前幾天收到這對好朋友的喜訊，他們的寶寶順利生產了，因為先生診斷為染色體平衡轉位45X Y,der(13;14)(q10;q10)，建議做PGS胚胎著床前染色體篩檢，以避免植入染色體異常的胚胎。透過PGS的篩檢，也挑選出染色體正常的胚胎植入，很開心收到他們的喜訊，也祝福他們全家平安。
==內文如下==
黃建榮醫師及全團隊日安
跟你們報喜及分享一整個孕程的心情歷程
於9/11 14:11 剖腹平安產下3340g男嬰
謝謝黃醫師的專業及全團隊的照顧
終於輪到自己寫下感謝及分享文了
一直覺得自己算是人生勝利組，有溫暖的家庭、穩定的工作、視如己出的公婆、視我如命的先生，我們也僅是這偌大世界裡，一直努力幸福的小家庭
備孕超過五年，最司空見慣的、最習以為常的、最稀鬆平常的懷孕，從沒想過 「難孕」會降臨在我們身上，心態樂觀、經期正常、身體健康的我們，卻遲遲沒有好消息
從順其自然到按表操課 ->到求神拜佛尋找偏方 -> 到心態崩塌放棄 ->再到重新出發，最難受的不是親友的關心、不是檢查的痛苦及抽血頻繁、也不是打針吃藥調理，而是隨著婚後的時間一年一年增加，盼子的心情與日俱增，每個月會因為看到小紅而難過、會因為假孕症狀而緊張、會因為經期遲來而期待、知道比自己晚婚的夫妻卻先懷孕而心酸，不知以淚洗面度過多少個無奈的夜晚，甚至說服自己兩人世界也是一種幸福
因為年紀將近及心境改變，於是在去年六月，下定決心到北榮做檢查，在自己一一克服各種不孕檢查及等待抽血報告結果都正常後，鬆了一口氣，爾後發現先生有精蟲減少的問題，保養後第二次檢驗精蟲數反減未增，做完一系列檢查均正常，抽血卻輾轉發現先生第13跟14對染色體平衡式位移45XY,der(13;14)(q10;q10)
詢問過遺傳學基因醫師，表示染色體缺失在現代非常盛行，僅一成帶原者會合併精蟲減少症，可能因為年輕或有成功自然受孕，後續不會多做檢查而被忽略，常見太太不明原因習慣性流產或胚胎萎縮，基因異常大多會在受孕時自然淘汰，醫生說用不科學的說法，大多孩子能留住應該沒有太大問題，但仍有機率生下智力不足或發展遲緩的小孩
因為過去醫學不發達，基本上小孩生出來無異狀，並不會進一步安排檢查，以前也沒有這些儀器跟檢查項目，換在現代，基本上不是高齡產婦、抽血無異常，醫生也不會隨便建議羊膜穿刺，若發現小孩染色體異常，我想會選擇引產居多，因為沒有人敢拿孩子的健康來賭，但可能失去一個外觀、智力發展都跟我先生正常人一樣的小孩，北榮的醫師建議我們直接做試管嬰兒
後來多方比較及做諸多功課後，在網路上發現媽媽們分享及流傳著專業、技術高超以外，態度溫柔又有禮貌的黃建榮醫師，花錢除了花在刀口，也希望遇到讓心裡也舒適的醫師，於是帶著忐忑不安的心情，去年九月來到「黃建榮婦科診所」，諮詢過後，建議我們做試管+胚胎染色體篩檢(PGS)，當時被告知胚胎染色體篩檢可以大幅避免異常胚胎，但不是百分百，仍有1/3正常、2/3生出異常或是高風險流產的可能，懷孕過後不管年齡仍要安排羊膜穿刺，雖然帶著擔心，但我們決定相信醫生的專業
過程中，經歷多次抽血、檢查、陰道塞劑，許多規律服用安胎的藥物和針劑，黃醫師非常專業，會根據妳的身體狀況給予適合的建議及安排，也時常能感受到滿滿的正向支持和鼓勵，我總共取了16顆卵，全部都受精，但只有6顆繼續分化，6顆做胚胎篩檢，發現1顆異常，剩下5顆受精卵，感覺異常的機率蠻高的，讓我們更加覺得胚胎篩檢是有必要的，因為我們更不希望成功懷孕後又要承受失去的可能性
終於等到植入胚胎的這天，預計植入2顆，過程中沒有任何疼痛不適，還有種「啊？放完了？」的感覺，一直到醫生將植入後的超音波交付到我手上，雖然只是一個小黑點，我立刻在手術檯上忍不住淚流滿面，可能難以想像從未體會過懷孕的自己，卻能夠感受到他的存在，我很感動，因為我體內真真切切擁有著，當時的護士立刻關心我的狀態及剛走出去的黃醫師又返回詢問我是否不適，無時無刻都能深深感受到黃醫生和整個團隊，對每位求子心切的夫妻都是那樣的同理心、禮貌和專業
來到開獎的日子，植入2顆，1顆成功了，第一次看到寶寶的心跳 ，我和先生在診間對視，默默流下感動的眼淚，原來擁有一個孩子竟是如此美好，對於整個團隊，早已無法單純用感謝來表達
如果你問我們：孩子早點來臨會不會更好？我們一致想法是：不會！！！在歷經一些考驗跟失去過後，我們更加珍惜生命的到來，不會因為沒準備好怎麼當父母而埋怨、不會因為沒經濟基礎而苦惱、更不會因為還沒踏遍世界做盡玩樂而後悔，在身心靈都準備好的情況下，迎接第一個寶貝是如此的幸福圓滿
給正在努力的夫妻們：
我覺得整個備孕的過程，最最重要的，除了另一半的支持，就是自己的心態要健康，不去亂查資料、亂看徵兆、症狀、不糾結指數、不過度期待，保持平常心，因為我相信，保持輕鬆快樂的心情，寶寶能感受得到，過程中難免失敗、失望、失落，但我相信事情沒有永遠的陰雨天，上天為你關了一扇窗；就會為你開啟另一道門，雖然有時候並不是祈禱就能改變，但上天都會為你做最好的安排
如今，我跟先生已成功生下一名健康的男嬰，謝謝黃建榮醫師及全團隊，謝謝你們賜予我們這樣的美好，將「小幸運」帶來我們的身邊，祝福生意興隆順利
曾走過失望及在診間一同努力過的
2020/09/11 Lavender & Fasu敬上
染色體平衡轉位 在 [閒聊] 染色體平衡轉位自然懷孕的機率- 看板GoodPregnan 的八卦
想請問大家
得知自己有染色體平衡轉位
但試管費用已經默默燒掉100萬了
如果自然懷孕成功，接下來要注意什麼？
之前都是在8週停止心跳
有媽媽們在其他週發現意外的嗎？
心情好複雜......
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