最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼
在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢?
🧬人體內有23對染色體(共46個),依長短&次序等,在醫學上被編列為第1號至第23號染色體
其中的最後一對就是「性染色體」,也是決定胎兒性別的關鍵:
XX是女
XY是男
🧬所以正常的人體,每個細胞都含有46條染色體,每一條染色體是由許多基因排列組合而成,而這些基因決定了人們所有的遺傳特性(例如:樣貌、膚色、頭髮顏色等等)
🧬正常的染色體一個來自於爸爸,一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對,但是如果其中有多出一個染色體,也就是同時有三個時,就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)
🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個,總共47個染色體(正常46個)
🧬21號染色體,是最短的染色體,發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上,特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏:
① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體(正常是兩個染色體)
這是多數95%唐氏寶寶的原因
② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體,它某部份會依附在其他的染色體,有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體,有些是47條,有些是46條的,這種情形較為罕有,只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵:
他們的外貌有一些相似的特徵,包括:頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等
當然,他們並非每種特徵都有,他們和大家一樣,每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題:
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症:
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足(甲狀腺機能減退)
-頸部關節不穩
-容易受感染
唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因:
①唐氏症原因多數因為基因突變,是最為常見的染色體異常疾病,只有少數案例與家族遺傳史有關
②而造成唐氏症染色體異常的常見原因,是因為孕婦年齡較高,導致卵細胞正常分裂能力下降,造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全
產婦年齡越大,所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此,35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶?
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查:
①驗血 NIPT
②超音波掃描(不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗)
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test
不同孕期不同的檢驗方式,詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎?
這是由染色體異常引起的情況,所以不能用藥物或手術去根治
唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會,只有透過不斷的學習,才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們,
懷有唐氏寶寶不是你們的錯,請不要責怪自己做錯了什麼,這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽,承受了10月懷胎,也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️
致世界,
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊
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🔹Instagram:
lyhuylau
https://www.instagram.com/lyhuylau/
🔹Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥
https://www.youtube.com/channel/UC3nnyBdOxpnDLcTWsYk86Vw
同時也有10000部Youtube影片,追蹤數超過62萬的網紅Bryan Wee,也在其Youtube影片中提到,...
「透 納 氏症 寶寶」的推薦目錄:
透 納 氏症 寶寶 在 小甜甜 張可昀 Facebook 八卦
剛過完1111除了大買特買一番,相對的又稱之為光棍節,我的認知1111之所以會是光棍節,應該是來自數字1111都是一個人吧?
但哪來那麼絕對1111也可以是閨蜜節一輩子有你們在身邊就是最美的章節不是嗎?我寧願用這種方式解讀它,人本來已生俱來就是個體愛情不見得會來的比友情長久跟堅定,所以我自己把它改成閨蜜節最好的朋友一直在一起♥️
另外我今天去看了一部電影
#傻傻愛你傻傻愛我
一直以來 #徐譽庭
的本都不會讓人失望!
但我沒想到導演 #藍正龍 居然在影帝的第二張臉成了導演這件事情,還做的很到位,拍攝的架構,加上演員各施其職的分配,又有好的本讓導演來發揮 真的頗加分讓我重新認識看見不一樣的藍正龍,畢竟影帝戲不用多說但往往很多演員到最後,總希望自己成為導演但成功與否有沒有機會這就真的很難說.....在這部電影我認為藍正龍他做到了!
另外....畢竟我之前揣摩過蒙古症也就是(唐氏症)患者的角色,縱使那時很多人誇獎我說:你沒在演吧?你根本真的是個智障啊!
或許這樣的用詞稍嫌低俗但畢竟很多人對於很多天生患有相關疾病的特殊小孩子並不了解!!
這部戲找了真正我們俗稱天使的
#喜憨兒 #唐氏症寶寶
來擔任主角他叫 #蔡佳宏 這個小天使讓我相當佩服,但相對如果不是真實狀態的演員,是很難這麼自然真實撐完這麼長的一部電影的,不過戲裡的 #康襄維 真的很厲害,我知道這樣的孩子肯定需要更多時間來完成拍攝,不管是生心理和體力以及台詞,畢竟我們都不見得能做到盡善盡美了,但他卻做到了....一直到現在我腦子裡都是他那天真卻蘊含著無敵渲染力的微笑大笑跟跳耀,還有他俱有的柔軟和知足!
