打破卵針懷孕機率的八卦，PTT和Yahoo名人娛樂都在討論

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢

這中間有什麼關係？
不要急
我慢慢說給你聽。

專業文
文長不喜勿入

前幾天
有一對男女朋友來門診諮詢
因為他們要準備結婚了
只是無意間發現
他們的外祖母是姐妹

晴天霹靂。
不意外
果然
這樣的訊息自然受到了家裡長輩的反對壓力與憂慮

今天不談幾等親怎麼算或怎樣才算近親
什麼叫做有多近什麼叫做有多遠其實都是風險問題

大概八年前吧
我曾經接受康健雜誌的訪問
寫了這樣的一篇文章
請麻煩大家複習一下👇👇👇👇

『康健雜誌』遠房表兄妹可以結婚嗎？
https://drsu.blog/2011/11/18/super111118/

或直接連結康健雜誌
http://m.commonhealth.com.tw/article/article.action…

節錄一下部份內容
===========================================
一分鐘醫學教室／什麼是「隱性遺傳疾病」？
父母的外表是正常的，但帶有相同的隱性基因（用Rr表示），並將隱性基因傳給下一代，他們的子女不分男女得病的機率皆為25％（rr），稱為「隱性遺傳疾病」，跟父母一樣帶有隱性基因但不會發病的機率有50％（Rr），完全正常的機率則為25％（RR）。
隱性遺傳疾病有上千種，台灣最常見的是海洋性貧血，每100人中帶有海洋性貧血基因者約有5人，可藉抽血篩檢得知是否帶有基因。

打破近親結婚的3個迷思
●近親結婚會生下唐氏症寶寶。
錯。台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧說，唐氏症是染色體分裂異常造成的，即21號染色體多了一個，主要跟母親的年齡、卵子的品質有關。母親懷孕時年紀愈大，生下唐氏症小孩的風險愈高。「唐氏症跟近親結婚一點關係都沒有。」
●同姓代表血緣近，最好不要通婚。
錯。蘇怡寧指出，姓氏來自於父系祖先，同姓只能反映兩個人可能過去有相同的父系祖先，但無法得知血緣遠近，而且也看不出母系血緣的遠近。
同樣的，不同姓只能反映兩個人可能過去沒有相同的父系祖先，也不知母系血緣的遠近，因此不能單純用姓氏來推測血緣遠近。同姓不代表血緣一定近，不同姓也未必代表血緣一定遠。
●以前歐洲皇室長年近親通婚，造成血友病普遍。
錯。「這是根深柢固的錯誤觀念，」蘇怡寧強調，血友病是「性聯遺傳疾病」，即跟性別有關，通常是母親帶有血友病的隱性基因或基因突變，而將致病基因傳給下一代，跟夫妻的血緣遠近無關。
開創19世紀英國黃金時代的維多利亞女王和表哥結婚後，生下3個有血友病的兒子，女兒雖正常，但跟其他國家的王子結婚後，又生下有血友病的兒子，血友病因而被稱為「皇室病」，大家都以為這是近親結婚造成的悲劇。
但其實是因為維多利亞女王帶有血友病基因，不管她跟誰結婚，她的兒子都有一半的機會患病，女兒也有一半的機會帶有致病基因。「跟近親結婚無關。」
===========================================

還有還有
並不是同姓就是近親喔

這個參考一下👇👇👇👇

同姓不婚？
https://drsu.blog/2018/06/09/super180608/

話說
時代真的不一樣了
就在不久前的那個時候
你要說明一個醫學概念
其實不是那麼方便的
必須要透過媒體採訪
常常也不是你想要說什麼別人就有興趣幫忙發表
不像現在
晚上睡不著發一篇臉書大家就都知道了
恩恩
果然思維跟不上很快就會被淘汰嘍

