如何判斷肌肉萎縮的八卦，Yahoo名人娛樂都在討論

關於遺傳疾病的快問快答

來函照登
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蘇醫師 早安
想問一個在蘇醫師版上都搜尋不到相關的問題
因為我和先生都是海洋性貧血 剛好又同是甲型
目前懷孕13週 要到17週抽羊水檢驗才知道寶寶結果
覺得在等待的過程真的很煎熬
因為也看著肚子一天比一天大
想著若是那1/4的重症 那就要引產了 想到都傷心
醫師有遇過這樣的孕婦嗎?
雖然知道目前好像什麼都幫不上寶寶
但就是一股無助感
有時候都不知道這樣懷孕是否很自私
因為都在賭的感覺 對寶寶也很不好
這樣以後是否都要做試管來避免掉那1/4重症了呢?
謝謝蘇醫師耐心看完..

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好的
今天來回答專業問題

關於隱性遺傳疾病
記得之前有跟大家聊過（其實我自己也忘了有沒有如果沒有我以後再說）
遺傳疾病模式大概可以分成顯性，隱性，跟性聯遺傳

其中隱性遺傳疾病大概不容易發現有家族史

簡單說就是
如果父母親兩位都是同一種疾病的帶因

因為你只是帶因
你不會發病所以你也不會知道你帶因

當你生兒育女的時候每一胎就有¼的機會會有重症的可能
至於重症會是什麼樣的情況
那就得要看那個疾病的狀況了

說實話有點複雜耶
為了把事情簡單化跟通俗化

我決定了
之後來寫一系列的文章好了
因為你不必期望我用一篇文章就可以把你教懂
你知道我學了一輩子嗎
但不能逼我喔
畢竟每天意想不到的奇怪問題實在太多我有太多的牽絆

今天
就先來個快問快答好了
之後再針對各點來分別說明嘍
大家也可以先測試一下你對遺傳疾病的了解有多少喔
就當作是個熱身賽好了
如果有任何的問題也可以在下面提出來我之後再來統一寫文章回答

快問快答時間

👉我沒有家族史就不會有特殊的遺傳疾病嗎？
🗣不是

👉寶寶得到某種遺傳疾病的機率有多高？
🗣要看這種疾病的遺傳模式
一般來說隱性遺傳疾病是¼
顯性遺傳疾病是½

👉遺傳疾病的機率跟男生女生有關係嗎
🗣要看遺傳模式是哪一種

👉我做了大家都知道的羊膜穿刺就可以避免這些疾病嗎？
🗣並不是
大家熟悉的羊膜穿刺其實只是一種拿到胎兒細胞的手段
一般只是做染色體檢查
即便你做了基因晶片最主要也是在偵測微缺失疾病不是單一基因疾病
基因遺傳疾病的檢查並無法透過染色體檢查得知

👉如果我知道我家有人有某種特殊的遺傳疾病我的寶寶有機會得到嗎？
🗣有的會有的不會
這必須透過家族的分析經由專業的醫師來幫你判斷

👉如果我已經知道我們已經有某種特定的遺傳疾病可以幫寶寶做產前診斷嗎？
🗣如果已經知道基因的突變序列
你可以16週做羊膜穿刺
或是
10週做絨毛取樣（但已經很少醫師會做了不過我會）
或是
現在可以更早配合生殖科技做胚胎著床前基因診斷PGD（這個我專門）

👉我該如何得知我是否具有某種特殊的遺傳疾病帶因？
🗣我們現在有帶因篩檢
你可以選擇檢查其中某一種也可以一次檢查好幾百種

慧智帶因篩檢 SOFIVA Carrier Scan v1.0 / v2.0 / v3.0
https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/item/70

各位同學先複習一下好了👇👇👇

關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/

我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/

今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/

關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/

關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/

破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/

擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘－親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/

再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎？
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/

救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/

好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇

導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/

不然
置頂文也有👇👇👇👇

https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n

對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇

https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/

關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇

https://sofivagenomicsblog.wordpress.com

對所有孕婦來說，產檢最有感的時候，大概就是照超音波了。對婦產科醫師來說，也是如此，以前常聽前輩說「超音波是婦產科醫師第三隻眼」，因為它讓我們發現到早期流產大多是胚胎未發育的萎縮卵、也可不靠肚子尖或圓來判定性別、還能在四、五個月時，就篩檢出八成以上胎兒器官結構的問題，就連胎兒的體重也不需依據肚子大小胡亂猜測。所以我得偷偷承認，現代的醫師沒有超音波，恐怕很難產檢。

不過，這項技術雖然帶領我們打破許多古老的產科迷思，但隨著超音波檢查的普及與頻繁使用，如何解讀這些結果也愈加重要。因為有些狀況聽起來可怕，其實不然，若沒有仔細理解超音波影像背後的意義，反而會因為頻繁的檢查增添媽媽的煩惱。

