透 納 氏症 男的八卦，Yahoo名人娛樂都在討論

最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼

在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢？

🧬人體內有23對染色體（共46個），依長短&次序等，在醫學上被編列為第1號至第23號染色體

其中的最後一對就是「性染色體」，也是決定胎兒性別的關鍵：
XX是女
XY是男

🧬所以正常的人體，每個細胞都含有46條染色體，每一條染色體是由許多基因排列組合而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性（例如：樣貌、膚色、頭髮顏色等等）

🧬正常的染色體一個來自於爸爸，一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對，但是如果其中有多出一個染色體，也就是同時有三個時，就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)

🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個，總共47個染色體（正常46個）

🧬21號染色體，是最短的染色體，發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上，特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏：

① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體（正常是兩個染色體）
這是多數95%唐氏寶寶的原因

② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體，它某部份會依附在其他的染色體，有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型

③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體，有些是47條，有些是46條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵：

他們的外貌有一些相似的特徵，包括：頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等

當然，他們並非每種特徵都有，他們和大家一樣，每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題：
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症：
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足（甲狀腺機能減退）
-頸部關節不穩
-容易受感染

唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因：

①唐氏症原因多數因為基因突變，是最為常見的染色體異常疾病，只有少數案例與家族遺傳史有關

②而造成唐氏症染色體異常的常見原因，是因為孕婦年齡較高，導致卵細胞正常分裂能力下降，造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全

產婦年齡越大，所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此，35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶？
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查：
①驗血 NIPT
②超音波掃描（不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗）
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test

不同孕期不同的檢驗方式，詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎？
這是由染色體異常引起的情況，所以不能用藥物或手術去根治

唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會，只有透過不斷的學習，才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們，
懷有唐氏寶寶不是你們的錯，請不要責怪自己做錯了什麼，這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽，承受了10月懷胎，也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️

致世界，
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊

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🔹Instagram:
lyhuylau
https://www.instagram.com/lyhuylau/

🔹Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥
https://www.youtube.com/channel/UC3nnyBdOxpnDLcTWsYk86Vw

剛過完1111除了大買特買一番，相對的又稱之為光棍節，我的認知1111之所以會是光棍節，應該是來自數字1111都是一個人吧？
但哪來那麼絕對1111也可以是閨蜜節一輩子有你們在身邊就是最美的章節不是嗎？我寧願用這種方式解讀它，人本來已生俱來就是個體愛情不見得會來的比友情長久跟堅定，所以我自己把它改成閨蜜節最好的朋友一直在一起♥️

另外我今天去看了一部電影
#傻傻愛你傻傻愛我
一直以來 #徐譽庭
的本都不會讓人失望！
但我沒想到導演 #藍正龍 居然在影帝的第二張臉成了導演這件事情，還做的很到位，拍攝的架構，加上演員各施其職的分配，又有好的本讓導演來發揮 真的頗加分讓我重新認識看見不一樣的藍正龍，畢竟影帝戲不用多說但往往很多演員到最後，總希望自己成為導演但成功與否有沒有機會這就真的很難說.....在這部電影我認為藍正龍他做到了！

另外....畢竟我之前揣摩過蒙古症也就是（唐氏症）患者的角色，縱使那時很多人誇獎我說：你沒在演吧？你根本真的是個智障啊！
或許這樣的用詞稍嫌低俗但畢竟很多人對於很多天生患有相關疾病的特殊小孩子並不了解！！

這部戲找了真正我們俗稱天使的
#喜憨兒 #唐氏症寶寶
來擔任主角他叫 #蔡佳宏 這個小天使讓我相當佩服，但相對如果不是真實狀態的演員，是很難這麼自然真實撐完這麼長的一部電影的，不過戲裡的 #康襄維 真的很厲害，我知道這樣的孩子肯定需要更多時間來完成拍攝，不管是生心理和體力以及台詞，畢竟我們都不見得能做到盡善盡美了，但他卻做到了....一直到現在我腦子裡都是他那天真卻蘊含著無敵渲染力的微笑大笑跟跳耀，還有他俱有的柔軟和知足！
透過這部電影除了原本的劇本內容故事架構，我覺得讓我更有感的是感謝這部電影讓我們更了解認識喜愛，大家口中的喜憨兒或唐寶寶們！