好
廢話太多拉回正題

重點在
真的血緣越近胎兒異常的風險就越高嗎？
答案
在我的文章中很清楚
確實會高一些些

這裡有幾個重點

第一
高一些些難道就代表一定有事嗎？
答案當然不是的

第二
就因為風險高一些些所以就因此不可以結婚生子或應該被禁止嗎？
應該不是這樣吧

第三
多出來的風險其實就是隱性遺傳疾病風險所貢獻的
因為來自同一個家族的血緣
所以確實有高一些的風險兩個人會是同一個隱性疾病的帶因

第四
沒有辦法檢查嗎？

現在有
所以接下來我們就來談談隱性遺傳疾病的篩檢

隱性遺傳疾病帶因有非常非常多種
在不同種族裡面的頻率其實不太一樣
在國外有一種遺傳疾病cystic fibrosis囊狀纖維化
在台灣就非常非常的少見

反過來說
以漢人的角度
最常見的是海洋性貧血
過去我們叫做地中海型貧血
其實
說漢人也不對
閩南人以及東南亞國家很多
北方人相對就很少
為什麼這樣這個有空再聊
一般來說在台灣大概5%的人會是某種海洋性貧血的帶因
但我們很早就有篩檢的方式了
這是在台灣最早推行的帶因篩檢計畫

這十幾年
我們才慢慢地開始針對脊髓性肌肉萎縮症和脆弱性X染色體症做篩檢
至於其他的隱形遺傳疾病呢？
為什麼進度這麼慢？
其實
最主要還是卡在篩檢的方法效率以及費用

不過
隨著時代的進步
最近這些障礙也慢慢封印被解除嘍
抽個血就可以完成
這是現在世界的新趨勢
當然
在台灣我們技術絕對也是不輸人的啦
現在我們可以做擴展性帶因者檢測（extended carrier screening)
一次可以檢測高達數百種的單一基因遺傳疾病
方法在這裡
有興趣的大家可以自行參閱研究一下👇👇👇👇

http://bit.ly/sofivaCarrierScan190315

再強調一下
並不是血緣相近才有風險
每個人都有固定的風險會遇到
也都可以做篩檢

好的
說了這麼多
對於我們一開始這對有可能被拆散的悲情鴛鴦
我們可以幫上忙嗎？

我可以很驕傲地大聲說

BIG YES!

延伸閱讀👇👇👇👇

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢

這中間有什麼關係？
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我慢慢說給你聽。

專業文
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只是無意間發現
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這樣的訊息自然受到了家裡長輩的反對壓力與憂慮

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隱性遺傳疾病有上千種，台灣最常見的是海洋性貧血，每100人中帶有海洋性貧血基因者約有5人，可藉抽血篩檢得知是否帶有基因。

打破近親結婚的3個迷思
●近親結婚會生下唐氏症寶寶。
錯。台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧說，唐氏症是染色體分裂異常造成的，即21號染色體多了一個，主要跟母親的年齡、卵子的品質有關。母親懷孕時年紀愈大，生下唐氏症小孩的風險愈高。「唐氏症跟近親結婚一點關係都沒有。」
●同姓代表血緣近，最好不要通婚。
錯。蘇怡寧指出，姓氏來自於父系祖先，同姓只能反映兩個人可能過去有相同的父系祖先，但無法得知血緣遠近，而且也看不出母系血緣的遠近。
同樣的，不同姓只能反映兩個人可能過去沒有相同的父系祖先，也不知母系血緣的遠近，因此不能單純用姓氏來推測血緣遠近。同姓不代表血緣一定近，不同姓也未必代表血緣一定遠。
●以前歐洲皇室長年近親通婚，造成血友病普遍。
錯。「這是根深柢固的錯誤觀念，」蘇怡寧強調，血友病是「性聯遺傳疾病」，即跟性別有關，通常是母親帶有血友病的隱性基因或基因突變，而將致病基因傳給下一代，跟夫妻的血緣遠近無關。
開創19世紀英國黃金時代的維多利亞女王和表哥結婚後，生下3個有血友病的兒子，女兒雖正常，但跟其他國家的王子結婚後，又生下有血友病的兒子，血友病因而被稱為「皇室病」，大家都以為這是近親結婚造成的悲劇。
但其實是因為維多利亞女王帶有血友病基因，不管她跟誰結婚，她的兒子都有一半的機會患病，女兒也有一半的機會帶有致病基因。「跟近親結婚無關。」
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所以確實有高一些的風險兩個人會是同一個隱性疾病的帶因

