[林醫師專業小教室]
基本上,產前遺傳診斷、諮詢與處置是非常嚴肅的專業,就跟陰道不是30層皮膚一樣,是科學、是專業,不是靠公投或辯論就可以改變的事情。
我的次專科是遺傳諮詢,每年都還要給學生上這個部分的課程。其實遺傳諮詢與產前診斷,在合理的產檢分級來說,應該是基層醫師在例行產前檢查過程中的特定幾個週數,轉介孕婦給遺傳諮詢醫師或遺傳諮詢師做特別諮詢門診,界定高遺傳疾病風險者和一般常見遺傳疾病風險群,然後針對其需求,提供給孕婦可以選擇(接受或不接受)的特定或常見遺傳疾病篩檢或診斷工具。
而產前遺傳疾病篩檢及諮詢,嚴格來說,還必須要有「檢查前諮詢pre-test counseling」和「檢查後諮詢」,在 #每一項檢查之前與檢查結果之後 都需要針對那項篩檢檢查、診斷檢查進行 #充分說明,不能因為諮詢者自己的價值觀、宗教信仰、喜好或社會偏見,而隱滿應有的檢測選擇或者只提供部分檢測選擇;這稱為「#非指導性諮商 non-directive counseling」。而所有諮詢個案有其 #自主權 選擇接受何種檢查或者不檢查或者在任何一個檢查過程要求停止檢查,並且必須 #保全個案檢查診斷隱私 ,而更重要的,個案在 #充分獲得所有遺傳疾病篩檢診斷資訊 的情況下,不論最終做出什麼樣的決定,遺傳諮詢專家必須秉持 #非批判 non-judgemental 原則, #尊重個案最終抉擇。而這些遺傳篩檢診斷諮詢的所有專業,都必須 #排除優生eugenics觀點。
這是我在一邊接受次專科臨床訓練一邊準備專科醫師考試一邊讀第二個碩士學位睡眠不足咖啡喝太多還骨折換來的重要專業態度,也是我每次給醫學生上課的時候說「你們別的可以不記得但是這幾個最核心的概念一定要會」的 #遺傳諮詢倫理。
重點從來都不是幾週的問題,而是選擇權的問題。
#最重要的四張ppt請同學畫螢光筆打星號
#我是會給考訊的老師
另外二張照片去年 #聯合文學雜誌409期寫作會傷人健保好入門 我和夏夏的對談。 #雜誌還有這裡買 https://www.books.com.tw/products/R030069880
同時也有10部Youtube影片,追蹤數超過75萬的網紅志祺七七 X 圖文不符,也在其Youtube影片中提到,這支影片是黃標嗎?#對這支影片是黃標 如果你覺得它不應該被黃標 歡迎留言 #ItDeservesGreenMark #這應該綠標 和我們一起協助 YouTube 建立一個更完善、更精準的AI判別系統! -- 全新的線上課程《志祺的架構性思考:從資訊整理到觀點表達》募資中! 👉 課程募資連結: h...
遺傳篩檢 在 ※法國鬥牛犬※【杯家軍】 Facebook 八卦
「狗狗懷孕到生產」
HI,我是杯麻,很多人想替自己狗寶貝生個寶寶,但是自家繁殖我是反對的,為何我自己生過卻又反對自家繁殖?也請大家看完整篇(一定要看完),將會明白為何有些狗友會反對自家繁殖。
為什麼我會打上這篇專業文章?
因為最近流傳許多不正確的狗狗懷孕知識,於是以我個人經驗還有醫生的專業知識,把【正確觀念】帶給大家,也請大家多分享此文,避免造成遺憾。
那就麻煩大家耐性看完整篇超級長的文章。
*配種*
1.
母狗配種黃金期是【從落紅開始算10~14天】,到醫院做陰道抹片來判斷最適合的配種時間。
2.
其實台灣的醫院大多沒做遺傳篩檢 教學醫院可能有 比較一般的準則就是避免"近親交配" 這很簡單 但是台灣人很奇怪都做不到 在來就是有基因缺陷的動物就不要繁衍後代( EX水腦 隱睪 關節發育異常等等 基因放大的結果可能症狀更嚴重OR更早出現)
*懷孕*
1.
