來函照登系列:單做二唐的結果,進退兩難的處境。
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各位好
小弟威廉氏後人 - 李毅評醫師
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一位網友來訊詢問
她未表明幾歲
只說:由於產檢醫師未安排初唐
結果她就真的只有單抽二唐
風險為1 / 701
目前已經20週了,
請問應該怎麼辦?
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首先
很感謝這位媽媽,
還願意乖乖的把我的唐氏症篩檢影片看完
但當妳看完之後
我相信妳應該很清楚地接受到一個關鍵資訊:
"我完全不建議單抽二唐"。
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目前各種唐氏症篩檢的檢出率:
羊膜穿刺 : 趨近於100%
NIPT:99.7 %
初唐 + 二唐,依標準流程篩檢:92 - 97%
單做初唐:87 - 92%
單做二唐:70 - 86%
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只做二唐是目前各種能夠進行的唐氏症篩檢中,
"檢出率最低,準確度最低的"。
而且費用跟初唐比也沒便宜多少
準確率僅70 - 86%,平均準確率約78%。
相比於其他檢查方式
準確率都超過九成、九成五、甚至九成九來說
真的是不太ok的一項檢查。
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單做二唐
當結果出來不上不下的時候
就很容易陷入這樣的一個兩難的境地。
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是要相信它的結果?
還是不要相信它的結果?
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To be or not to be?
That is a big question.
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我們知道
唐氏症篩檢高風險,定義為1/270
若超過此一風險
則建議進行羊膜穿刺做確診。
所以妳問我
二唐結果是1/701
依照目前的準則,確實是沒有建議要抽羊水
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但這個結果準不準確
是不是能夠放心?
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我只能說,
單抽二唐的準確率不到八成。
我完全不建議單抽二唐。
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至於這位網友接著詢問的第二個問題
是否等高層次出來之後
再考慮要不要做羊穿?
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首先,高層次如果有異常
確實應該接受羊膜穿刺
來排除染色體異常的可能性
這是高層次的一個通則,
跟前面的二唐篩檢結果沒什麼關係。
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但如果高層次正常呢?
是不是就能保證小孩沒有唐氏症?
"當然不是"。
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高層次從來都是結構的檢查
不是染色體的分析
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高層次完全正常的小孩
也不能排除唐氏症的可能。
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高層次異常的小孩
也不能診斷為唐氏症。
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就像妳不會用照相機去分析一個人的聲音好不好聽一樣
高層次超音波就不是一個檢查染色體的檢查工具
拜託不要再為難高層次超音波了。
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高層次跟羊膜穿刺,
是兩個完全不同的檢查
羊穿正常,也不代表高層次正常。
高層次正常,也不代表羊穿正常。
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當然妳可能會說
超音波不是可以有一些軟指標來判斷是不是唐氏症?
沒錯
但超音波軟指標的唐氏症偵測率只有:68 - 73%
誰會用一個更不準確的方法來保證妳小孩正常呢?
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所以阿
拜託各位
在選擇唐氏症篩檢的時候
還是應該全盤了解各種唐氏症篩檢的優缺點
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而不是等到風險出來了
看到一個不上不下的風險值
再傳訊息來問我
我不能給妳保證什麼
我只能建議妳回去找妳的產檢醫師諮詢。
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我不會建議妳,
二唐風險1/701,一定要抽羊水。
.
我也不會建議妳,
二唐風險1/701,一定不要抽羊水。
.
因為這兩個答案都是錯的
不審時度勢,則寬嚴皆誤。
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最好的方法
是一開始,就不要單做二唐。
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拜託各位
不要再這樣做了。
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我知道唐氏症篩檢的影片有點長
但麻煩各位耐心地看完
我的唐氏症篩檢直播影片
可以讓妳不用整個孕期,
都為了這個問題鬼打牆。
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至於這個產婦最後應該怎麼辦齁
1. 相信二唐的結果,就這樣了。
2. 不相信二唐的結果,再去抽羊水。
3. 不相信二唐的結果,再去抽NIPT。
我想這三個選項某種程度上
都是有它的道理在。
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我只想說
早知如此,
又何必當初呢?