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https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

I'm 阿湯. （這篇文長，慎入）
上禮拜跟朋友聊天，其中問到一個問題。
朋友A：什麼情況會要做到試管
阿湯：懷不了孕就做了啊..XDDD
---
其實今天想要聊聊，主要是覺得老婆平常和大家分享都是女生的角度跟想法，阿湯今天想要來講講男生的角度，可以給大家拿給另一半看看，或許對於不孕這條路會有些許幫助也不一定。

我從來不避諱講出做試管這件事，只要有人問起我都非常願意講，也很願意用我的角度跟經歷給一點小意見，最近很常被問的另一個問題就是：要當爸了，有什麼感覺。
嗯...其實也沒什麼特別感覺，第一次看到湯包的心跳時其實很興奮，接下來則是產檢、產檢再產檢，後來大家問我時，我都是回答：等看到實體可能才會有很大的差異。
-
今年和顆老大即將邁入結婚五週年，其實我們就努力小孩了五年，在剛結婚的時候，有一天顆老大拿著驗孕棒跟我說二條線耶～～我還依稀記得我們想把小孩叫做湯種麵包，不過開心的時刻真的很短暫，在 8 週時，醫生判定為自然淘汰流產了（6 週沒驗到心跳），為了這件事其實她真的難過了很久，甚至隨時就想抓著我做人，想要趕緊重新懷孕，我的態度一直都處於比較冷靜，儘管我內心有再多少情緒或想法，都不能任意的表現出來，畢竟湯種麵包從她身上離開，顆老大的難過程度絕對不比我低，如果我也跟著情緒崩潰，那麼，二個人應該就都垮了，沒人可以走出這道陰影，還是要有人堅強帶著另一個人走出來，不是嗎？
後來，我們連續不知道多久的努力（多久我也忘了），一直都沒消沒息，再加上每次回我老家時，父母的有意無意催促、親戚見到面的「關懷」，這都有形無形的讓顆老大壓力極大，再加上各方面的壓力下來，最後我做了個很無情的決定，那就是暫時都不回老家了，也很明白的告訴家裡不要一直問小孩的事，即便是吵架，我還是決定一手將這些繁瑣的事全部拒之門外，讓顆老大可以不用想那麼多，減緩她對於這些聲音的壓力感。
接下來在二人的共識下，我們開始進入了不孕症治療的世界，起初，我們是在林口長庚做了初步檢查，顆老大的卵巢指數沒問題，精液檢查也沒問題，所以開始試了排卵藥這個最基礎的療程，結果是失敗大家應該已經知道了（反正接下來說的都是失敗，你知我知天知地知啊）。印象中休息了一陣後，顆老大開始發揮打破砂鍋問到底的能力，搜尋各種不孕專長的醫生推薦，我們開始討論進行人工生殖這個療程，取得共識後，我們選了在桃園離我們最近的敏盛以求便利的交通，雖然每次去都要等 2 小時左右，但離的近就算了（五分鐘可以到），這次醫生並沒有做任何檢查，只問了先前在林口的檢查結果，聽到都 OK 就開始了，第一次的人工在歷經一個半月後失敗告終，顆老大當然也就落著淚走出診間外，回到家後更是放聲大哭，因為人工就已經蠻辛苦了，而我能做的就是陪伴，跟做她想做的，去她想去的地方。醫生覺得連著做機率會比較高，我們在敏盛繼續嘗試第二次人工，同樣的以失敗告終，這次顆老大堅強了許多，雖然同樣很難過，但已經在想法上放開許多。
在過了幾個月後，和朋友討論起懷孕這件事，我脫口而出的說準備要嘗試試管，但我卻忘了我好像還沒跟顆老大完全確認好，想當然，我們吵架了。