＃「臍帶繞頸很危險？」：臍帶血流暢通比是否繞頸更重要

一講到臍帶繞頸，媽媽們總會立刻聯想到胎兒被掐住脖子無法呼吸的緊張畫面。但其實充滿羊水的子宮本來就是沒有氧氣的密閉空間，且胎兒的肺部尚未發育成熟，寶寶成長發育所需要的氧氣、代謝出的二氧化碳都是由臍帶供應。所以臍帶是否有繞到脖子一點也不影響寶寶的供氧量，且事實上，自然產中，有超過三分之一的胎兒都是在臍帶繞頸或五花大綁的情況下安全著陸。研究也顯示，臍帶繞頸並不會導致胎兒胎死腹中。
想要確保養分能源源不絕地供應給胎兒，其實胎盤傳遞養分的功能、臍帶血流阻力、羊水量才是關鍵，甚至連媽媽主觀的胎動都比臍帶是否繞頸來得重要許多！如果超音波檢查時，醫師發現胎兒生長遲滯、羊水過少、臍帶血流阻力過高。反而媽媽才應更需要多加注意胎動並在產檢搭配胎兒監視器檢查，甚至服用阿斯匹靈等改善子宮血流之要務。

＃「胎兒體重比較輕代表生長遲滯？」：持續有長大比單一次體重重要

我們可藉由胎兒的頭圍、腹圍、大腿骨長度去預估胎兒體重（正負誤差百分之十）。七個月內，胎兒的預估體重約1200克上下，因為分母小的關係只要稍微量測的誤差就可能讓胎兒小一週或大週，七個月後，每個孩子的生長快慢又會因為遺傳的因素、胎盤的功能各有所不同，就像同一個年級的學生身高體重不可能一樣。所以，同樣是九個月的胎兒體重，有可能是兩千五、三千、甚至是三千五。只要確認胎兒持續有在長大、臍帶血流穩定，我都會有信心地告訴媽媽「這個大小是正常的」。

不用因為單一次產檢小了一週就拼命多吃，更無須因為體重領先就焦慮生不出而不敢吃飽，一方面胎兒體重並不會因為多吃了幾頓大餐就超前領先，生產順不順利也不完全取決於胎兒大小，更重要的是超音波預估體重還是有人為誤差。我建議媽媽在懷孕期間無論如何還是要維持均衡的飲食，規律的運動。後期胎動明顯、和胎兒體重持續有在上升都遠比單一次體重來得重要。

＃「胎位很低容易早產？」：不用怕，子宮頸長度才是判斷是否早產的關鍵。

胎兒在子宮內就好像魚兒在游泳池裡游泳，一下游得高、一下游得低，即使游的很靠近排水孔，只要塞子有塞緊，魚兒就不會溜走。同樣的道理，超音波下，即使胎位很低、胎頭很靠近子宮頸口，如果子宮頸有沒有縮短、也不會增加早產的風險。

因此，比較重要的，反而是要注意子宮頸內口有無打開、以及子宮頸的長度是否改變。早期醫學研究指出，子宮頸的長短與生產週數、早產風險有絕對的關連性。
另外，第二胎的媽媽們常覺得下墜感很重、胎兒胎動的位置很低，這其實也是因為骨盆底肌肉在第一胎時已被撐開、較為鬆弛導致，屬正常生理反應，媽媽們只要勤做骨盆底肌運動，不用過度焦慮。

以前我總以為有了許多清晰的超音波影像，漂亮的3/4D寫真，產檢就是功德圓滿皆大歡喜，醫師輕鬆、媽媽也能立即放心。但有過幾次被媽媽反應「醫師都不說話，只顧著照超音波」、「給我這些照片可是我都看不懂啊！」我不禁反思，的確看診時我盯著超音波螢幕不發一語的時間永遠比較長，失去了詳細精準的解釋，檢查的結果可能反過來變成媽媽焦慮的來源。如何拿捏其中的平衡，我也仍在揣摩中。但「科技永遠始於人性』」，醫師可不能因為多了超音波這隻眼，就閉上能洞察孕婦心情的雙眼！

不過，能照到漂亮的3/4D我真的是滿滿成就感啊！
（以下開放炫耀寫真照）

< 完整產檢全攻略：李太太的產檢套餐大公開！ >

各位好

我是威廉氏後人 – 李毅評醫師

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歷時一年的時間，

線上的媽媽教室直播我已經辦了五場

我把所有的內容都錄影存檔在本粉專的影片區

未來也將不再進行任何產檢或生產為主題的線上媽媽教室

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從超音波上第一次看到心跳出現

剛領到媽媽手冊的喜悅與隨之而來的不安

唐氏症篩檢要做NIPT還是羊膜穿刺的世紀大哉問

到懷孕後期聽到臍帶繞頸的恐慌

乃至於最終生產方式的選擇

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我順著這個脈絡

提出了一個以下的產檢攻略表

各位徬徨的新手爸媽們

歡迎跟著我的腳步

一步一步的走向平安生產

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（一） 驗孕兩條線～九週

這個時期的妳，

正面臨許許多多的產檢資訊轟炸

請收看　＜第一孕期產檢項目全解析！＞

https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/121609999550519

快速且正確地了解妳即將面對的各種產檢項目

包括脊髓肌肉萎縮症、Ｘ染色體脆折、巨細胞病毒、弓漿蟲、孕前糖尿、甲狀腺異常、子癲前風險等等的自費篩檢項目
.