透過這部電影除了原本的劇本內容故事架構,我覺得讓我更有感的是感謝這部電影讓我們更了解認識喜愛,大家口中的喜憨兒或唐寶寶們!
很多人的觀念裡,可能覺得之所以叫做喜憨兒,他們是不是只會笑就只剩下憨!
其實大錯特錯!
如同當初我在揣摩安岱的角色時,在以前的時代很多人都會直接認為這些小孩就是白癡啊!
但在我做了各種功課之後,其實他們都懂都明白,只是他們沒有能力為自己辯駁反擊,所以只能說他們不知如何保護自己!
換個角度想....喜憨兒烘培的餅乾和麵包真的很好吃也很漂亮,他們的每一字一句謝謝哥哥姊姊叔叔阿姨,更絕對是世上最真誠的感激!
劇中有幾句話....我覺得大家必須正視且懂得關懷保護跟伸出援手讓他們知道,我們對他們的崇拜與感激還有滿滿的愛!
「我是喜憨兒,請不要傷害我」
「我是喜憨兒,我不會傷害你」
這時應該有些人感到慚愧吧?
多少有些人因為無知的愚昧是否不小心傷害過了他們?
我在這裡想再強調一次...這些孩子之所以是老天篩選的天使!
正是因為他們不但 #無害
更沒有你們愚知的 #不正常
他們甚至來的比我們這些人
#善良 #珍貴
上述是我想傳遞的一些我所認知的真相!
然而因為畢竟這是電影,還是會有些比較非現實的元素穿插,畢竟這並不是一部純寫實紀錄片!
但大膽的用這種方式題材內容做結合,肯定需要很大的勇氣更比一般商業電影來的花費更多心思!
所以在這部電影除了讓看的人學會某些事,更找到了一些在你生命中可能消失許久的初衷!
我非常喜歡它裡面的幾段話我深深筆記在我腦海中~
#每一次的不好都是因為待會就好了
#壞事的後面會是好事的
多有能量跟渲染力,所以在看完之後我深信,這些話將成為我未來人生面對所有事情的真諦!
#你想念我我想念你我愛你你愛我兩個人的心在一起就夠了
沒錯這句話的內容談何容易?
但現實生活中,誰說相愛的男男女女就一定要交往最後結婚?
有時後愛情本身確實有著太多因素導致相愛的人無法如你所期待的一個步驟一個步驟完成,有時候導致遺憾或成了無法彌補的悲劇,當然任何事情都有它無法如願的原因,當改變不了實況那何不改變你心裡認知的狀況?
確實很難但我真的覺得這段話很美也很實際,不見得在一起的愛就是真愛或最偉大.....有時候有些我們也無法招架的狀況阻礙我們的計劃,何不試著想想這段話?
演員的部分.....我覺得真的每一個都放在對的位置,每個人也都有所發揮!
這是難得一部並沒有太多強烈誰吃掉誰的電影!
#樊光耀 跟老婆坦承內心的糾結,在某些話的難以啟齒停頓拍,再用最成熟的痛楚表達,這就是那種放在哪他都能用最洽當最好的方式演繹的演員,他呈現出在舞台劇跟電影的極度反差,也是我一直崇拜的全方位演員!
#恬妞 的媽媽我想她的戲一直以來都好評,不管是什麼樣的角色他都能發揮到讓你忘了她是在演戲,就是那種也是我最喜愛的自然派演員,這個媽媽的角色其實很難因為有太多複雜的內心情緒,但她處理的太好了,讓你在看電影時不會有一絲一毫的出戲,原因只有一個她好到自然到你不認為她是在演戲了!
這部電影裡每個角色都算有所發揮,對深愛演戲看戲再加上總有一點演員職業病的我!!再分享下去真的會沒完沒了可能可以講到後天去了吧!
最後我特別特別要分享戲中一個人,他讓我在這部戲真的頗為驚艷,過去我可能不會特別一直想跟人家分享探討他的作品,當然不是說他之前不夠好,而是這次他給我的驚豔後座力實在有點強!!
那就是~
#張庭瑚
他跟媽媽(恬妞)有段兩人單獨的戲!
戲中他希望媽媽也能替他未來著想!
身為同是演員的我~從他渴望因為現實所逼的渺小希望能被採納.....接著下來可以感受到他自己內心的百般掙扎,最後!!