當我們二個人都取得共識後，再次前往敏盛，準備嘗試試管療程，聽完了規則、做法、費用，也繳了錢領了第一次針回家後，顆老大崩潰了，她覺得好辛苦，好難熬，她說不想做試管了，印象中我沒有說試試看啊之類的話，很快的就說，如果真的不想做，那明天就去退款吧，我也說，如果你不想做就停沒關係，以後我也不會提起（這件事顆老大之前有和大家分享過），隔天，我們就拿著藥、針回到醫院退回了。
過了一陣子後，我們又開始進行中醫調理，持續了約半年，超耗時間、金錢，結論是一場空..QQ
然後約莫過了半年？我又忘了，顆老大不知道哪來的勇氣，跟我說想幫我生個小孩，又開始進入了試管的世界，唯一不同的是，我們這次換找了另一家不孕專科的宏其婦幼，聽著醫生的建議，這次有做了跟林口一樣的基礎檢查，二個人同樣正常，然後依據醫生的做法，在經歷二個月後失敗告終，顆老大當場哭的不能自我，我去上個廁所回來剛好有生殖中心的人在安慰著她，回到家後心情低落都是應該的，其實幾次下來我們真的很不明白所以，因為檢查正常，醫生也都覺得還年輕，狀況不錯，說的頭頭是道，but，結果就是失敗，我們討論起是否要在宏其嘗試第二次試管，想了一陣子後先暫緩，不只是經濟壓力（試管真的不便宜），心理壓力也是一個，而且試管的針劑真的很多，對於顆老的身體也是負擔。
不過我們天生就是勇於挑戰，過沒幾個月，經過萬中選一後，挑上了這次試管成功的茂盛醫院，這次我們不再管交通問題，選了可以說是台灣第一權威的不孕專門醫院，也掛了院長李茂盛的診，在去之前，和顆老大又數度的討論再討論，畢竟在台中，後來就不管了，反正就開車再開車又開車就對了。顆老大也在休息的期間想的很開，不再糾結很多事（她很容易打轉的）。
而在茂盛醫院做的事大致上顆老大都和大家交待過，而我們做的檢查是詳細到一個不行，期間也讓我繳了四次械，做了各種精液檢查跟最後精卵結合使用，其實我覺得李茂盛話真的不多，只要檢查沒有太大問題就往下走，依據他的經驗該做什麼、該吃什麼、該怎麼打針、該做哪些檢查，我們完全就是乖學生照著做，這期間除了做該做的，其他一律不管，這次的檢查下，其實我跟顆老大都各有些狀況，但對於試管來說還不算問題太大，胚胎植入前，雖然看到胚胎的照片知道等級並不是最好（但比我們第一次試管好），但沒有想太多，就是放空繼續打針、吃藥，等著結果，直到開獎為止。
結果是成功，大家也都知道了，而我的角色很簡單，就是維持現況，因為其實在家裡 9 成的家事本來就是我做，當朋友問起老婆懷孕後你是不是很累時，我回說：孕前孕後都做一樣的事為什麼比較累？
如果老婆懷孕了也不用特別的限制跟緊盯，我嘴邊就只有掛著一句話：孕婦開心最重要。反正醫生講的，該注意的她自己也都會注意，不用因為懷孕這件事搞的二個人神經緊張。想要小孩這件事，我大概佔了 80%，顆老大佔 20%（甚至更低），我很感謝這 5 年來她很努力的嘗試各種方法，我能做的就是盡可能讓她開心。
也真心的感謝茂盛醫院協助我們努力快五年才得到了成果，我知道在不孕這條路比我們辛苦的比比皆是，我們不是最辛苦的，但還是很慶幸的成功。
-
總結就是，如果當你們遇上不孕的問題時，男生絕對不要一付不干己事的樣子，也不要排斥去做檢查，不孕雖然比例上是女生問題居多，但也很多男生的問題，就算是女生的問題，她願意克服這些困難就應該更加努力陪她一起，謝謝、辛苦了、我愛你這些話時刻掛著嘴邊也不用嫌多，懂嗎？

顆老大真的辛苦了，真心，I love you.
容我最後放一下閃.........

（其實過程真的要打應該可以變成一本小說，太冗長就讓我到此為止吧，如果有任何問題歡迎私訊和我們聊聊，你們不會是孤單的）