很多人的觀念裡，可能覺得之所以叫做喜憨兒，他們是不是只會笑就只剩下憨！
其實大錯特錯！

如同當初我在揣摩安岱的角色時，在以前的時代很多人都會直接認為這些小孩就是白癡啊！
但在我做了各種功課之後，其實他們都懂都明白，只是他們沒有能力為自己辯駁反擊，所以只能說他們不知如何保護自己！

換個角度想....喜憨兒烘培的餅乾和麵包真的很好吃也很漂亮，他們的每一字一句謝謝哥哥姊姊叔叔阿姨，更絕對是世上最真誠的感激！

劇中有幾句話....我覺得大家必須正視且懂得關懷保護跟伸出援手讓他們知道，我們對他們的崇拜與感激還有滿滿的愛！
「我是喜憨兒，請不要傷害我」
「我是喜憨兒，我不會傷害你」
這時應該有些人感到慚愧吧？
多少有些人因為無知的愚昧是否不小心傷害過了他們？
我在這裡想再強調一次...這些孩子之所以是老天篩選的天使！
正是因為他們不但 #無害
更沒有你們愚知的 #不正常
他們甚至來的比我們這些人
#善良 #珍貴

上述是我想傳遞的一些我所認知的真相！
然而因為畢竟這是電影，還是會有些比較非現實的元素穿插，畢竟這並不是一部純寫實紀錄片！

但大膽的用這種方式題材內容做結合，肯定需要很大的勇氣更比一般商業電影來的花費更多心思！
所以在這部電影除了讓看的人學會某些事，更找到了一些在你生命中可能消失許久的初衷！

我非常喜歡它裡面的幾段話我深深筆記在我腦海中～

#每一次的不好都是因為待會就好了
#壞事的後面會是好事的
多有能量跟渲染力，所以在看完之後我深信，這些話將成為我未來人生面對所有事情的真諦！

#你想念我我想念你我愛你你愛我兩個人的心在一起就夠了

沒錯這句話的內容談何容易？
但現實生活中，誰說相愛的男男女女就一定要交往最後結婚？
有時後愛情本身確實有著太多因素導致相愛的人無法如你所期待的一個步驟一個步驟完成，有時候導致遺憾或成了無法彌補的悲劇，當然任何事情都有它無法如願的原因，當改變不了實況那何不改變你心裡認知的狀況？
確實很難但我真的覺得這段話很美也很實際，不見得在一起的愛就是真愛或最偉大.....有時候有些我們也無法招架的狀況阻礙我們的計劃，何不試著想想這段話？

演員的部分.....我覺得真的每一個都放在對的位置，每個人也都有所發揮！
這是難得一部並沒有太多強烈誰吃掉誰的電影！

#樊光耀 跟老婆坦承內心的糾結，在某些話的難以啟齒停頓拍，再用最成熟的痛楚表達，這就是那種放在哪他都能用最洽當最好的方式演繹的演員，他呈現出在舞台劇跟電影的極度反差，也是我一直崇拜的全方位演員！

#恬妞 的媽媽我想她的戲一直以來都好評，不管是什麼樣的角色他都能發揮到讓你忘了她是在演戲，就是那種也是我最喜愛的自然派演員，這個媽媽的角色其實很難因為有太多複雜的內心情緒，但她處理的太好了，讓你在看電影時不會有一絲一毫的出戲，原因只有一個她好到自然到你不認為她是在演戲了！