哭泣著向他媽媽請求~
(他這段哭戲,讓我能讀到他長久來壓抑的宣洩,對於他內心渺小希望的渴望,我覺得他哭泣時的動機,是帶著痛和委屈,想要得到憐憫卻又小心翼翼)
那一幕真的非常棒!
他情緒轉折處理,從衝突到他的哭泣邊帶言語的表達,用了最好最棒的方式!
我當下完全能讀懂他內心,而且自己跟給觀眾都毫無預設拍,就是所謂毫無預備的真情投入我真的很驚豔很驚訝!
他那種是我最喜歡的哭戲呈現方式,不多不少但能讓觀眾十分揪心!
真的已經是1112了就讓我分享到這裡吧!
有興趣的可以也去看看,看過的也能跟我討論分享 !
最近很多國片真的都很棒.....眼前滿是希望對演員來說是一件非常值得開心的事情,而我也會在每一次所聽所讀所見努力,希望有一天我也能跟這些這麼棒的演員合作,也希望有一天我也能有更多更棒的作品被看見被討論被喜歡!!
#只要你願意一直相信它會實現在未來某一天他必定能如你所願
這是我自己常拿來對我自己的信心喊話💪
透 納 氏症 寶寶 在 小貓。dear Rui Gallery Facebook 八卦
我的NIFTY PRO 檢測心得👶
這篇文章會有點長,還在為產檢煩惱的準媽咪們,你們一定要好好存起來
我在孕期15週的時候選擇做台灣基康的Nifty PRO 非侵入性胎兒染色體基因檢測🧬
台灣基康網站 Nifty Pro➡️ https://www.genehealth.com.tw/product/intro?id=17
只要抽母血,就可以幫肚子裡的寶寶檢測出高達「94項」性染色體異常,準確率>99%
包含各位常聽的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症,還有因染色體片段異常的各種疾病(症狀大部分都是外觀畸形、器官異常、生長遲緩之類的)
其實我是因為13週產檢時,醫生說寶寶已太大,來不及做初唐的頸部透明帶檢測了,如果想篩檢,只能選擇
1.Nifty
2.羊膜穿刺
但我很擔心羊膜穿刺的3/1000流產機率,所以毫不猶豫選擇了「0流產風險的Nifty 」(只是費用比較高)
而且根據統計,80%的染色體異常胎兒是來自非高齡產婦。
我雖然非高齡,但已經是第二胎,身體可能也不像懷第一胎時那麼好,但真的是會很擔心~畢竟每胎都不一樣,每胎都是寶貝啊!
尤其最重要的是染色體異常是「機率問題」,並不代表媽媽身體好就不會生出染色體異常寶寶
所以我寧可多花錢,也不想讓整個孕期都心驚膽顫擔心東擔心西,真的就是希望寶寶健康!然後安心❤️
就不用說高齡產婦、有家族遺傳史、過去懷過染色體異常胎兒的媽媽一定要做Nifty。
還有像是胎盤前置、羊水過少、安胎中、體質比較敏感的媽媽們不適合進行較有風險的侵入性檢查(例如羊膜穿刺)
完全0流產風險的Nifty也是最好的選擇👍
📍Nifty plus 跟 Nifty Pro 的選擇
Pro 能測的項目多非常多,跟plus的價差大概在一萬多塊台幣。
因為台灣基康的Nifty Pro 是目前業界分析最多項的非侵入性檢測,保障更多,可以篩檢出高達「94項」染色體異常疾病
所以我一開始(13週時)就是想選擇Pro ,畢竟能測越多越放心!
何況染色體有任何異常也是「機率問題」當然要做就要做到最完整的篩檢!
只是我當時戶頭錢不夠⋯(講出來真的好丟臉喔哈哈哈)因為我的生活費都在日幣的帳戶,回台灣基本上都是工作關係,而且以刷卡居多,台幣戶頭根本沒有錢
真的很尷尬,而且每次都是短暫回台,完全來不及請家人或朋友救急,所以只夠繳plus 的費用😅
還好後來15週時「嬰兒與母親」與「台灣基康」的邀約檢測,讓我可以完整分享給你們Nifty pro的美好檢測心得
護士抽血時還跟我說:「哎呀你太早抽了齁」
對,我抽了2次血哈哈哈,但完全不痛啦!
