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【DUNET 導能👉幫你導回健康那一天！】
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基因資料庫有外流疑慮嗎
來函照登
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蘇醫師你好
我之前有在禾馨做nifty 因為檢體不用送香港
看到這個新聞想再跟您確認一次 因為基康居然是跟華大合作...非常震驚...
慧智的資料庫應該都在台灣沒有外流疑慮吧?
=================
說實話這個新聞前幾個月在國外已經燒一陣子了
但說實話我發現在台灣好像沒什麼人在乎呢(笑）
今天趁這個機會就來跟大家聊一下這件事情好了
在NIPS這個技術上
資料庫是很重要的
畢竟
這是運算的基礎
有了資料庫你才有辦法去比對
那資料庫怎麼來？
還記得前幾年我們自己剛研發的時候
很辛苦
畢竟台灣不夠大
但我們還是想辦法自己建起來了
但後來為了往其他國家推進
所以我們選擇了跟世界這方面硬體最強的illumina合作
但我們還是堅持必須自行具備開發運算的能力
所以我們合作的基礎是技術轉移
也就是什麼都必須留在台灣我們自己做
比較燒錢
但卻是根留台灣
自然也沒有資料庫外洩的問題
畢竟這樣這才是繼續往前推進的基礎
不然什麼都靠別人到了下一個世代你還是跟不上
但其他人怎麼辦？
你不可能一開始大家都建自己的資料庫啊
而且也不是每個人都對技術本身都很熟悉
所以尋求國外供應商的合作就是一條捷徑了
有些人是選擇把檢體直接送去國外做
有些人是在台灣做完基因定序之後然後送去國外進行分析
至於都送去哪裡呢？
不好說
有興趣的大家可以自行研究一下喔
其實說實話還是一樣的事情
一分錢一分貨啦
我們堅持自主研發這麼多年下來
成本自然是比較高
所以賣給其家醫院診所的價格自然也比較沒有彈性
所以或許為什麼到最後大家接受檢測的價格都一樣
但有時候醫院診所還是會選擇比較便宜的供應來源（畢竟利潤比較高啊）
這就是我們比較辛苦而且無奈的地方
不過
我還是會堅持下去的啦
品質
才是我最在乎的事情(再笑）
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
有關基因晶片的兩三事
常常會有媽咪來信詢問有關要不要做基因晶片的問題
這樣說吧
我真的無法給你答案
你到底一定該不該做需不需要做
類似這樣的問題
畢竟這就跟買保險是一樣的概念
在還沒有做之前
永遠無法有人可以告訴你會不會有問題
我的看法一直是這樣
如果你已經決定要做羊膜穿刺
既然已經決定並接受羊膜穿刺千分之三的風險
當然你可以順便多知道一些訊息
多買一些保險
但是
相反地
如果你真的擔心羊膜穿刺的風險
我也不會鼓勵或是建議您為了一定要做基因晶片檢查
而強迫自己做這樣的決定而接受羊膜穿刺
而基因晶片檢查些什麼？
既然小弟忝為推動基因晶片檢查的先驅者
以下是我兩年前替親子天下所寫的一篇文章
時空不斷轉移
但對的事情
是不會被改變的
本文如下
================================================
還記得,2008年,一位媽咪懷孕到二十幾周,很不幸的在超音波下發現胎兒有多重異常。這時絕大多數有經驗的產科醫師直覺就會告訴我們,這一定要做羊膜穿刺確定有無染色體異常。果不其然,這位媽咪在外頭的醫院做了兩次羊膜穿刺。
為什麼做兩次？
因為第一次做出來染色體是正常,但第二位醫師打死都不肯相信這樣明顯的多重異常竟然染色體會是正常,所以就不信邪的又做了一次。很遺憾的,結果還是一樣的正常。此時,媽咪在找不到原因的情形之下,滿心不甘願的不願放棄一絲希望,所以,就這樣輾轉的被轉到我的門診來諮詢。
2008年,那時全世界的基因晶片檢測才都在剛起步的階段,而我們正巧也是在世界上領先應用基因晶片於臨床的實驗室之一。所以,在不得已的情形之下,我們就用了這樣一個在當時我自己也沒把握到底有沒有幫助的技術幫她重新做了檢測。
很神奇的,竟然在第八對染色體上找到了一段一般不會出現的染色體微缺失,而經過文獻搜尋,合理的發現,這段微缺失正好可以完美的解釋胎兒超音波臨床上的異常表現。當然,很遺憾的,經常性的在科學上找到答案,但並不代表我們一定有能力可以治療他。但是至少,我們可以讓這對悲傷的夫妻接受這個現實,並且理解所發生的一切。並且可以替未來做準備。