這部電影裡每個角色都算有所發揮，對深愛演戲看戲再加上總有一點演員職業病的我！！再分享下去真的會沒完沒了可能可以講到後天去了吧！

最後我特別特別要分享戲中一個人，他讓我在這部戲真的頗為驚艷，過去我可能不會特別一直想跟人家分享探討他的作品，當然不是說他之前不夠好，而是這次他給我的驚豔後座力實在有點強！！
那就是～
#張庭瑚
他跟媽媽（恬妞）有段兩人單獨的戲！
戲中他希望媽媽也能替他未來著想！
身為同是演員的我～從他渴望因為現實所逼的渺小希望能被採納.....接著下來可以感受到他自己內心的百般掙扎，最後！！
哭泣著向他媽媽請求～
（他這段哭戲，讓我能讀到他長久來壓抑的宣洩，對於他內心渺小希望的渴望，我覺得他哭泣時的動機，是帶著痛和委屈，想要得到憐憫卻又小心翼翼）
那一幕真的非常棒！
他情緒轉折處理，從衝突到他的哭泣邊帶言語的表達，用了最好最棒的方式！
我當下完全能讀懂他內心，而且自己跟給觀眾都毫無預設拍，就是所謂毫無預備的真情投入我真的很驚豔很驚訝！
他那種是我最喜歡的哭戲呈現方式，不多不少但能讓觀眾十分揪心！

真的已經是1112了就讓我分享到這裡吧！
有興趣的可以也去看看，看過的也能跟我討論分享 ！

最近很多國片真的都很棒.....眼前滿是希望對演員來說是一件非常值得開心的事情，而我也會在每一次所聽所讀所見努力，希望有一天我也能跟這些這麼棒的演員合作，也希望有一天我也能有更多更棒的作品被看見被討論被喜歡！！

#只要你願意一直相信它會實現在未來某一天他必定能如你所願
這是我自己常拿來對我自己的信心喊話💪

這篇文章與其說是農場文，
更不如說是一個最壞的示範。

只會讓我覺得除了性平教育很重要，
基礎科學教育更重要！

1.性別要驗的是染色體，這個沒錯。

我們都知道46XX為女性，46XY是男性。

而就像去7-11蒐集復仇者聯盟馬克杯一樣，期望值當然是抽六次就可以畢業，但總是有可能會出錯而不如預期的，不是嗎？

#47XXY：
男性，但多了一條X染色體。
克氏症候群（Klinefelter's syndrome）
可能會有gg偏小，男性女乳，或是其他的症狀。

#47XXX：
女性，多了一條以上的X染色體。
三X綜合症 (Triple X syndrome)

不過現今已把 XXX 從性染色體異 常疾病中排除。經一些統計顯示，一些成就非凡、能力傑出的女性，往往擁有了 XXX 染色體的組合，所以也被人們稱為「超女」

#47XYY
男性、但多了一條Y染色體
雅各氏症(Jacobs syndrome)
男性荷爾蒙濃度較高。

#45X：
女性，但少了一條X染色體
透納氏症（Turner’s Syndrome）

另外，#沒有45Y,
由於 X 染色體為 23 對染色體當中為較大者有許多遺傳因子，而 Y 染色體較小的基因較少，所以個體無法沒有 X 染色體而存活，因 此沒有 45Y 的情形存在。

《關於上面性染色體異常的疾病，考慮到讀者大多非醫護背景，所以我輕描淡寫濃縮帶過，只是隨手寫個概說，有興趣的可以用疾病名稱自行Google.》

2.眾多有女性靈魂的生理男性，染色體也是正常的46XY。同理，眾多有男性靈魂的生理女性，染色體也是正常的46XX.