“大部分的產婦都是不知道有這個檢查項目，而不是不願意接受這個檢查”

“所以，無知才是產檢最可怕的敵人。”

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（二） 九週～十二週

這個時期的妳，

即將面對整場產檢最重要的一項課題：唐氏症應該如何篩檢？

請收看　＜七種唐氏症篩檢法！＞

https://www.facebook.com/mrwilliams999/videos/153566252624697

唐氏症是所有產檢項目中

最關鍵的一題

這個時代，早已不是過去流傳的那個：

“高齡產婦要抽羊水，非高齡產婦不用抽羊水” 這麼簡單了

面對各種唐氏症篩檢

他們各有優缺點

高齡真的一定要抽羊水嗎？

非高齡的產婦單做初唐就夠了嗎？

NIPT準確度真的可靠嗎？
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“唐氏症篩檢是關乎一生的重要事情，絕對不是所有人無論如何都去抽羊水就好了，妳應該有更全面的判斷、跟更理智的選擇。”

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（三） 十二週～二十四週

這個時期的妳，

已經完成了大部分的產檢了

剩下的是一些更高階的問題

請收看　＜擴充版NIPT、羊晶、與高層次＞

https://www.facebook.com/228302891088428/videos/3237673536330391

羊水晶片是否真的有必要？

羊水晶片是否可以完全取代傳統羊水核型分析？

NIPT的擴充型跟羊水晶片相比如何？

雙胞胎的NIPT檢測是否仍然可以信任？

如果妳已經決定要接受羊水＋羊晶

至少把高層次超音波的段落看一下吧

這是一個妳絕對不應該錯過的檢查。
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“羊水＋羊晶＋高層次 vs. 最高階的NIPT＋高層次？我想，除了年齡這個單一因素之外，妳可以回頭看看初唐的結果再做決定。”

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（四） 二十四週～三十四週

這個時期的妳，

懷孕的旅途已經進入了後半場

產檢的項目也已經所剩無幾

大部分的人都會直接接受費用低廉的妊娠糖尿和乙型鏈球菌篩檢。

因此，這個時期的重點，

已經從產檢轉移到早產的預防和胎動的監測

請收看　＜懷孕的後半場：妊娠糖尿、乙鏈、疫苗、早產預防、與臍帶繞頸＞

https://www.facebook.com/228302891088428/videos/1020797848332118

躺著不動真的是最好的安胎方法嗎？

除了類似瘦肉精成分的安胎藥，是否有其他更好的選擇？

醫生說我小孩臍帶繞頸，他在肚子裡會不會發生什麼意外？

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“當懷孕進入下半場，幾乎已經確定小孩子的先天狀況是否健康了，接下來最大的問題，就是希望他不要太早衝出來！”

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（五） 三十四週～生產

這個時期的妳，

懷孕的旅途已經邁入尾聲

剛開始著手準備生產了

面對生產，只有兩個方式

自然產跟剖腹產。

請收看　＜生產方式的選擇＞

https://www.facebook.com/228302891088428/videos/2730246070574521

自然產會是一個什麼樣的過程？

先生的參與能夠提升到什麼程度？

產程遲滯的我，還能夠等多久？

什麼情況底下，我應該毫不猶豫地選擇剖腹產？

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“我永遠記得，我第一次被問到：一個孕婦生產會有幾種結果？這個問題的時候，自小數理資優的我，竟然立馬用我排列組合的神經反射回答出了四種。現在回頭想想，我實在太愚蠢了。”

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以上。

是我為了所有好朋友整理出來的產檢全攻略

希望能夠提供後續所有產婦們參考。

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我在此，

也將直接公開李太太的產檢套餐給各位參考

大家也就不用再來訊息詢問我：

請問如果是您夫人，您都怎麼做選擇？

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“李太太套餐如下：脆折、脊髓肌肉萎縮症、巨細胞第一胎時直接抽。沒養貓不吃生肉沒抽弓漿蟲。甲狀腺、子癲前、孕前糖尿、妊娠糖尿、乙鏈全都做。孕婦建議的疫苗全打。第三胎時剛好即將邁入高齡，我做北市補助初唐＋最高階NIPT＋高層次。李太太三胎都抽NIPT，至今未曾做過羊膜穿刺。”

"不同的婦產科醫師，對各種產檢方式可能都有不同的觀點，但全台灣所有的婦產科醫師都有一個共通點，就是絕對不會拿自己小孩的健康來開玩笑。"

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