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影片連結在這,還沒看過的趕快去看!
https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/153566252624697/
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~ 威廉氏後人 - 李毅評醫師 ~
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威廉指標缺點 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 八卦
<點評:七種唐氏症篩檢 - 完整版>
各位好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
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經過了一次又一次的查詢
妳是否真正搞懂唐氏症篩檢了呢?
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對我來說
產檢其實很簡單
如果妳把產檢看做一份考卷
裡面只有三種題目
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第一種是”送分題”
基本上健保給付的項目,
全部都做就對了。
至於到底做了些什麼?
都正常的話
搞不清楚似乎也沒什麼關係。
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第二種是”是非題”
大部分的自費項目屬於這一類型,
其實妳只要單純考慮C/P值
幾百塊的加減做,
幾千塊的看一下存摺,
再猶豫一下要不要做就可以了
這類型的檢查通常也都沒什麼風險
最多就多花了點錢,
多抽了幾管血而已。
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產檢唯一真正需要動點腦筋的:
只有這唯一的一題選擇題
也就是”唐氏症篩檢”應該怎麼做才好
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這不只是一題選擇體。
還是一題多選題
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妳可以單做初唐
妳可以直抽羊水
妳也可以先做初唐,再猶豫下一步怎麼做
妳也可以同時又做初唐又做NIPT又抽羊水
當然這樣又花錢又冒破水的風險就是了
.
對於不同的族群
又有著截然不同的答案
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唐氏症篩檢相當複雜
一共有七種常見的方法
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完全不知道的
可以參考小弟過去的相關發文
請google 威廉氏後人 + 任一唐氏症篩檢法 即可
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這七種,分別是:
1. 年齡法
.
2. 第一孕期唐氏症篩檢 = 初唐
.
3. 第二孕期唐氏症篩檢 = 二唐
.
4. NIPT ≒ NIPS ≒ NIFTY ≒ 非侵入性胎兒基因檢測
.
5. 超音波軟指標法
.
6. 羊膜穿刺
.
7. 絨毛膜採樣
.
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首先,
年齡決定法是最簡單的
基本上卵子年齡幾歲
唐氏症風險對照表格就知道了
值得一提的是
除了唐氏症風險之外
其他數種基因遺傳疾病也和年紀有關
在此給幾個常見年紀讓各位參考
.
唐氏症風險 所有基因遺傳疾病總風險
25歲 1/1250 1/476
30歲 1/952 1/385
35歲 1/250 1/192
40歲 1/100 1/66
45歲 1/30 1/20
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這裡的年紀,
指的是”卵子年齡”
也就是說
如果妳是幾年前冷凍的胚胎或卵子
或者是高齡跟其他捐贈者借卵者
一切以”卵子年齡”為準
不考慮子宮年齡喔!!!
.
也就是說
48歲的女生,
如果用20歲的卵
唐氏症風險其實很低。
是以20歲計算。
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初唐、二唐、nipt、羊膜穿刺、羊水晶片、超音波軟指標
這些在過去的文章中都有詳盡的說明了
在此就不再複製貼上
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其中,
由於超音波軟指標法大家最不熟悉
雖然我以前發過類似的文章
但大家還是針對”心臟小白點”或者”腿骨較短”是否是唐氏症
因而陷入無限的煩惱之中。
.
我也最常收到類似的提問:
“威廉醫生您好:我初唐低風險,29歲,但超音波發現心臟有小白點,請問我應嘎抽nipt或抽羊水嗎?”
這是一個超級萬年考古題
但我還是會一直收到這樣訊息。
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所以
我決定直接把公式提供給大家
請大家自己練習計算看看囉。
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異常項目 唐氏症比例 正常比例 風險倍數 單一項目風險倍數
頸部增厚 33.5% 0.6% x 53.1 x 9.8
肱骨過短 33.4% 1.5% x 22.8 x 4.1
腿骨過短 41.4% 5.2% x 7.9 x 1.6
腎盂水腫 17.6% 2.6% x 6.8 x 1.0
心臟白點 28.2% 4.4% x 6.4 x 1.1
.
