#機會一直都在
第一次與妳們相遇,是在禾馨怡仁診間
多次流產,希望我給妳們這次懷孕一些建議
閱讀了妳們提供的資料
發現每次流產的原因不盡相同
「這次我還是不建議用藥物,我們就順其自然吧!」
妳們也很相信我的判斷 沒有用藥的繼續了這次懷孕
因為實在太希望能有正常的孩子
你們要求每週都回診看看他
即便門診等上許久,看到幾秒鐘小小的心跳不停閃爍
你們總是心滿意足笑容滿面的道謝離去
一切都很順利
10週時我們進行了NIPS的檢測
並安排12週要進行第一孕期風險評估
「林醫師,要通知你有一個case NIPS結果是唐氏症」
幾天後的某一個下午我接到同仁的上述簡訊
晴天霹靂
我多麼不希望她們講的名字是妳們
多次流產,這次好不容易長大了一些 卻是唐氏症
妳們回診了
一貫的結局總是我宣佈結果然後妳們淚流滿面
「為什麼會這樣?為什麼是我?」
其實我也很討厭這樣的過程 但我也無能為力
因為這就是機率 沒碰到是0 碰到了就是1
「我們還是做絨毛採樣再確診一次吧!」
幫忙做了妳的絨毛採樣
幾天後結果出來
快篩結果是唐氏症 晶片結果是唐氏症 染色體檢查結果也是
請妳們回來解釋報告的當天 我也一併再安排超音波檢查
但超音波下的胎兒結構卻是完全沒有異狀
有鼻骨,頸部透明帶正常,心臟沒有逆流,靜脈導管沒有異常,計算的唐氏症風險值竟然是低風險
「說實話,我非常相信第一孕期風險評估,這結果太令人意外,我從來沒碰過。。。」
「如果妳們願意等,我們等三週後16週再做羊膜穿刺,希望有不同的結果」
「因為胚胎的發育,在早期就會分成胎兒與胎盤,有少數的機會胎兒是正常的,但胎盤染色體卻發生突變變成唐氏症,造成胎兒與胎盤的染色體結果會不同,我們叫做CPM(confined placental mosaicism)」
我解釋了一堆高深的理論,試圖的安撫身心受創的妳們
妳們不停的落淚讓人不捨
但說實話有多少機會孩子是正常的,我根本沒把握
因為自己的執業經驗中,還沒有發生過絨毛採樣及NIPS都是唐氏症,但羊水染色體是正常這種事
「林醫師,那我們再等三週,做羊水檢查看看!」
「好,那這三週我們都不要再看超音波,直接做檢查,因為再看也無法提早診斷!!」
當然,妳們還是每週來了,我們重複著相同的對話
我每次都再次確認有鼻骨,頸部透明帶正常,心臟沒有逆流,靜脈導管沒有異常
做羊穿的那天,妳們問到「醫生,他很正常對不對?」
「我們等羊穿結果吧!」 問的很直接,我卻回答的很保守
「林醫師,要通知妳個案羊穿快篩結果無異常,等晶片跟染色體檢查。。。。」
「真的嗎?天呀!太好了!」我興奮的大聲尖叫!連續三次確認結果是正常
要了電話撥給妳們親口通知這個結果
妳哭了,哭的很大聲,泣不成聲
「林醫師,你知道嗎?過去這三週對我們每一天都是煎熬,明知機會很低很低卻還是傻傻得等。」
後續的羊水晶片,染色體檢查也都不可思議的是正常46,XX
醫療就是這樣
沒有永遠的一定,永遠的只有不確定
當我們自信滿滿,老天就會給我們重重一擊
當我們謙卑因應,有時老天會開一扇窗
蘇醫師常說「在科學面前我們要學著謙卑!」
我想,要不是我是學科學的,我應該會相信這是神跡
到現在還是一樣,妳們每週一樣依然都出現在我診間
我們很輕鬆的進行產檢
彼此的心理知道,我們的不放棄救了這個孩子
這是上帝的恩典,希望他平安長大
在聖誕佳節的今天
把故事跟大家分享
生命的美好無所不在 相信美好 機會一直都在
祝大家聖誕節快樂
#超音波檢查真的很重要
#各種檢查相輔相成缺一不可
#沒有一項檢查是可以被完全取代的
同時也有2部Youtube影片,追蹤數超過57萬的網紅蒼藍鴿的醫學天地,也在其Youtube影片中提到,每年的3月21日,是聯合國訂定的「世界唐氏症日」。 唐氏症是一種先天性染色體異常,為第"21"對染色體較常人多了一條變成"3"條。 唐氏症的孩子,一般而言在五官上有明顯特徵,也會有發展較為遲緩的問題。 即使如此,在經過早期復健與語言的訓練,大多數唐寶寶能與大眾溝通無異,也能在便利商店等處擔任正職人員...
