Question 1

羊水晶片正常羊膜穿刺就正常嗎林思宏醫師 在Facebook 的評價

Accepted Answer

#機會一直都在

第一次與妳們相遇，是在禾馨怡仁診間
多次流產，希望我給妳們這次懷孕一些建議
閱讀了妳們提供的資料
發現每次流產的原因不盡相同
「這次我還是不建議用藥物，我們就順其自然吧！」
妳們也很相信我的判斷沒有用藥的繼續了這次懷孕

因為實在太希望能有正常的孩子
你們要求每週都回診看看他
即便門診等上許久，看到幾秒鐘小小的心跳不停閃爍
你們總是心滿意足笑容滿面的道謝離去

一切都很順利
10週時我們進行了NIPS的檢測
並安排12週要進行第一孕期風險評估

「林醫師，要通知你有一個case NIPS結果是唐氏症」
幾天後的某一個下午我接到同仁的上述簡訊
晴天霹靂
我多麼不希望她們講的名字是妳們
多次流產，這次好不容易長大了一些卻是唐氏症

妳們回診了
一貫的結局總是我宣佈結果然後妳們淚流滿面
「為什麼會這樣？為什麼是我？」
其實我也很討厭這樣的過程但我也無能為力
因為這就是機率沒碰到是0 碰到了就是1
「我們還是做絨毛採樣再確診一次吧！」

幫忙做了妳的絨毛採樣
幾天後結果出來
快篩結果是唐氏症晶片結果是唐氏症染色體檢查結果也是

請妳們回來解釋報告的當天我也一併再安排超音波檢查
但超音波下的胎兒結構卻是完全沒有異狀
有鼻骨，頸部透明帶正常，心臟沒有逆流，靜脈導管沒有異常，計算的唐氏症風險值竟然是低風險

「說實話，我非常相信第一孕期風險評估，這結果太令人意外，我從來沒碰過。。。」
「如果妳們願意等，我們等三週後16週再做羊膜穿刺，希望有不同的結果」
「因為胚胎的發育，在早期就會分成胎兒與胎盤，有少數的機會胎兒是正常的，但胎盤染色體卻發生突變變成唐氏症，造成胎兒與胎盤的染色體結果會不同，我們叫做CPM（confined placental mosaicism）」

我解釋了一堆高深的理論，試圖的安撫身心受創的妳們
妳們不停的落淚讓人不捨
但說實話有多少機會孩子是正常的，我根本沒把握
因為自己的執業經驗中，還沒有發生過絨毛採樣及NIPS都是唐氏症，但羊水染色體是正常這種事

「林醫師，那我們再等三週，做羊水檢查看看！」

「好，那這三週我們都不要再看超音波，直接做檢查，因為再看也無法提早診斷！！」

當然，妳們還是每週來了，我們重複著相同的對話
我每次都再次確認有鼻骨，頸部透明帶正常，心臟沒有逆流，靜脈導管沒有異常

做羊穿的那天，妳們問到「醫生，他很正常對不對？」
「我們等羊穿結果吧！」問的很直接，我卻回答的很保守

「林醫師，要通知妳個案羊穿快篩結果無異常，等晶片跟染色體檢查。。。。」
「真的嗎？天呀！太好了！」我興奮的大聲尖叫！連續三次確認結果是正常
要了電話撥給妳們親口通知這個結果
妳哭了，哭的很大聲，泣不成聲
「林醫師，你知道嗎？過去這三週對我們每一天都是煎熬，明知機會很低很低卻還是傻傻得等。」
後續的羊水晶片，染色體檢查也都不可思議的是正常46,XX

醫療就是這樣
沒有永遠的一定，永遠的只有不確定
當我們自信滿滿，老天就會給我們重重一擊
當我們謙卑因應，有時老天會開一扇窗
蘇醫師常說「在科學面前我們要學著謙卑!」
我想，要不是我是學科學的，我應該會相信這是神跡