也就是說
如果妳本來初唐的風險是1/10000
妳在高層次也只發現”單一一個”心臟小白點的問題
妳的風險就變成1.1/10000
那妳當然不需要特別擔心
.
但如果妳同時出現多個不正常的現象
頸部又厚、手又短、腳也短、心臟也有小白點
妳又只有做過二唐的話
那我就會強烈建議妳應該去抽羊水
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這是一個風險疊加的概念
如果妳老公只是某一次電話沒接到
這是否暗示他有小三呢?
通常這只是一個”意外發現”
不代表什麼。
.
但如果妳老公常常不接電話、手機待機畫面是別人的照片、半夜常常不明原因出門
這樣妳再高度懷疑妳老公不遲。
.
所以
各位不要再為了一個心臟小白點半夜睡不著覺了
很低的風險x1.1 = 還是很低的風險
便宜的餐廳,
多付了一成服務費
還是很便宜的。
只要記得保持防疫社交距離就好。
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為了讓各位知道超音波軟指標法在所有唐氏症篩檢中
到底有多不準確
這邊簡單提供各位這種檢查的偵測率
這裡的疾病偵測率
指的就是:”如果妳小孩真的有唐氏症,用這個方法抓出來的機率多少”
檢查方式 疾病偵測率
羊膜穿刺 / 絨毛膜採樣 ~100%
NIPT 99.7 %
初唐 + 二唐 (二階段流程) 92 - 97%
初唐 87 - 92%
二唐 70 - 86%
超音波軟指標 68 - 73%
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我們也可以從上述的表格中看出來
目前針對唐氏症篩檢裡面
單用超音波或單做二唐,
大概是最不ok的作法
準確率無法達到九成以上。
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至於大家第二常問的:
如果已經確定要抽羊水、或者我已經決定要抽NIPT
我是否還需要做初唐?
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關於這個問題,
我在這裡提供一個很重要的資訊給各位
在2016年,
一個大型的研究中指出:
針對一共55113個產婦接受初唐檢查:
其中 341個頸部透明帶 >3.5mm
在這之中
有164個孩子確定染色體異常,佔48.1%。
值得一提的是
對於另外139個染色體正常的孩子
仍有28個結構異常!
佔這些染色體正常的孩子中的20.1%!
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也就是說
羊膜穿刺跟NIPT固然有他們強大的準確率
但他們針對結構的問題
並沒有任何的診斷力。
.
因此
如果是已經確定要抽羊水或NIPT的媽媽們
我仍舊建議
應該接受”初唐的超音波部分”檢查
才能夠彌補羊穿或NIPT的不足
.
當然你會說,
20幾周再照高層次還不是一樣可以偵測出來
是沒錯啦,
但我還是認為
很多問題
如果可以更早期發現
對妳的身心靈的傷害會比較小
比如說嚴重的無顱畸形、斷臂殘肢、胎兒水腫等等問題。
-
至於如果妳想知道的是關於雙胞胎的問題
首先
初唐跟羊穿是一定可以使用
這個沒什麼問題
.
唯一困難的是NIPT對於雙胞胎到底是否可行?
首先,同卵雙胞胎是確定不受影響
畢竟兩個孩子的染色體組成完全相同
至於異卵雙胞胎:
目前NIPT的唐氏症偵測率為98.2%
因此原則上是可以。
.
但比一般單胞胎更容易出現檢驗失敗:(24.5% vs 2.1%) 。
原因是因為可能出現雙胞胎DNA碎片比例落差懸殊
比如說8%的A寶,但只有1%的B寶
這樣就無法發報告
當然通常這樣的情況
NIPT廠商應該要退錢給妳
然後妳就乖乖去抽羊水了吧
.
另外,
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
則不適合NIPT。
因為齁
如果一個萎縮一個存活
NIPT報告出來一個正常一個唐氏症
沒有人可以告訴妳
是否是正常的那個存活
而不是唐氏症那個存活
.