3.歷史上的太監，被切除了性器官，包含兩顆蛋，但他們還是會跟宮女對食，也還是會有性慾，這個性慾的性取向，不跟蛋的存在有關聯。

你原本喜歡劉詩詩的，不會因為蛋切了，就改喜歡吳奇隆好嗎？

4.所以就算肚子裡的小孩，染色體沒有Y, 你憑什麼確定他是同性戀，或是他是心理女性，更何況他只是沒有蛋？？有雞無蛋大部分的狀況下，通常就有Y。

5.就算他沒有兩顆蛋，以我的醫學知識，我也無法做出任何預判，他將來出生的性取向會是男是女還是bi，
但這個文章裡形容的無知老杯卻能？

#性平是對的
#性教育也是對的
#尊重差異更是對的

但這種等級的文章跟農場文沒什麼差別，還要別人大力轉發出去？
#轉發的話反而侮辱自己的智商啊

#更看不爽的是在文裡鬼扯什麼因果

『因果』兩個字，這是在暗示你如果繼續反同，會造成你的現世報喔！

一邊說著用愛包容，一邊詛咒立場相對的另一方，會被恥笑的！文內使用了『醫學』『染色體』『環境荷爾蒙』『超音波』之類的文字、是在給受眾形成一個心理暗示，暗示受眾們，這是一篇科學性高，可靠的文章。

但在貌似談論科學的文章裡，鬼扯因果，只會讓我跟看發大財一樣的笑到想哭。

#我挺同
#但我拒絕低水準的素質
#不然我們與萌萌的差異在哪邊？

懶得看一堆字的，不然我們來個懶人包好了！

【這是一個堅決反同的父親因為孩子疑似有同性戀可能就不讓他出生的故事，因為他會歧視自己的孩子一輩子。

然後一個挺同的，見獵心喜，認同這樣的歧視，並且說這是因果輪迴報應，要人家大力的轉發出去。

『來看喔，有個反同的遭報應了，因果好輪迴，蒼天饒過誰，看看你們誰還敢反同』

在這篇文章裡，我只看到了滿滿這樣的惡意。】

#MDFK

讓人不爽的傳送門：
https://www.facebook.com/100000124278268/…/2656710831009700…

產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。
Why do we need Prenatal Screening in the first trimester?

什麼是染色體？What is chromosome?

染色體是儲存人類遺傳訊息「基因」的結構, 正常嬰兒細胞染色體共有23對46條染色體.，分別來自父母雙方.
Chromosomes are a DNA, it dictates who we are, how we look like and our personality. Humans have 23 pairs of chromosomes, one set from each parent.

前22對叫做體染色體, 最後一對為性染色體（sex chromosomes），乃因決定人類性別. 正常男性帶著XY性染色體，女性為XX

Our 23rd pair of chromosomes dictates if we are male are female. XX being female, XY being male.

染色體異常 Chromosomes abnormality

染色體疾病的分類

染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。

If there is any mismatch, addition or deletion in any of the 23 pairs chromosomes, mothers may have a miscarriage or infant may be born to have genetic defects, growth retardation or shorter lifespan.

「唐氏綜合症」(T21) 的嬰兒於在第21號染色體多一條所致，故這些嬰兒有47條，影響他們的外觀、身體及智力發展. 大約700人之中有一名會有唐氏綜合症。

Down Syndrome occurs when there is an extra chromosome 21.

除了第21對染色體，第13 「巴陶氏症」和18 「愛德華氏綜合症」對亦常見出現出錯問題，惟對胎兒發展影響更大，此類孩子通常難以生存。

艾德華氏症
艾德華氏症（Edwards syndrome）即三染色體18症，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性

Edwards Syndrome occurs when there is an extra chromosome 18.

巴陶氏症
巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症，
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。

Patau syndrome occurs when there is an extra 13 chromosome.

透納氏症
透納氏症（Turner's syndrome）又稱為X單染色體症（monosomy X）， 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此，大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。

Turner's Syndrome occurs when one X chromosome is missing.
篩查測試去計算胎兒染色體綜合症的風險(或機會)

產前的篩檢項目中，染色體檢查是相當重要的一項，尤其是高齡產婦或是流產高發生群孕婦。

Therefore, it is important to have prenatal screening during the 9th-12th weeks of pregnancy.
Please watch the next video to find out what prenatal screening suits you.

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Kayi