配種完種21~30天"才可以"帶去動物醫院做【超音波】(不是X光是超音波超音波超音波波波波波波...) ,給醫生判斷是否懷有身孕,也就是最快3-4周,3周之前照沒有什麼意義,因為什麼都看不出來,判斷的基準是有無胎兒的心跳,但是超音波沒辦法知道胎兒的隻數必須拍X光才知道。
*PS:【 在52~55天之前是不可以拍X光的。】
2.
【30天後定期每週做一次產檢,掃超音波看胎兒心跳數】, 正常應該是媽媽的2倍以上,胎兒發育的情形,量一下頭圍大小來評估預產期等。
3.
懷孕期間多補充20-60%的熱量,可以補充一些鈣粉OR鈣片,"但是到50天以後飲食即恢復正常", 避免胎兒發育過大造成難產的風險提高,其實只要吃合格的幼母犬飼料,不需要在另外食補一些阿撒布魯的東西。
4.
【懷孕天數為58~63天】,前不需要過度補太多,奶水腫脹太嚴重容易造成【乳腺發炎】,發炎就必須打【退奶針】,就向人漲奶漲的太嚴重會痛,媽媽會不願意哺乳(像杯杯就腫脹太多所以不願意哺乳),所以避免過度補充營養 跟保持環境的清潔 乳頭週邊的毛可以剃掉 方便清理跟哺乳。
5.
【退奶針】就是賀爾蒙製劑,所以小朋友在哺乳的時候不能使用,要斷奶之後才可以施打,正常的哺乳過程,小朋友離乳之後約1-2個月乳腺就會消退 持續腫脹疼痛才需要打退奶針。
PS: 退奶針不是必須要打,狗狗離乳之後,母狗也會自然退奶。
6.
狗媽媽可能會隨肚子越來越大擠壓到腸胃,一天"少量多餐",不然容易引起"吐"而吸收不到營養。
7.
53~55天之後,準備好【體溫計】,每天照三餐插下去量體溫,狗狗正常體溫為【38 - 39ºC 】,這個步驟是非常重要的,可去動物醫院要一些包體溫計的膜紙。(此問題後續接著講 先跳過)
8.
52~55天之後,回狗醫院照個X光,(切記、狗狗骨頭長出來才可以照X光,時間太早照的話就像核彈爆炸一樣危險)胎兒的隻數、產位、頭圍跟骨盆的比例 評估難產的風險等,【50天以前不建議拍X光】。
*【法鬥基本上都是剖腹產,自然產死亡率極高】
9.
狗寶寶在母體裡面1天,等於外面的5天,所以狗媽媽能懷上58~60天是最為理想的天數,過了55天,每天量的【體溫計】次數要增加,即將臨盆體溫突然下降,可能12小時內即生產!
10.
如果再58天~63還沒有【產照】,保守估機60天左右胎兒檢查都正常,沒有生產跡象 即建議剖腹產。(需醫生做專業判斷)
*PS:【不需要等到羊水破】,這個醫生自然會做判斷。
11.
先找好半夜可以接剖腹產的醫院,因為狗狗生產大多在半夜,另外狗是不建議在醫院待產的,反而會增加難產的機率。END
PS【不管什麼犬種都建議 氣體麻醉】
讓狗狗配種前請三思,照顧狗兒、母狗月子,都是一門學問,以後將補上這兩條給大家知道。
當然,我承認我與一些牛友是自家繁殖,也因為經過這些才知道許多經驗以及自己原本的錯誤觀念,照顧狗媽媽以及小狗不是件輕鬆的事情,還需要幫狗寶寶尋找適合的主人並要求結紮避免繁殖,還好我有做到這一點,因此我最後是反對大家自家繁殖,因為看過太多不會照顧的主人,連基本要量體溫都不知道,這只會害到更多無辜的小生命。
很多人以為只要跳過生日跟地區就可以避免近親交配,但是大家錯了,現在狗狗不段繁殖,自家也不段繁殖,同父異母的狗兒是非常多的,台灣小小的真的要繁殖一定要做好塞檢
正確愛狗並不是讓狗去受折騰,杯杯那時差點送上自己生命,我也因此後悔莫及,讓自己最愛的去承受這些痛苦,但是真的是非常慶幸以及萬幸,杯杯的生命毅力堅強,我才沒有失去了她。
以上包含各品種狗狗以及米克斯懷孕到生產基本常識。
【感謝台北慈愛動物醫院"邱張祺"醫生提供專業知識】
照片是我們家杯杯量體溫突然下降,在醫院的照片。