到現在還是一樣，妳們每週一樣依然都出現在我診間
我們很輕鬆的進行產檢
彼此的心理知道，我們的不放棄救了這個孩子
這是上帝的恩典，希望他平安長大

在聖誕佳節的今天
把故事跟大家分享
生命的美好無所不在相信美好機會一直都在
祝大家聖誕節快樂

#超音波檢查真的很重要
#各種檢查相輔相成缺一不可
#沒有一項檢查是可以被完全取代的

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林思宏醫師

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一位低於台灣婦產科均齡10年以上的醫師，用我方式詮釋2010年後的新醫病關係，2020年成立了同名的慈善基金會，希望匯集善良的力量，幫助孕婦及孩童得到更多的溫暖。異業合作請寄至下列Email專人回覆。

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Question 2

羊水晶片正常羊膜穿刺就正常嗎 在Facebook 的評價

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Question 3

羊水晶片正常羊膜穿刺就正常嗎蘇怡寧醫師愛碎念 在Facebook 的評價

Accepted Answer

有關基因晶片的兩三事

常常會有媽咪來信詢問有關要不要做基因晶片的問題

這樣說吧
我真的無法給你答案
你到底一定該不該做需不需要做
類似這樣的問題

畢竟這就跟買保險是一樣的概念
在還沒有做之前
永遠無法有人可以告訴你會不會有問題

我的看法一直是這樣
如果你已經決定要做羊膜穿刺
既然已經決定並接受羊膜穿刺千分之三的風險
當然你可以順便多知道一些訊息
多買一些保險

但是
相反地
如果你真的擔心羊膜穿刺的風險
我也不會鼓勵或是建議您為了一定要做基因晶片檢查
而強迫自己做這樣的決定而接受羊膜穿刺

而基因晶片檢查些什麼？
既然小弟忝為推動基因晶片檢查的先驅者
以下是我兩年前替親子天下所寫的一篇文章
時空不斷轉移
但對的事情
是不會被改變的

本文如下

================================================

還記得,2008年,一位媽咪懷孕到二十幾周,很不幸的在超音波下發現胎兒有多重異常。這時絕大多數有經驗的產科醫師直覺就會告訴我們,這一定要做羊膜穿刺確定有無染色體異常。果不其然,這位媽咪在外頭的醫院做了兩次羊膜穿刺。
為什麼做兩次？
因為第一次做出來染色體是正常,但第二位醫師打死都不肯相信這樣明顯的多重異常竟然染色體會是正常,所以就不信邪的又做了一次。很遺憾的,結果還是一樣的正常。此時,媽咪在找不到原因的情形之下,滿心不甘願的不願放棄一絲希望,所以,就這樣輾轉的被轉到我的門診來諮詢。
2008年,那時全世界的基因晶片檢測才都在剛起步的階段,而我們正巧也是在世界上領先應用基因晶片於臨床的實驗室之一。所以,在不得已的情形之下,我們就用了這樣一個在當時我自己也沒把握到底有沒有幫助的技術幫她重新做了檢測。
很神奇的,竟然在第八對染色體上找到了一段一般不會出現的染色體微缺失,而經過文獻搜尋,合理的發現,這段微缺失正好可以完美的解釋胎兒超音波臨床上的異常表現。當然,很遺憾的,經常性的在科學上找到答案,但並不代表我們一定有能力可以治療他。但是至少,我們可以讓這對悲傷的夫妻接受這個現實,並且理解所發生的一切。並且可以替未來做準備。
不帶著恐懼。

