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這是我跟Rommiㄧ起完成的作品，我們的雞名-人生漂亮更雞吉，希望大家2017都積極的去精彩生活，用簡單又童真的方式去看待這個世界，認真追求夢想，過自己想要的雞年！🐥 #安心亞xRommi #我把我的願望都畫上去了 #謝謝曲家瑞老師邀請 Rommi Huang illustration
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關於基因診斷的小細節大不同
話匣子開了
今天繼續來聊聊基因診斷的小細節大不同
先說
在我粉專打滾過的就知道
說同行壞話一直是我的忌諱
基本上最多我就是很低調的告訴大家我們覺得該怎麼做我們是怎麼做的
我不太喜歡批評別人
我只想做好我們自己
像減痛分娩就是這樣
我喜歡強調我們是怎麼做的
但我從來不說別人是怎樣不好
這是我個人的底線
但因為上一篇的文章跟留言
我想了很久有些話我覺得我還是得說
畢竟這跟大家的健康權益有關
我說這些並不是要打擊別人而是希望大家都能夠做得更好
希望大家能夠理解
好的
前言說完了
以下進入正文
請勿對號入座
在稍早這篇這個媽咪的留言當中其實有一點我非常生氣
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/241784997409213/
我不是對這個媽咪生氣
而是對他遇到的這個基因實驗室很賭爛
兩三個禮拜出報告是合理的嗎？
基本上標準流程就是一個禮拜
可能多一兩天可能少一兩天
畢竟跟生物相關的東西都會有一個標準差
但絕對不會到兩三個禮拜這麼離譜
那為什麼會發生？
你想聽真話嗎？
如果你想聽真話你就繼續看下去
接觸過商業的都知道
價格的制定有retail price 零售價還有wholesale price 批發價
在醫療端基本上零售價都差不多
也就是大家接受檢測的費用都差不多
但批發價不一樣
也就是每個實驗室跟診所端收取的費用不一樣
有的實驗室便宜一些有的實驗室貴一些
像我自己的理念絕對就是要講求品質
所以業界都知道我們實驗室的價格最硬
但如果稍微有一點商業常識的就知道
要殺價就必須犧牲掉某些什麼東西
就再舉減痛分娩的例子來說好了
找麻醉科醫師來打跟找所謂的麻醉護理師（麻醉師）來打
請問你們被收的費用是一樣的嗎？
那請問診所端找麻醉醫師或是找麻醉護理師來打會付一樣的錢嗎？
中間的差額去哪裡了？
你覺得品質會一樣嗎？
就像這個例子當中的基因晶片好了
在我們實驗室中
如果基因晶片產前診斷需要父母比對確認的情況
我們實驗室不需要再收任何費用而且一定盡全力在一星期內完成報告
下面這三個圖
第一張是羊水晶片的報告
因為發現異常
所以第二張跟第三張是我們幫父母做的確診
一個星期出報告
你知道這是賠錢做佛心的嗎？
但如果你拿別人家實驗室的報告叫我幫你做確認然後不必付錢
18000元x2
這有可能嗎？
當然你得找原來幫你做的實驗室負責
再舉NIPS的例子來說好了
在我們實驗室如果遇到檢測異常的個案
確診我們也不收任何費用
而且會利用快速診斷MLPA/基因晶片/染色體分析三種方式一起進行
MLPA大概三天就會有快速診斷報告
另外兩種報告大約在一到兩個星期的時間會陸續出來
基本上我們做一個就等於賠兩個
但我非常堅持這樣子做
我認為這才叫做確診
這才是我認為正確的態度這樣我自己晚上才睡得著覺
再來一個
你知道同樣叫做唐氏症篩檢
但量測的指標多寡跟技術會嚴重影響準確率嗎
只量測頸部透明帶厚度還是只有抽血當然比較便宜或者是同時測量鼻骨三尖瓣逆流靜脈導管等等等等的軟指標花你比較多錢你覺得檢測率會一樣你當大家是白痴膩
一分錢一分貨
一分錢不一定買得到一分貨
畢竟這世界上騙子不少
但沒有一分錢絕對買不到一分貨
這是硬道理
小細節大不同
好
我今天就簡單說到這裡
今天吃錯藥說太多了
最後
我還是要提醒大家
在你接受檢測的時候可以多問幾件事來做評估
1
請問你們送的實驗室有專責的醫師把關嗎？
這個把關蓋章的醫師是否專業還是隨便找一個兼差的來蓋蓋章查一下就會知道
2
請問後續如果需要父母確診的時間要多久？
基因晶片大概就是一個星期
這是指父母血液確診喔
如果用羊水做大概要兩個星期內
如果做最高階V3.0就要三個星期
當然某些特殊的基因分析可能需要兩星期有些可能要一兩個月
但如果你覺得有疑慮可以多問問別家比較一下就會知道
3
請問你們送的實驗室有能力提供後續的遺傳諮詢服務嗎？
這個很重要
我最討厭那些做一做然後就把報告丟出來射後不理的實驗室
爛死了
我無法要求別人
我只能用盡全力把我們自己做好
只求無愧於心
延伸閱讀
新同學請由此去👇👇👇
有關基因晶片的兩三事