遺傳篩檢 在 林時羽醫師 試管嬰兒 不孕症 生殖醫學 Facebook 八卦
#合好日誌 Day 3
"Stay committed to your decisions, but stay flexible in your approach." - Tony Robbins
-------
三十九歲女性,七年不孕。
在醫學的領域裡,常常會給病人做分類,或是嘗試歸納出所謂的「風險因子」,為的是要辨識不同預後的病人群,在處置上會有不同的想法。有些風險因子是可以被改變的,例如肥胖之於心血管疾病,或是吸菸之於肺癌;減少風險因子的存在便是預防疾病有效的方法。但有些疾病的風險因子是無法被改變的,例如性別;在這些病人身上,便應該要更提高警覺追蹤,或是積極處理可以被改變的其他風險因子。
以不孕症來說,首要殘酷、無法改變的風險因子,便是年紀。
女性一旦過了三十五歲,許多生理變化會加速生育力的減退。根據世界衛生組織,夫妻在沒有採取任何避孕措施的情形下,經過一年規律的性行為仍然無法成功懷孕,即定義為不孕。但考慮到年紀的影響,美國婦產科醫學會及美國生殖醫學會,在三十五歲以上的婦女,若經過六個月的規律性行為仍沒有懷孕跡象,便建議積極就醫檢查。
七年的時間,不算短。隨著時間的過去,卵巢的庫存量必定持續減少,卵子染色體異常的比率也必定越來越高。這位小姐的年紀即將邁入四字頭,懷孕的壓力也日益迫切。
-------
經過超音波檢查,發現她有兩顆六到七公分大的黏膜下子宮肌瘤。
什麼是黏膜下子宮肌瘤?
想像子宮是一顆去籽的蘋果。果肉的部分就像是子宮壁的肌肉,佔了最大的體積;蘋果外層的果皮,就像是包著子宮的漿膜;而蘋果核便類似子宮內膜,是胚胎著床、長大的地方。子宮肌瘤根據生長的位置,可粗分為黏膜下肌瘤(長在蘋果核和蘋果肉之間)、子宮壁內肌瘤(長在蘋果肉裡面)、子宮漿膜下肌瘤(長在蘋果肉和蘋果皮之間)。黏膜下肌瘤會直接影響到子宮內膜的結構,對胚胎著床有非常大的影響,因此手術是必要的。
但七年著實是一段不短的時間。多年來的不孕,除了子宮肌瘤之外,或許還有其他因素存在。畢竟,從著床的那一刻起,胚胎-- 以及其發展成的胎兒,還有出生後,被呵護長大的孩子-- 才是主角。能否獲得染色體正常的胚胎也是關鍵之一。假使完成肌瘤切除手術,但始終沒有對的胚胎,還是無法懷孕的。
治療不孕症是一門結果論的學問。無論治療計劃如何縝密,檢驗報告如何正常,手術過程如何完美,終究,終究還是要讓夫妻順利生出健康的孩子,才是成功。
而對這一位三十九歲小姐來說,這或許是她成功懷孕最後的機會了。
-------
經過一番思考,子宮和胚胎必須兼顧。我便為這位小姐量身訂做療程,計畫先得到染色體正常的胚胎,再做肌瘤切除手術;待子宮準備好了,再植入胚胎。
於是,這位小姐接受了兩次試管嬰兒療程,得到三個囊胚。為了確保胚胎植入後能順利著床及發展,採樣做了「胚胎植入前的遺傳篩檢」(PGS,preimplantation genetic screening),並得到一個PGS正常的囊胚。這時才安排手術,將子宮重建成正常的樣子。
三個月後,我們植入這顆PGS正常的囊胚,這位小姐成功懷孕。
十個月後,她四十歲了,生下一個健康的女嬰。
-------
延伸閱讀:《胚胎植入前的遺傳篩檢》 http://www.xn--kjvo3a634c.com/
遺傳篩檢 在 志祺七七 X 圖文不符 Youtube 的評價
這支影片是黃標嗎?#對這支影片是黃標
如果你覺得它不應該被黃標
歡迎留言 #ItDeservesGreenMark #這應該綠標
和我們一起協助 YouTube 建立一個更完善、更精準的AI判別系統!
