我選擇台灣基康-非侵入性胎兒染色體基因檢測(規格NIFTY PRO)心得分享
這次去到
康如診所小兒科婦產科-林虹宏醫師
做「非侵入性胎兒染色體基因檢測」
之前就有研究決定做非侵入的檢測,
因為它只要抽血相對安全,也有一定的準確度,
其實媽咪們都可以考慮這項檢測!
康如診所小兒科婦產科/林虹宏醫師,看診超級溫柔~又很親切❤️
這次是由小兒科的葉院長來抽血,
他是使用蝴蝶針(最細最細使用在新生兒抽血的針),來抽媽咪的血。
完全無感,而且快狠準👍🏼
但也因為我不是高齡產婦,
(醫師一般會建議高齡產婦進行羊膜穿刺)
所以我選擇先做非侵入性的檢測,
若結果為高風險再安排羊膜穿刺,
可降低一開始直接選擇羊穿的感染流產風險噢!
分享給所有孕婦咪,
懷孕滿10週就可以做這項檢測,
早點檢測看看染色體有無異常,
(因為真的任何人都有可能面臨風險)
所以於孕早期先了解寶寶狀況,
可幫助提早進行準備及心態調整💪🏼
大概跟大家解釋NIFTY PRO簡介:
● 完整檢測常見的6項體染色體三倍體、4項性染色體異常及84染色體片段缺失重複,總共94項,是我目前比較下來最完整的規格~
最棒的後續保險,
也是我選擇台灣基康-非侵入性胎兒染色體基因檢測的原因!
因為一般外面很少是有第三方保險理賠的
這也讓我覺得更加安心~
檢驗結果只要有高風險都會有補助羊穿的費用噢!
這次的檢測寶寶一切正常過關
期待肚子裡的小人繼續健康長大❤️
想更詳細了解可以點選網址參考:
三分鐘帶你了解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)
https://www.genehealth.com.tw/knowledge/39
NIFTY Pro非侵入性胎兒染色體基因檢測
https://www.genehealth.com.tw/product/intro/maternal-fetal?id=17
(照片是孕初期拍攝的)
染色體片段缺失 在 阿諾 Facebook 八卦
當初做完第一孕期唐氏症篩檢雖然是低風險,
但是由於是高齡產婦🤰,
所以衛教的時候,
還是有建議要做羊膜穿刺的染色體晶片篩檢,
雖然唐寶寶的機率很低,
但是還是會擔心其他染色體會有異常,
因為羊穿還是有1/1000的危險性😰,
加上我看了一下費用,
🤔加一加跟NIFTY其實相差不多,
而且NIFTY非侵入性基因檢測,
只要抽血💉就可以完成,
沒有危險性、準確度也很高,
所以再深入了解後,
我又多加了一些預算😜,
選擇了 NIFTY PRO 的項目:
🔺完整檢測 6 項體染色體三倍體、 4 項性染色體異常及 84 染色體片段缺失重複疾病, 總共 94 項!
想說要檢查就給他透徹檢查一下,
減少一些為人母的擔憂😊,
抽血後大概兩週,
就可以回林正宗婦產科看報告,
很謝謝林正宗醫師親切細心的解說,
檢查結果一切都正常,
真的很開心🥳!!!!
不過其實如果沒有造成太大的經濟負擔,
我是建議不是只有高齡的媽媽,
其實所有年齡的媽媽,
都應該注重一下胎兒的染色體檢查,
因為這些染色體異常很多是隨機發生的,
尤其是初期胎兒比較不穩定,
跟我一樣害怕羊膜穿刺的媽咪,
都可以來找林醫師做這種非侵入性的胎兒染色體基因檢測喔‼️
#台灣基康 #NIFTYPRO #林正宗婦產科
染色體片段缺失 在 林孝祖醫師 Facebook 八卦
連續幾週都討論生育議題
這週來老生常談一下---唐氏症篩檢
唐氏症篩檢主要檢查了三種疾病
唐氏症(第21號多一條)、艾德華氏症(第18號多一條)、巴陶氏症(第13號多一條)
而這三種胎兒異常又以唐氏症對出生家庭影響最劇
所以才會以這疾病來強調這篩檢的重要性
依據目前的唐氏症篩檢可分為兩階段:
第一孕期母血唐氏症篩檢是偵測血清中的一些生化指標(PAPP-A+bhCG)搭配超音波測量胎兒頸部透明帶厚度,來評估胎兒罹患唐氏症的風險值,準確度約85%
第二孕期母血唐氏症篩檢是偵測四個生化指標(AFP+bhCG+uE3+Inhibin A),直接評估胎兒的唐氏症風險值,準確度約83%。
依目前大家所熟知的狀況,懷唐寶寶的風險會隨著媽媽年齡而持續上升
當媽媽年齡到達34足歲時
懷唐寶寶的風險就會等同於羊膜穿刺併發症的風險(1/270)
這數值也是醫師在判定唐氏症篩檢高低風險的依據
所以唐氏症篩檢是不會有正常或異常的結果
只有風險高低之分
而超過34足歲的孕媽咪們就直接做羊膜穿刺了
而羊膜穿刺的結果才有所謂的正常或是異常
接下來再談到非侵襲性產前檢測(Non-Invasive Prenatal Testing)
NIPT是一種高準確度的唐氏症篩檢技術,偵測唐氏症的準確度可達99%以上。當然,其他染色體的套數異常,亦可以同時偵測及評估有否異常。雖然近期的NIPT已經可以檢查出一部分其他微小片段缺失及性染色體異常的疾病,但這檢查目前仍無法取代羊膜穿刺染色體檢查,因為其他如非平衡性轉位、染色體片段缺失、染色體倒轉、鑲嵌型等,還是得用羊膜穿刺檢查胎兒染色體 甚至搭配做基因晶片才能準確診斷出。除此之外,若NIPT發現高風險(異常),還是得靠羊膜穿刺才能確定是否胎兒染色體異常。
最後做個簡單總結
34歲以下孕媽咪依醫療常規應該做唐氏症篩檢
(第一孕期或第二孕期皆可,但不需兩種都做)
若34歲以下的孕媽咪希望能更得到更精準的唐氏症篩檢結果
NIPT是一個不錯的選擇
而對34歲以上的孕媽咪則應接受羊膜穿刺的檢查(+/-晶片)
但若是難孕或是希望避免羊膜穿刺併發症的孕媽咪
NIPT是可以選擇的替代檢測
但倘若任何一種唐氏症篩檢的結果為異常或是高風險
都應接受羊膜穿刺的確診
最後用一句基金投資的廣告詞像各位朋友宣導
唐氏症檢查一定有風險 選擇方式前請與產檢醫師詳細討論
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