因此,
如果是多胞胎合併胚胎萎縮
NIPT就完全不要想了。
-
最後一個網友常見的問題
叫做胚胎切片(PGS)後是否仍需要做唐氏症篩檢的問題
這是一個非常嚴重的錯誤觀念
身為同時擁有婦產科專科、高危險妊娠專科、跟人工生殖專科醫師執照的我
必須再三跟各位強調:
根據美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會共同的聲明
由於胚胎切片時切片的位置是胚胎的外殼
也就是未來發育成胎盤的地方
並不是切片在未來發育成胎兒的內細胞團上
因此胚胎切片結果對於胎兒的情況仍是”不確定的”。
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美國生殖醫學會及歐洲生殖醫學會均建議
“PGS過關的產婦仍應依照產檢準則接受唐氏症篩檢。”
-
至於妳問我說這樣結果不一致的比例高不高
根據統計
胚胎切片與胎兒情況不同的比率高達:6.8% - 10%。
因此
沒有人說高齡做了PGS過關就可以放心不會是唐氏症
這是一個非常嚴重的標準錯誤答案!!!
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以上這些問題
是我在這段時間陸陸續續收到許多網友寄來的詢問
我一次完整地跟各位做說明
當然啦
如果你有看我的直播
應該都學會了。
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對我來說
要搞懂唐氏症篩檢很簡單
就很像選手機一樣。
選手機有以下這些方法:
1. 看出廠年份:十年以上的舊手機可能壞掉的風險就高
2. 看各個角度的照片。從中推敲手機不正常的可能。
3. 查詢重量、電力、容量等間接資訊。
由這些間接資訊去了解一支手機,想當然是比較不準確的。
4. 盜取手機公司碎紙機的機密資料,再拼湊起來分析。
這是一個特好的方法,但成本高昂,也還是有錯誤的可能。
5. 直接拆開來看,但小心別弄壞了。
這是一個最好的方法,唯一的缺點就是有弄壞手機的可能。
.
如果你已經完全理解各種唐氏症篩檢方法
我相信妳能夠知道我在這段選手機的說明中代表的涵義
希望這關於唐氏症的最後一篇文章
能夠提供各位
迷失在唐氏症篩檢的十字路口上的媽媽們
一些正確的指引方向。
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以上
一些淺見
提供參考
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參考資料:
1.2007 January ACOG Practice Bulletin.
2.J Med Screen.Mar;23(1):1-6.
3.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45:61.
4.Fertil Steril 2016; 105:49.
-
~鍵盤婦產科 威廉氏後人~
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威廉指標缺點 在 威廉氏後人 - 李毅評醫師 Facebook 八卦
< NIPT 驗唐氏症準確度真的有99% ? >
您好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
之前曾有網友分享了NIPT正常結果出生後才確診是唐氏
症的案例
因此這幾天一直陸陸續續有許多媽媽來詢問這件事
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先聲明
小弟不評論任何單一的個案
也沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係。
"I declare no conflict of interest."
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以下僅做實證醫學證據做分享
小弟的出發點
在於盡可能的降低醫病雙方的資訊不對等
而產婦們獲得充足資訊之後
要如何做取捨
還是要看每個人對於風險的評估判斷。
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以下文章引用一篇大規模的統合分析研究中(Meta-analysis)
擁有超過20萬例以上的臨床綜合結果分析
參考資料:
1. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr 11. Analysis of cell-free DNA in
maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis.
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先複習一下
目前台灣針對唐氏症的篩檢與產前診斷
主要下列有三種方式
1. 第一孕期唐氏症篩檢 (超音波檢查頸部透明帶 + 抽血) 或 第二孕期唐氏症篩檢 (四指標)
2. 非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus系列)
3. 羊膜穿刺
其中,以羊膜穿刺做為目前產前確定診斷的黃金準則 (Gold standard)
其他兩項為篩檢工具 (screening test)
三者各有優點和缺點
在這篇不再贅述
可參考小弟本版的其他篇拙作
1. 第一、第二孕期唐氏症篩檢
https://www.facebook.com/mrwilliams999/posts/237792140139503
2. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼?
https://www.facebook.com/mrwilliams999/posts/232496867335697
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先做一下名詞解釋
1. 疾病偵測率 (detection rate)
2. 偽陰性 (false negative)
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所謂的疾病偵測率
這個名詞的意思是這樣的
對於某一個檢查而言
能夠將"有病的人"檢查出"陽性"的比率是多少?
