#機會一直都在
第一次與妳們相遇,是在禾馨怡仁診間
多次流產,希望我給妳們這次懷孕一些建議
閱讀了妳們提供的資料
發現每次流產的原因不盡相同
「這次我還是不建議用藥物,我們就順其自然吧!」
妳們也很相信我的判斷 沒有用藥的繼續了這次懷孕
因為實在太希望能有正常的孩子
你們要求每週都回診看看他
即便門診等上許久,看到幾秒鐘小小的心跳不停閃爍
你們總是心滿意足笑容滿面的道謝離去
一切都很順利
10週時我們進行了NIPS的檢測
並安排12週要進行第一孕期風險評估
「林醫師,要通知你有一個case NIPS結果是唐氏症」
幾天後的某一個下午我接到同仁的上述簡訊
晴天霹靂
我多麼不希望她們講的名字是妳們
多次流產,這次好不容易長大了一些 卻是唐氏症
妳們回診了
一貫的結局總是我宣佈結果然後妳們淚流滿面
「為什麼會這樣?為什麼是我?」
其實我也很討厭這樣的過程 但我也無能為力
因為這就是機率 沒碰到是0 碰到了就是1
「我們還是做絨毛採樣再確診一次吧!」
幫忙做了妳的絨毛採樣
幾天後結果出來
快篩結果是唐氏症 晶片結果是唐氏症 染色體檢查結果也是
請妳們回來解釋報告的當天 我也一併再安排超音波檢查
但超音波下的胎兒結構卻是完全沒有異狀
有鼻骨,頸部透明帶正常,心臟沒有逆流,靜脈導管沒有異常,計算的唐氏症風險值竟然是低風險
「說實話,我非常相信第一孕期風險評估,這結果太令人意外,我從來沒碰過。。。」
「如果妳們願意等,我們等三週後16週再做羊膜穿刺,希望有不同的結果」
「因為胚胎的發育,在早期就會分成胎兒與胎盤,有少數的機會胎兒是正常的,但胎盤染色體卻發生突變變成唐氏症,造成胎兒與胎盤的染色體結果會不同,我們叫做CPM(confined placental mosaicism)」
我解釋了一堆高深的理論,試圖的安撫身心受創的妳們
妳們不停的落淚讓人不捨
但說實話有多少機會孩子是正常的,我根本沒把握
因為自己的執業經驗中,還沒有發生過絨毛採樣及NIPS都是唐氏症,但羊水染色體是正常這種事
「林醫師,那我們再等三週,做羊水檢查看看!」
「好,那這三週我們都不要再看超音波,直接做檢查,因為再看也無法提早診斷!!」
當然,妳們還是每週來了,我們重複著相同的對話
我每次都再次確認有鼻骨,頸部透明帶正常,心臟沒有逆流,靜脈導管沒有異常
做羊穿的那天,妳們問到「醫生,他很正常對不對?」
「我們等羊穿結果吧!」 問的很直接,我卻回答的很保守
「林醫師,要通知妳個案羊穿快篩結果無異常,等晶片跟染色體檢查。。。。」
「真的嗎?天呀!太好了!」我興奮的大聲尖叫!連續三次確認結果是正常
要了電話撥給妳們親口通知這個結果
妳哭了,哭的很大聲,泣不成聲
「林醫師,你知道嗎?過去這三週對我們每一天都是煎熬,明知機會很低很低卻還是傻傻得等。」
後續的羊水晶片,染色體檢查也都不可思議的是正常46,XX
醫療就是這樣
沒有永遠的一定,永遠的只有不確定
當我們自信滿滿,老天就會給我們重重一擊
當我們謙卑因應,有時老天會開一扇窗
蘇醫師常說「在科學面前我們要學著謙卑!」
我想,要不是我是學科學的,我應該會相信這是神跡
到現在還是一樣,妳們每週一樣依然都出現在我診間
我們很輕鬆的進行產檢
彼此的心理知道,我們的不放棄救了這個孩子
這是上帝的恩典,希望他平安長大
在聖誕佳節的今天
把故事跟大家分享
生命的美好無所不在 相信美好 機會一直都在
祝大家聖誕節快樂
#超音波檢查真的很重要
#各種檢查相輔相成缺一不可
#沒有一項檢查是可以被完全取代的
絨毛採樣羊膜穿刺 在 林思宏醫師 Facebook 八卦
#不要忘了還有4分之3的美好
這對夫妻跟我很有緣
大寶兒子沒記錯的話應該已經快6歲了
會跟他們結緣是因為二寶三寶
他們從宜蘭到懷寧來給我檢查
兩次都因為孩子的小腦發育不全
檢查確實蚓部完全沒有發育腦室大池擴張
兩胎都碰到這樣的機會實在是太低了
我們選擇引產,下一胎能夠快快到來
一年後懷上了四寶
經由羊膜穿刺,晶片,基因檢測,高層次超音波
終於順利的生下二兒子 我也感到無比開心
大約快一個月前吧
在我的候診名單上又看到了她的名字
超開心五寶到來,已經12週了,恭喜之餘也幫他當天立刻安排頸部透明帶檢查,希望一切都好,我初步看起來是女兒,而且這天是他們結婚七周年的紀念日,太棒的生日禮物!
一天後他在臉書傳來了訊息
「林醫師,怎麼辦?好像又遇到一個檻了,唐氏症風險超高,是4分之1......」
「沒關係,先回來做絨毛檢查,你還有4分之3不是唐氏症的機會呀!」
幾天後她們又從宜蘭再來到了懷寧街
我們順利的完成了絨毛採樣
慧智實驗室很給力的四天就出了報告
MLPA快速篩檢結果是正常,排除唐氏症的可能
我收到了她開心的訊息
「林醫師跟你分享一下,我戰勝了4分之1了,我居然是那4分之3...太感動了😭」
是呀 一定心裡要存有正向能量呀
我可以感受到她的開心與激動
雖然現在才14 15週,沒有辦法100%確定五寶是健康的
但人生何嘗不是這樣
總不能碰到了阻礙就直接放棄重來
還記得兩年多前
我也分享過一個奇蹟故事 - 機會一直都在
👇👇👇👇👇
https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=1984404178467998&id=1642916712616748
都是因為父母的不放棄
才能夠成就孩子的誕生
機會一直都在,哪怕只有3/4 , 1/2 , 或是 1%
哈
只是我在12週跟他說是女兒
快篩變成是兒子
變成男生宿舍了
有點糗
#正能量 #正向思考
絨毛採樣羊膜穿刺 在 Facebook 八卦
胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
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延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
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今天來聊聊第三代試管
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關於基因檢測與遺傳諮詢
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我希望下次可以很快回來找你
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今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
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關於基因診斷的小細節大不同
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關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
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擺脫隱性遺傳疾病夢靨
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『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
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再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com