不帶著恐懼。
什麼是微缺失？
"微"的意思就是指這個缺失確實存在染色體上,但卻是在傳統染色體的解析度上看不到的。
英文叫做microdeletion, 就是指用傳統的染色體分析看不到的缺失。
這樣微小的染色體缺失會造成疾病嗎？
答案是肯定的。
舉例來說,過去二十幾年來,陸續有一些疾病已經被清楚定義知道是某些染色體片段的微缺失所造成的。
譬如,像所謂的小胖威利症候群,狄喬氏症候群等等。
但是,在過去因為基因診斷的方法非常的繁瑣,所以基本上絕大部分還都是靠臨床的症狀來歸類診斷,能夠真正確定診斷的比例並不高。此外,如果你更進一步問我,到底有多少疾病是因為這些微缺失所造成的?說實話,在基因晶片這種工具出現之前,這是很難被完整回答的。
所以,其實我想說的是,過去常常很多人問我,"基因晶片到底是用來診斷些什麼疾病啊?" ,或是,"這些疾病遇到的比例到底有多高啊?"
真的,很難回答。
因為,在過去這些疾病幾乎都很難被診斷及找到原因,直到基因晶片這種劃時代的工具終於出現。
所以,我常常喜歡說,在科學研究上,我們的知識,常常都是被我們的視野所限制住。而視野,則是被工具所制約。
說到制約這檔事,除了視野會被制約之外,人的腦袋與思考也常常是會被制約的。
我們是最早在台灣引進基因晶片於臨床應用的團隊。在初期的那幾年,不要說一般人搞不清楚,連專業的婦產科醫師懂得的也沒幾個。冷嘲熱諷自然是少不了。這些聲音不外乎是,"這些疾病很少見啦,我幹一輩子都沒聽過,幹嘛要做","這麼貴喔,傳統染色體又便宜又好","傳統染色體檢查一顆一顆看比較實在啦,用這個什麼晶片也不知道準不準"。
真個是如人飲水冷暖自知啊。
直到2015年,全世界許多重量級的醫學會正式宣布建議使用基因晶片來取代傳統染色體檢查當作第一線的臨床團隊檢測工具之時,這些雜音,剎時停止。
千萬不要忘了,科學是不斷往前推進的。
過去的黃金準則,在未來總會變成古董。
醫學,自然沒有例外。
墨守成規,終將被淘汰。
基因晶片的原理
大家一定都很好奇,基因晶片到底是怎麼進行的。
其實基因晶片只是一個統稱,背後不同的晶片平台非常多樣化,也都有不同的理論基礎與技術支持著。簡單舉一個目前最常用的例子好了,我們在一個類似一般顯微鏡玻片大小的載體上,點上數萬甚至數十萬個小點,而中間每一個小點,都帶有著我們人體二十三對染色體中的某一個小部分,我們稱之為基因探針。
當要做檢測時,我們就可以把待測物的DNA跟這些晶片上的小點來做結合,當這些DNA的區段有某些增加或減少時,我們就可以用後端的基因掃描儀以及生物資訊分析技術把它偵測出來。解析度,可以達到傳統染色體分析的100倍甚至1000倍以上。
當然,我還是必須強調,在臨床應用上,過猶不及都是不好的。所以,在臨床基因晶片的使用上,100倍的解析度就綽綽有餘了。
羊水基因晶片一定要做嗎？
畢竟,羊水晶片的檢測還是要透過羊膜穿刺取得胎兒檢體才能夠進行,而羊膜穿刺雖然相當安全,但畢竟還是具有一定的風險。何況,現在非侵入性染色體檢查越來越普遍,能夠進行的項目也越來越多（這個容我下次再分曉）。再加上搭配超音波醫學的層層把關,其實,抽血就可以搞定的事,為什麼一定要冒風險？
所以,我們的建議不外乎是,如果沒有特殊的需求與動機,現今越來越進步的非侵入性基因檢測其實已經相當足夠。但如果已經決定要做羊膜穿刺了,或者在產前其他檢查已經有特殊的疑慮（如胎兒超音波異常, 具有其他單一基因疾病風險等等）,選擇加做基因晶片應該是相當不錯的選擇。畢竟,都已經接受羊膜穿刺的風險了,多知道一些訊息,多買個保障,也是相當合理。
當然,我還是必須強調,每個人的選擇與考量都不一樣,不能也絕對不需勉強喔。
我偶爾在門診,會看到有夫妻為了一個要做晶片一個不要做在那邊爭執賭氣。
真的,沒必要啦。
說實話,在過去什麼檢查都沒得做的時代,也不一定會有事啊,是吧?我常常喜歡說,這就跟買保險一樣,車子你可以買第三責任險,也可以買全險,全險還有分甲式乙式哪,超跑,還得另外保哩。
難道基因晶片的發展就已經是這樣了嗎？
錯。
我剛剛已經說了,墨守成規終將被淘汰。