--
全新的線上課程《志祺的架構性思考:從資訊整理到觀點表達》募資中!
👉 課程募資連結: http://bit.ly/buy77class
我們最近跟「圖文不符上課囉」的夥伴們,一起製作了一門全新的線上課程,在裡面會將團隊的核心思考技術「架構性思考」,製成一門共 150 分鐘以上的完整課程!
內容包含了 3 大篇章,10 個單元,並且搭配大家熟悉的時事議題實際練習!讓大家一起學會架構性思考,並且放大應用到生活的各個面向!
👉 即日起,到 1 月 14 日之前買課的話,都可以享有 1,480 元、也就是原價 75 折的早鳥優惠;3 人同行,1 個人甚至只要 1,333 元就好。
🤔 那麼,誰適合這堂課呢?
💼 需要經常溝通,進行團隊工作的上班族
🏫 想精進邏輯與表達技巧,應用在學校和家庭的學生
👬 對社會有使命感、想為重大議題聲援的所有人
從日常與時事開始鍛鍊思考、精進表達能力,
就從《架構性思考》開始吧!
--
✔︎ 成為七七會員(幫助我們繼續日更,並享有會員專屬福利):http://bit.ly/shasha77_member
✔︎ 訂閱志祺七七頻道: http://bit.ly/shasha77_subscribe
✔︎ 追蹤志祺IG :https://www.instagram.com/shasha77.daily
✔︎ 來看志祺七七粉專 :http://bit.ly/shasha77_fb
✔︎ 如果不便加入會員,也可從這裡贊助我們:https://bit.ly/support-shasha77
(請記得在贊助頁面留下您的email,以便我們寄送發票。若遇到金流問題,麻煩請聯繫:service@simpleinfo.cc)
#波蘭 #墮胎 #釋憲
各節重點:
00:00 前導
01:10 線上課程「志祺的架構性思考」廣告段落
02:42 民風保守的波蘭
04:03 震驚國際的墮胎釋憲案
05:08 陷入混亂的波蘭
06:00 反對釋憲案的聲音
07:08 支持釋憲案的聲音
08:30 我們的觀點:胚胎是生命嗎?
10:03 提問
10:17 結尾
【 製作團隊 】
|企劃:品維
|腳本:品維
|編輯:土龍
|剪輯後製:鎮宇
|剪輯助理:珊珊、歆雅
|演出:志祺
——
【 本集參考資料 】
→「我的子宮不是你的遊樂場」波蘭再修墮胎禁令 婦女罷工走上街頭:https://bit.ly/3nWZlze
→波蘭「禁墮胎釋憲」風暴:先天性障礙胎兒的命權?強迫女性生產?:https://bit.ly/3aPRcJe
→波蘭「幾乎完全禁止墮胎」裁定 引發多日大規模抗議示威:https://bbc.in/34Tg0w9
→墮胎禁令的道德爭議:生命權和身體自主權孰輕孰重?:https://bit.ly/3aOLyXG
→從絕育手術到大規模安樂死,納粹以消滅遺傳「缺陷」為名進行的種族屠殺:https://bit.ly/34QKL4y
→認識唐寶寶:https://bit.ly/37WJKdn
→阿根廷墮胎合法議案 宣告失敗:https://bit.ly/3aLK1lf
→Poland abortion: Polish women look for help in Germany after terminations all but banned:https://bit.ly/3pug25f
→Polish woman's quest for abortion exposes conflicted society:https://reut.rs/3aO8s1t
→Poland's abortion ban: President Andrzej Duda appears to backtrack after a week of protests:https://bit.ly/2WORbNv
→Three women on their fight for abortion rights in Poland:https://bit.ly/3aQ0rcj
→Poland protesters tussle with police after abortion ruling:https://bit.ly/3aK74gi
【 延伸閱讀 】
→主動告知要不要產前篩檢 冰島大幅降低唐氏症人數:https://bit.ly/3pvHK1z
\每週7天,每天7點,每次7分鐘,和我們一起了解更多有趣的生活議題吧!/
🥁七七仔們如果想寄東西關懷七七團隊與志祺,傳送門如下:
106台北市大安區羅斯福路二段111號8樓
🟢如有業務需求,請洽:hi77@simpleinfo.cc
🔴如果影片內容有誤,歡迎來信勘誤:hey77@simpleinfo.cc

遺傳篩檢 在 Mama College Youtube 的評價
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
胎兒染色體異常及遣傳病的無創性產前篩查 (Non-invasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal or genetic diseases)
甚麼叫做Nifty, Panorama, Harmony, SafeT21Express 敏兒安T21?