唐氏症的原因 在 Facebook 八卦
在羊膜穿刺後 #羊水晶片 報告來了!!
三寶的性別也跟著出爐啦~~
對於身為看不出來的高齡產婦的媽媽我(怎麼好意思🤣)覺得最必須做的 #產前檢測 之一就是羊水晶片了!
大家可能都以為只有高齡產婦才需要做羊膜穿刺,但其實不是這樣的!!
故事要從胖球還在肚子裡開始說起,在做完初期唐氏症檢驗的某一天,媽媽突然接到醫生的來電,告訴我因為抽血跟頸部透明帶的檢查結果,胖球是唐氏症兒的比例竟然是122分之1,這個數字比高齡產婦還要高出很多,所以醫生建議我直接做羊膜穿刺!
也因為這樣,我才知道原來唐氏症很大部分原因是染色體突變而來!不一定跟遺傳有關係,而且每個年齡層的孕婦都有生下唐氏症兒的可能!也才知道原來有不少初期、中期唐氏症檢驗中,是低風險的媽媽,最後出生卻是唐氏症兒的案例,所以染色體與基因異常並不是只會發生在高齡媽媽身上!
所以醫生也建議我在做羊膜穿刺的時候,可以同時搭配羊水晶片的檢測,透過更高解析度的晶片探針檢驗,就能更詳細的從基因片段去檢測胎兒是否有生長遲緩、智力障礙及其他先天性的異常疾病!
因為是直接抽取羊水檢查胎兒的基因染色體🧬,所以 #基因檢測 出來的結果會更準確!
這樣就不用整個孕期一直提心吊膽的擔心北鼻生出來是不是會有什麼問題!(能夠安心這點真的很重要啊‼)
在醫生講解跟分析之後,我們選擇了 #華聯生技 的羊水晶片!
檢測前,華聯生殖顧問會跟我們仔細說明產前、產後能做的基因檢測項目、流程及注意事項(防疫期間還可以用線上諮詢的方式)
而且晶片是台灣原廠製造,還能檢測500多項疾病,包含像是台灣常見的遺傳疾病-甲型地中海貧血 也都能檢測的出來!準確度也是同級晶片裡最高!!
好!介紹完這些,媽媽要順便來講解一下羊膜穿刺的過程跟消除大家對於穿刺的忐忑啦!!
我一定要先說,真的真的沒有妳想像的痛跟可怕!!媽媽我懷了三個抽了三次,也算經驗豐富算有可信度吧😂
一開始護士會在肚子用碘酒塗抹消毒,然後醫生再用超音波儀器檢查胎兒給你看,然後找出羊水多而且離胎兒有一段距離的地方下針抽取羊水,然後抽完兩管羊水(a.k.a北鼻的尿🤣)然後這樣就好了哦👌
接著躺半小時觀察,沒有不舒服就可以回家惹~
回家之後可以跟我一樣在家裡躺著追兩天劇,順便奴役老公做家事,賺到兩天耍廢行程這樣🎉
哦哦!還有針很細,我個人覺得比抽血還不痛欸!!我回家還跟胖球斯拉找半天都找不到針孔在哪😂
加上醫生速度超迅速超確實,我根本還沒反應到,就已經下針了!!(我分別給兩位醫生抽過,都超迅速而且不太有痛感哦!)
抽完羊水送檢之後大概兩個禮拜就可以收到報告!再跟產檢醫生約回診看報告就可以囉!
以上就是胖球媽媽的羊膜穿刺還有羊水晶片經驗分享啦!!
希望能夠幫同在孕期的其他媽媽們解解惑(撚鬍鬚)然後一起安心健康的迎接小北鼻的到來吧❤❤
#每個人都選擇都不同建議大家都可以多方評估再決定哦!
#是我們最希望的妹妹啊🎉
#女兒傻瓜代表的爸爸前世情人再加一❤
#可以精準知道三寶健健康康是最開心的事了!!
華聯生物科技-Phalanx Biotech
https://bit.ly/3AywqqW
唐氏症的原因 在 蘇怡寧醫師愛碎念 Facebook 八卦
我希望下次可以很快回來找你
昨天
一個媽咪因為某種胎兒異常的狀況
經過詳細諮詢之後決定終止妊娠
最後
這位勇敢的媽咪
在離開診間前停下腳步回頭說
我希望下次可以很快回來找你。
很揪心
不是每個人都會有這種經歷
但經歷過的
應該都懂
很多經歷過這些的媽咪
都會問我
我下次還會發生同樣的事情嗎?