什麼是微缺失？

"微"的意思就是指這個缺失確實存在染色體上,但卻是在傳統染色體的解析度上看不到的。
英文叫做microdeletion, 就是指用傳統的染色體分析看不到的缺失。

這樣微小的染色體缺失會造成疾病嗎？

答案是肯定的。
舉例來說,過去二十幾年來,陸續有一些疾病已經被清楚定義知道是某些染色體片段的微缺失所造成的。
譬如,像所謂的小胖威利症候群,狄喬氏症候群等等。
但是,在過去因為基因診斷的方法非常的繁瑣,所以基本上絕大部分還都是靠臨床的症狀來歸類診斷,能夠真正確定診斷的比例並不高。此外,如果你更進一步問我,到底有多少疾病是因為這些微缺失所造成的?說實話,在基因晶片這種工具出現之前,這是很難被完整回答的。
所以,其實我想說的是,過去常常很多人問我,"基因晶片到底是用來診斷些什麼疾病啊?" ,或是,"這些疾病遇到的比例到底有多高啊?"
真的,很難回答。
因為,在過去這些疾病幾乎都很難被診斷及找到原因,直到基因晶片這種劃時代的工具終於出現。
所以,我常常喜歡說,在科學研究上,我們的知識,常常都是被我們的視野所限制住。而視野,則是被工具所制約。
說到制約這檔事,除了視野會被制約之外,人的腦袋與思考也常常是會被制約的。
我們是最早在台灣引進基因晶片於臨床應用的團隊。在初期的那幾年,不要說一般人搞不清楚,連專業的婦產科醫師懂得的也沒幾個。冷嘲熱諷自然是少不了。這些聲音不外乎是,"這些疾病很少見啦,我幹一輩子都沒聽過,幹嘛要做","這麼貴喔,傳統染色體又便宜又好","傳統染色體檢查一顆一顆看比較實在啦,用這個什麼晶片也不知道準不準"。
真個是如人飲水冷暖自知啊。
直到2015年,全世界許多重量級的醫學會正式宣布建議使用基因晶片來取代傳統染色體檢查當作第一線的臨床團隊檢測工具之時,這些雜音,剎時停止。
千萬不要忘了,科學是不斷往前推進的。
過去的黃金準則,在未來總會變成古董。
醫學,自然沒有例外。
墨守成規,終將被淘汰。

基因晶片的原理

大家一定都很好奇,基因晶片到底是怎麼進行的。
其實基因晶片只是一個統稱,背後不同的晶片平台非常多樣化,也都有不同的理論基礎與技術支持著。簡單舉一個目前最常用的例子好了,我們在一個類似一般顯微鏡玻片大小的載體上,點上數萬甚至數十萬個小點,而中間每一個小點,都帶有著我們人體二十三對染色體中的某一個小部分,我們稱之為基因探針。
當要做檢測時,我們就可以把待測物的DNA跟這些晶片上的小點來做結合,當這些DNA的區段有某些增加或減少時,我們就可以用後端的基因掃描儀以及生物資訊分析技術把它偵測出來。解析度,可以達到傳統染色體分析的100倍甚至1000倍以上。
當然,我還是必須強調,在臨床應用上,過猶不及都是不好的。所以,在臨床基因晶片的使用上,100倍的解析度就綽綽有餘了。

羊水基因晶片一定要做嗎？

畢竟,羊水晶片的檢測還是要透過羊膜穿刺取得胎兒檢體才能夠進行,而羊膜穿刺雖然相當安全,但畢竟還是具有一定的風險。何況,現在非侵入性染色體檢查越來越普遍,能夠進行的項目也越來越多（這個容我下次再分曉）。再加上搭配超音波醫學的層層把關,其實,抽血就可以搞定的事,為什麼一定要冒風險？
所以,我們的建議不外乎是,如果沒有特殊的需求與動機,現今越來越進步的非侵入性基因檢測其實已經相當足夠。但如果已經決定要做羊膜穿刺了,或者在產前其他檢查已經有特殊的疑慮（如胎兒超音波異常, 具有其他單一基因疾病風險等等）,選擇加做基因晶片應該是相當不錯的選擇。畢竟,都已經接受羊膜穿刺的風險了,多知道一些訊息,多買個保障,也是相當合理。
當然,我還是必須強調,每個人的選擇與考量都不一樣,不能也絕對不需勉強喔。
我偶爾在門診,會看到有夫妻為了一個要做晶片一個不要做在那邊爭執賭氣。
真的,沒必要啦。
說實話,在過去什麼檢查都沒得做的時代,也不一定會有事啊,是吧?我常常喜歡說,這就跟買保險一樣,車子你可以買第三責任險,也可以買全險,全險還有分甲式乙式哪,超跑,還得另外保哩。

難道基因晶片的發展就已經是這樣了嗎？

錯。
我剛剛已經說了,墨守成規終將被淘汰。
基因晶片的臨床運用,除了產前篩檢與新生兒檢查之外,目前也已經被大量成熟運用於胚胎著床前基因診斷上,可以有效偵測胚胎染色體的異常與否,將戰場提早到植入前就見真章（請容下次分曉）。
此外,次世代基因定序技術的成熟邁進,除了帶來非侵入性染色體檢查的蓬勃發展,也注定將為基因晶片的新一代平台建立,注入無限活力與生機。

科學,總是值得被期待的。
是吧。

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