當時真的是很心急,很想趕快知道寶寶的健康嘛~
📍選擇台灣基康的原因
1. 資料庫最大、準確度最高、實驗過程最嚴謹
其實最重要的準確度是取決於分析軟體及資料庫大小
台灣基康是超過「300萬例」的「華人資料庫」
是不是華人資料庫我覺得非常有差!畢竟我是華人啊~
相對其他廠商為歐美人種資料庫,就科研的角度來看,的確有差異性存在。
而且NIFTY系列檢測所列的每個項目,皆有檢測出的真陽性案例,且具有一定收案數量才會納入規格,最為嚴謹。
2. 服務管道多、服務佳
台灣基康提供官網留言、電話、FB及LINE@四種諮詢管道,客服都相當親切。
3. 第三方保險公司
若不幸任何一個項目有異常,台灣基康NIFTY系列檢測皆有羊膜穿刺檢驗診斷補助,且假陰性(偽陰性)有第三方保險公司保險最高200萬
(而且台灣基康的DM後面有說明是「0偽陰性個案」,真的會很安心!
📍我在許世賓婦產科產檢
懷小奏央時也是固定在許世賓看,這胎當然要做什麼檢測要看寶寶都是來這邊報到😁
但其實我是這次看檢測報告時才是第一次給許院長看哈哈哈,因為我比較不喜歡人很多排隊等很久嘛~(護士說給院長看的人比較多)其他醫師也真的都很細心、親切,也有女醫師喔!
許院長不會給人壓迫感,很專業親切,像個和藹的父親,看報告時很細心解說、照超音波他也有詳細跟我說寶寶的成長,還特別叮囑我這麼忙,千萬要補充孕期營養😆
📍報告成果
非常慶幸肚子裡的小奏央2.0,染色體異常全部都是低風險(感動落淚了!!!
應該很多媽咪都跟我一樣,打開報告的瞬間心跳是100萬倍的緊張,真的會很感謝Nifty pro 可以檢測出這麼多項目(現代的科學真的好進步呀~)
讓孕媽咪可以睡好一點哈哈哈
而且台灣基康很貼心,在報告後面還有各項染色體異常項目的說明,包含檢驗狀況和疾病的介紹症狀等等
可以讓爸爸媽媽們更詳細了解花錢是花在哪😂
📍日本產檢與台灣產檢
其實我絕大部分的產檢都是回台灣時做的
因為在日本,很多台灣被列為重要自費項目(初唐、中唐、子癲前症之類)醫師並不會特別建議孕婦做,基本的媽媽手冊上也很難找到相關資料
日本產檢主要就是看一下媽媽的身體健康、心理狀況,然後看寶寶的心跳胎動有沒有正常、身體有沒有長大,並不會特別詳細。我覺得蠻注重在衛教方面,也會每次都問我有沒有什麼煩惱啊之類的
日本人很人道主義,他們覺得即便是唐氏症寶寶或是身體稍有殘缺的寶寶都不應該被事先被篩選掉,有問題還是要生下來
但相對來說,日本對於先天罕見疾病和唐氏症寶寶的配套養護措施就比較完善,政府、相關機構都能給予一定的支持與補助。
像台灣各位最常聽見的羊膜穿刺、高層次超音波,想做的話就要到大型的私人醫院或學術型的醫院
基本上也要去事先參加相關說明會,重點是⋯每一項都貴到爆
網路上查到羊膜穿刺是日幣約10-15萬
高層次超音波要做到像台灣這樣詳細的,大概要日幣3-5萬
我做的這個非侵入性胎兒染色體基因檢測,最最基本的費用是20萬日幣起,就不用說像是做到Nifty pro如此詳細的就更昂貴了。
所以,在台灣產檢真的很幸福,在知識資源的獲得上,或是實際價格來說,就是又便宜又詳細又放心又好👍
各位要惜福(笑)
總之我是非常推薦各位父母選擇Nifty pro ,有>99%的高準確度,而且又不須要侵入檢查
畢竟多花的這一點錢可以讓寶貝獲得更完整的保障,還是很划算的!
懷孕就是關關難過關關過,不管生幾胎、懷幾次孕,寶寶們可以健康平安才是最重要的喔👶🥰😏
更多詳情可以在台灣基康網站查詢 ➡️ https://www.genehealth.com.tw/product/intro?id=3
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台灣基康-基因檢測領導品牌
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