確實
有時候會但是有時候不會
重點就在於
我們必須知道這是不是屬於遺傳性的問題
如果是有基因的問題那就有可能再發
再發的機會隨著遺傳模式不同而不同顯性隱性性聯遺傳都不一樣
如果不是屬於遺傳性基因的問題
那再發的機會就非常的低
多低?
要看這個疾病發生的比例有多高
理論上如果這個疾病發生的比例是1%那再發的機率就是1%
如果發生的比例是萬分之一那再發的機率就是萬分之一
但有一些疾病
其中確實有很小一部分是屬於遺傳性的但大多數都不是
這種的再發機率會高一些些但真的就是只有高一些些
兔唇顎裂就是屬於這一類狀況
而如果是染色體的問題
絕大部分染色體的問題是跟遺傳沒關係但是跟母親年齡有關係
會隨著年齡增加而增加風險
不過
有一些染色體的問題譬如說平衡性轉位就會再發而且是非常容易再發
很複雜對不對?
因此
這時候
遺傳諮詢跟必要時的基因診斷就很重要了
舉例來說
有時我們會遇到胎兒中期無法產生羊水的狀況
其中一個很常見的原因是ARPKD隱性多囊性腎臟
這是一種隱性遺傳疾病
絕大部分可以透過基因診斷找到原因
每次懷孕發生的機會就是四分之一
再舉另外一個例子
侏儒症
這是一種很常見的骨骼發育異常疾病
最主要是FGFR3基因突變所造成的
是屬於顯性遺傳
如果父母親其中有一方是這種疾病
在子代當中不論男女½會有這種疾病
但如果父母雙方是正常的
這就屬於是突變
大概再發的機會就是萬分之一
如果是屬於偶發的事件
我不能告訴你一定不會再發生
就像是哪天你很不幸在路口遇到車禍
但我無法跟你保證之後不會再發生
不過機會真的不高
大概就是這樣的概念
很複雜對不對?
所以遇到這類問題
我衷心地建議不要自己胡思亂想或是上社團亂問鄉民
常常是得不到正確答案的
最好是找專業的醫師諮詢喔
好的
我也很希望
可以很快再見到你
加油💪
關於基因檢測
我都放在這裡
有興趣的可以慢慢看喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/關於基因檢測/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
唐氏症:13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/
唐氏症的原因 在 蒼藍鴿的醫學天地 Youtube 的評價
每年的3月21日,是聯合國訂定的「世界唐氏症日」。
唐氏症是一種先天性染色體異常,為第"21"對染色體較常人多了一條變成"3"條。
唐氏症的孩子,一般而言在五官上有明顯特徵,也會有發展較為遲緩的問題。
即使如此,在經過早期復健與語言的訓練,大多數唐寶寶能與大眾溝通無異,也能在便利商店等處擔任正職人員,盡一己之力奉獻社會。
於我而言,要達成真正的「同理」,
便是要將對方的生理與心理感同身受,並親身理解對方的處境。
期許透過這支影片,能讓大眾更加理解唐氏症這個疾病,了解唐寶寶們各個都自食其力且努力生活著,並不再以有色的眼光看待他們。
了解更多唐寶寶文維與阿嬤的生活點滴:http://bit.ly/2FsoZrK
@Boehringer Ingelheim
#百靈佳殷格翰同理心計畫:http://bit.ly/2Od3GNM
#ThinkListenRespect #唐氏症基金會
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#如果沒看過正經的鴿現在讓你看看
*封面圖片來源:
https://solomo.xinmedia.com/bike/108061-parking
https://news.ebc.net.tw/News/Article/38542
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「Kevin MacLeod」創作的「Breaktime - Silent Film Light」是根據「Creative Commons Attribution」授權使用
來源:http://incompetech.com/music/royalty-free/index.html?isrc=USUAN1100302
演出者:http://incompetech.com/
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關於『癌症』的真相!別再被騙了!
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大胃王吃了這麼多為何不會胖?網路真相揭密!
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唐氏症的原因 在 阿諾ShAnNy Youtube 的評價
主持人:阿諾+阿霈
婦產科醫師:林正宗
來賓:江江
幫大家整理出幾個問題的時間點:
00:01:55 Q.孕期出血有分哪幾種?
00:05:00 Q.造成子宮頸閉鎖不全的原因?
00:07:10 Q.前置胎盤也會出血!
00:08:00 Q.哪種出血量需要馬上到醫院檢查?
00:10:00 Q.安寶是甚麼?
00:11:08 Q.出國肚子痛出血該怎麼辦?
00:12:50 Q.不同時期的安胎藥不一樣!
感謝壹壹產後護理之家給我們舒適的錄影場地。
壹壹產後護理之家 https://pse.is/GKRJ4
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