比如說
一百個確定得到流感的人接受快篩
結果有70個人快篩陽性
我們會說"快篩"這個檢查的偵測率為70% (=70/100)
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而另外明明有得到流感
卻在快篩中為陰性的30人
就叫做所謂的偽陰性
(這些人的陰性是"偽"的,是"假"的,因為他們其實有病)
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所以,任何一個篩檢工具
我們都必須知道他的極限在哪裡
也就是說
我們必須知道
這些檢查的對於"真的有病的人"的疾病"偵測率"大概是多少?
(或者另一個一體兩面的問題,這個檢查的"偽陰性率"是多少?)
----------------------------本文開始-----------------------------------
這篇大規模研究發表於2017年4月
刊登於婦產科超音波 (Ultrasound in Obs & Gyn)
這個婦產科數一數二的期刊中
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其中
他收集了35個其他關於NIPT的其他研究作統合分析(Meta-analysis)
這篇文章很長
我了解各位心中都很急也很焦慮
所以直接說重點就好
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這篇文章蒐集了一共225895 (22萬5千多個) 接受NIPT系列檢查的人
其中,有1963個被確定診斷為唐氏症。
(這裡的確診方式是以羊膜穿刺或者出生之後做染色體檢查)
所以唐氏症的發生率大概是0.87% ( = 1963/225895)
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我們直接看NIPT的診斷率
對於這1963個確定為唐氏症的小孩中
NIPT這個檢查一共抓出了1957個
-
也就是說
NIPT這個檢查的唐氏症偵測率是 1957 / 1963 = 99.7%
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所以如果你問我說
NIPT到底準不準
他其實真的是很準
疾病偵測率確實超過99%
(以這個20幾萬例的研究結果來說)
-
那如果要討論這個檢查的偽陰性
也就是沒被檢查抓出來的一共6個小孩
所以NIPT的偽陰性率: 6/1963 = 0.3%
大約是千分之三
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所以
NIPT有沒有可能漏掉其實是唐氏症的小孩?
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確實是有的
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一千個唐氏症的小孩裡面
這個檢查會漏掉三個
-
那你一定想說是不是今天我去抽血
有0.3%的機會被誤診為正常?
並不能這麼說
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因為大部分的人懷的小孩都不是唐氏症 (99.13% 的小孩是正常的)
應該由整體來說
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對於這22萬5千多個孕婦來說
NIPT抓出了1957個唐氏症
一共有6個唐氏症小孩沒有被NIPT檢查出來
也就是說 22萬個孕婦裡面,會漏掉6個。
-
至於這樣的檢查結果是否令人滿意?
我想是見仁見智
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假設全台灣全面接受NIPT的篩檢
每年大約19萬的新生兒中
大約會有5個唐氏症小孩沒診斷出來
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如果是羊膜穿刺呢?
假設全台灣全面接受羊膜穿刺的檢查
每年大約19萬的新生兒中
可能只剩非常少或者完全沒有唐氏症的小孩沒診斷出來
但會造成19萬 x 1/270 =380 - 633個流產的可能性
平均值大約為 500 個流產的可能性
-
因此
威廉氏後人了解
如果您聽到有人NIPT正常但還是生出唐氏症會非常非常的焦慮
然後不斷懷疑自己是否一開始直接做羊穿就好了?
小弟也不知道標準答案
-
僅提供真實數據給您參考
剩下的還是需要自己去衡量才行
-
以上
一些淺見
提供參考
-
~鍵盤婦產科 威廉氏後人~
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威廉指標缺點 在 技術指標- MTM動量指標 - YouTube 的八卦

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