基因晶片的臨床運用,除了產前篩檢與新生兒檢查之外,目前也已經被大量成熟運用於胚胎著床前基因診斷上,可以有效偵測胚胎染色體的異常與否,將戰場提早到植入前就見真章（請容下次分曉）。
此外,次世代基因定序技術的成熟邁進,除了帶來非侵入性染色體檢查的蓬勃發展,也注定將為基因晶片的新一代平台建立,注入無限活力與生機。
科學,總是值得被期待的。
是吧。
癌症治理 - 精準醫學 (Precision Medicine) 及次世代定序 (Next Generation Sequencing - NGS) － 李宇聰臨床腫瘤科專科醫生＠FindDoc.com
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（一）甚麼是「精準醫學」(Precision Medicine)? 00:01
（二）甚麼是次世代定序分析 Next Generation Sequencing (NGS)? 00:57
（三）次世代定序分析 Next Generation Sequencing (NGS) 在癌症治療中擔當甚麼角色? 01:58
（四）在治療肺癌上，會如何應用次世代定序分析 (NGS) ? 02:38
（五）為甚麼次世代定序分析 (NGS) 仍未被廣泛使用? 03:41
(本短片作健康教育之用，並不可取代任何醫療診斷或治療。治療成效因人而異，如有疑問，請向專業醫療人士諮詢。)
參考資料：
1. K. Ferryman, M.Pitcans. What is Precision Medicine: 2018 Contemporary Issues and Concerns Primer. Data & Society
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4. https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/precision-medicine (Assessed on 28 March 2019)
5. S. Ari, M.Arikan. Next-Generation Sequencing: Advantages, Disadvantages, and Future. 2016. Plant Omics: Trends and Applications pp109-135
6. https://www.welgene.com.tw/service/ngs/NGS_overview (Assessed on 1 March 2019)
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9. 原发性肺癌诊疗规范 2018
10. Emmet JJ, et al. Cancer Discov 2017;7:596-609
11. https://www.esmo.org/Guidelines/Lung-and-Chest-Tumours/Metastatic-Non-Small-Cell-Lung-Cancer (Assessed on 1 March)
12. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl_blocks.pdf (Assessed on 1 March 2019)
資料來源：https://www.FindDoc.com
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https://www.finddoc.com/
基因檢測服務廠商威健生技即將於1月底掛牌上櫃，作為海外基因檢測大廠總代理商，威健擅長為醫院客戶搭配不同基因檢測業務，並結合大數據分析服務，與客戶一起瞄準未來精準醫療商機，提供婦科、產前、癌症等領域基因檢測一站式購足解決方案。威健生技成立於2003年，目前主要產品與服務營收占比上，去年前三季代理儀器銷售佔約24%、檢驗試劑銷售約佔27%、基因檢測服務約占47%，後續業務上，威健生技也積極在與診所、科技公司發展B2B業務，未來掛牌後，也將擴大與海外代理商合作，拓展東協等海外基因檢測市場。
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