些非常罕見的疾病(發生率約在十萬甚至百萬分之一) 台灣幾乎沒檢測出過確診個案
目前這些罕見疾病 在沒有醫學文獻證實能用NIPS準確檢測的現況下 宜謹慎考慮
是否確實能用NIFTY/NIPT/NIPS檢測到這些罕見疾病 仍有待臨床實際數據驗證
若是一般孕婦(無遺傳史) 檢出這些罕見疾病的機率比中樂透還低 無過度篩檢的必要
技術創新值得鼓勵 但值不值得花38000元去賭中樂透的機率 就見仁見智了
目前已經有些廠商提出臨床證據 能夠檢查雙胞胎 雖然只能檢查 三項常見的染色體疾病
但對於懷有雙胞胎的媽媽來說 做羊膜穿刺會面臨兩倍以上的流產風險(2x 3~5/1000)
因此 非侵入性胎兒染色體基因檢測 也漸漸成為雙胞胎孕婦產檢的新選擇
無論單胞胎或雙胞胎 高齡或非高齡產婦
安全的非侵入性胎兒染色體基因檢測 或是 有必要做侵入性檢查(羊膜穿刺,絨毛膜)
最好能和你的婦產科醫師充份溝通評估 再決定對自己最適合的產檢方法
※ 引述《Cythia520 (今天天氣很不錯)》之銘言：
: 各位媽媽們好，我本來打算羊穿，撐到17w後發現自己很怕死或失去寶寶，
: 決定改做非侵入性的，以價錢為考量。
: 今天有問其中一家公司，他們表示是2萬4檢查23對染色體，總共檢驗10種基因部分((包含
: 3大唐氏症))
: 本來想選慧智，但是慧智看介紹好像2萬4只檢查三大唐氏症，其他就沒有了，要加價到3
: 萬8才能全部檢查，是我有看錯嗎？
: 因為爬文越爬越亂啊~~~
: 也有看到有人說2萬4，有檢查到23對染色體，還有20種微缺失，但是他沒說是哪一家公司
: 啊QAQ……
: 有沒有2萬4或多加一點點錢可以做比較多項目的呢？我看介紹真的眼花撩亂，完全不知道
: 是新的還是舊資訊，基因公司的網頁也沒寫的很清楚啊~((泣
: 我最近為了掙扎羊穿跟非侵入式，掙扎到做惡夢了……orz
※ 引述《Cythia520 (今天天氣很不錯)》之銘言：
: 各位媽媽們好，我本來打算羊穿，撐到17w後發現自己很怕死或失去寶寶，
: 決定改做非侵入性的，以價錢為考量。
: 今天有問其中一家公司，他們表示是2萬4檢查23對染色體，總共檢驗10種基因部分((包含
: 3大唐氏症))
: 本來想選慧智，但是慧智看介紹好像2萬4只檢查三大唐氏症，其他就沒有了，要加價到3
: 萬8才能全部檢查，是我有看錯嗎？
: 因為爬文越爬越亂啊~~~
: 也有看到有人說2萬4，有檢查到23對染色體，還有20種微缺失，但是他沒說是哪一家公司
: 啊QAQ……
: 有沒有2萬4或多加一點點錢可以做比較多項目的呢？我看介紹真的眼花撩亂，完全不知道
: 是新的還是舊資訊，基因公司的網頁也沒寫的很清楚啊~((泣
: 我最近為了掙扎羊穿跟非侵入式，掙扎到做惡夢了……orz
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※ 編輯: VEGF (114.43.107.251), 09/13/2016 03:33:47
※ 編輯: VEGF (114.37.102.154), 01/06/2018 13:14:39
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