https://drsu.blog/2017/10/28/super-171028/?fbclid=IwAR0V2ZhjGRNYFAJTp39R2WtIbuSeIYoehGhIMYuNXFFZEmmaEIkOSRIF7WE
今天來聊聊醫學上的檢出率
https://drsu.blog/2020/06/20/super200620/
唐氏症：13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/
關於早期唐氏症篩檢之魔鬼就在細節中
https://drsu.blog/2019/05/28/super190526/
來聊聊早期唐氏症篩檢吧
https://drsu.blog/2017/08/25/super-170825/
『元氣網 名人在線』高齡懷孕，一定要做羊膜穿刺嗎？
https://drsu.blog/2015/09/17/super-150917/
『元氣網 名人在線』從非侵入性染色體檢查的發展，來談談醫學邏輯上的謬誤
https://health.udn.com/health/story/7606/1337114
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於早期唐氏症篩檢之魔鬼就在細節中
恩恩
好吧
這也算是抱怨文系列好了
話說
這兩天我們博學多聞的護長被媽咪挑戰了
看起來非常不爽說實話我也不是很爽
簡單說就是有媽咪打電話來質疑我們十週幫她抽血是不是太早了這樣會準嗎人家外面不是都是12周才抽血我們是便宜行事然後質疑我們醫護人員的學經歷和專業簡單說就是要給個交代重點是態度很差呃不過這種人還真的不少
我必須說
我完全同意
站在媽咪的立場
畢竟他不是專業人員
絕對可以提出他的問題與疑慮
但我還是要說
態度
很重要
反正到最後就是講清楚了之後永遠就是會噴上這麼一句我又不是專業我又不懂那你要跟我說清楚啊你們早跟人家說清楚就好了啊就沒有這麼多事了阿X你知道我們有多少事要交代嗎
這樣說吧
你必須同意
在台灣幹醫護的都是很任勞任怨的啦
不然早就離開不玩了
如果你多一點尊重（假裝的也可以反正我們很容易相信人）
相信我
我們會對你掏心掏肺一點也不會嫌累
但如果
中間沒了信任
或是
態度很差
這才是我們真正疲累心寒的根源
不要說我們玻璃心
我們要的真的不多
好的
趁這個機會就再來聊聊早期唐氏症篩檢好了
簡單來說
這個篩檢包括了兩部分
超音波跟抽血生化值
說太複雜大家會睡著
但不要說我瞎掰
真的有興趣的請自己看
我幫各位隨便選了一篇不是最頂尖的論文但卻是最淺顯易懂的反正現在早也不是什麼太新奇的概念了
在這裡👇👇👇👇
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3547446/
我把這個概念口語化
就是
以抽血生化值來說
九周到10周抽血最佳
超音波頸部透明帶測量和其他指標測量以12周左右最佳
這是大規模研究後的結論
但為了配合現實的考量
在我們這裡
如果
你是在我們這裡做產檢的
我們會盡量安排在10周左右做抽血
這裡面有兩個好處
第一
早期唐氏症的抽血這是最佳時刻
第二
可以把大部分的抽血集中在這個時刻減少媽咪被重複抽血的次數
然後安排兩到三周後做頸部透明帶測量
當天會把抽血報告跟超音波數據一起換算然後當天得出風險報告並且說明
如果
有很多媽咪是在其他地方做產檢但只是預約來我們這裡做早期唐氏症篩檢的
為了減少媽咪重複就診的次數和舟車勞頓
只要您做事先預約
我們就會當天12周左右一起完成抽血及超音波檢查
除非有特殊狀況不然我們都是希望當天發送報告並解釋
這種做法我們叫做OSCAR (One-Stop Clinic for Assessment of Risk) 一站式風險評估
這也不是我們發明的但是我們把它發揚光大
這兩種做法都對
基本上就是理想與現實的平衡
這樣了解了嗎
沒有人會故意要乎攏你的啦
最後
再容我囉唆兩句
1
聽完之後請麻煩不必鑽牛角尖
90 %準確率跟92%準確率沒有什麼好糾結的
真的要在乎這2%不如加做99.5%的NIPS或是羊膜穿刺（其實羊膜穿刺在歐美國家已經很少做了）
2
早期唐氏症篩檢聽起來都一樣但是有可能不一樣準確率還是有差
差別其實比兩趴多很多
不是叫做早期唐氏症篩檢的都一樣
重點是在於你測量了多少東西
只量頸部透明帶？
還是有加上鼻骨三尖瓣逆流靜脈導管等等軟指標測量？
建議你最好加上子癇前症篩檢
好
說完了
有問題請在下面留言
我們之後再繼續討論
一樣的
我們要的就是尊重與體諒
互相一下
應該不會很難
延伸閱讀👇👇👇👇
來聊聊早期唐氏症篩檢吧
https://drsu.blog/2017/08/25/super-170825/
唐氏症：13週跟20週的距離
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