1) 係一種代替抽絨毛,抽羊水,用嚟診斷「唐氏綜合症」(T21)、「愛德華氏綜合症」(T18)與「巴陶氏症」(T13) 風險的方法.
2) 篩查性染色體三體(XXX, XXY&XYY)
3) 篩查22q11.2微缺失症候群、1p36缺失症候群、貓鳴症候群(5p-)、天使人症候群(15q11.2maternal)和普瑞威利症候群(15q11.2paternal)。
認識染色體疾病
細胞內的染色體藏著DNA遺傳密碼,正常人體每個細胞內含有23對共46條染色體,當中包括1對性染色體。染色體三體綜合症是發病率最高的一類染色體疾病,細胞內會發現其中1對染色體不是正常的2條而是3條。
• 巴陶氏綜合症
發病率 1:5000
通常有多種先天缺陷,
大部份只能活幾個月
• 愛德華氏綜合症
發病率 1:3000
通常有多種先天缺陷,
大部份只能活幾個月
• 唐氏綜合症
發病率 1:700
智力和發育遲緩
• 性染色體異數
發病率 1:600 - 1:3000
發育有別於正常
由於無創性產前篩查只是一種篩檢,並不表示您的胎兒 100% 會得到這種疾病. 每對父母也有機會誕下患有染色體疾病的BB。從過往統計得知,父母年紀越大,機會會越高。現時醫學上並沒有方法治癒,故靠安全快速的產前檢查可為家庭提供更周全的準備。
Thank you for watching Mama College
please subscribe to my channel
http://www.youtube.com/c/mamacollege
http://www.faceboom.com/mamacollege
instagram: misskayicheung
Leave me a message anytime!
Kayi Cheung

遺傳篩檢 在 [email protected] Youtube 的評價
乳癌 專題 - 蕭麗珊内科腫瘤科專科醫生@FindDoc.com
資料來源:https://www.FindDoc.com
背景:陳太今年48歲,最近乳房出現紅疹,而且紅腫痕癢,情況持續了1個月仍未有改善。她懷疑自己患乳癌,但自我乳房檢查沒有摸到硬塊。
乳房出現紅疹、紅腫痕癢,會是乳癌的先兆嗎? 0:22
乳房出現紅疹、紅腫痕癢,應如何診斷? 1:21
有美國女影星因帶有BRCA1基因變異而切除雙乳以減低患上乳癌機會。究竟什麽是BRCA基因? 1:52
如果遺傳BRCA突變基因,患癌的機會有多高呢?需要切除雙乳嗎? 2:38
若證實患上乳癌,怎樣決定治療方案呢? 3:48
乳癌的治療方案是怎樣的? 4:12
查詢醫生資訊:
https://www.finddoc.com/
Let's Connect:
https://www.facebook.com/FindDoc
https://plus.google.com/102821364210960788806/posts

遺傳篩檢 在 愛基因(iGene)遺傳疾病帶因篩檢 - 送子鳥生殖中心 的相關結果
愛基因(iGene)遺傳疾病帶因篩檢是萃取血液樣本內的DNA,以NGS次世代定序技術搭配生物資訊分析軟體,同時針對多個疾病基因進行檢測分析。用於檢測夫妻或個人是否帶有遺傳性 ... ... <看更多>
遺傳篩檢 在 婚前檢測:添好孕單基因遺傳病基因檢測 - 台灣基康 的相關結果
兩種檢測可篩檢的疾病成因與種類(染色體疾病vs.單基因疾病)不同,無法互相取代,建議孕前或孕早期施做添好孕,懷孕10週後做NIFTY,兩種檢測一起做,全面守護寶寶的 ... ... <看更多>
遺傳篩檢 在 基因醫學部- 遺傳與基因篩檢 - 台大醫院 的相關結果
基因可以被篩檢,大部分是針對危險因子進行篩檢。所謂篩檢,指的是還沒有發病前就先做檢查,而當病人發病後由醫師檢查則是診斷,檢查一個 ... ... <看更多>