【真實案例分享】孩子的「斜頸」沒有改善，當心有可能是罕見疾病！
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「黃醫師，我想跟您分享姐姐的事。」媽媽在門診快結束時，突然冒出這句話。
「當然可以。姐姐怎麼啦？」我剛剛看完弟弟的感冒，想說家中姐姐是不是也被傳染，或者有其他的症狀。
「姐姐今年四歲了，最近她被診斷一種疾病，動了大手術，我想和您分享。因為自從當新手媽媽以來，我只要孩子發展有什麼問題，都從您的書籍和網路文章得到幫助，所以我希望如果可以的話，您可以在網路上寫一下姐姐的故事，或許將來有其他的父母，可以從文章中得到幫助。」
「姐姐從嬰兒時期，我們就發現他有一些斜頸（照片1）。當時有積極的找兒童復健科檢查與治療，但後來醫生都說，其實那條引起斜頸的肌肉並沒有緊繃，可能只是習慣性的歪頭，所以我們就沒有再治療了。後來斜頸也不是非常明顯，只有爸媽覺得她的頭有點歪，其他人基本上看不太出來。」
「一直到去年暑假，我帶姐姐去學游泳，教練在教自由式時，發現姐姐右手無法完全舉高（照片2,3），手臂無法貼耳，我們才帶她再去看醫生。照了X光，發現姐姐的頸椎好幾節黏在一起，原來是一種叫做Klippel-Feil Syndrome的先天頸椎病變，也有人稱之為小兒頸椎融合症候群。這種罕見疾病的發生率大約四萬分之一，時常在嬰兒期被忽略，直到年紀漸長，外觀或動作出現問題後，才被診斷出來。」「希望黃醫師在分享文章以後，如果有小朋友斜頸一直沒改善，或許可以提早發現到這個罕見疾病，謝謝黃醫師。」
雖然我不是兒童骨科的專家，但媽媽如此主動熱心提供孩子就醫過程，希望能帶給更多罕病家庭一些經驗談，我非常感動，也立刻完成他的心願。事實上Klippel-Feil頸椎融合症候群並不是單一的疾病，但是以這位姐姐為例，她帶有典型的Klippel-Feil三表徵：1.脖子較短，2.頭頸活動受限，與3.後頸髮線較低。除此之外，姐姐的右肩胛骨也同時合併一種叫做Sprengel deformity的肩胛骨異常，所以才會右手舉不高，肩胛骨異常與頸椎融合這兩種疾病，常常一起同時發生。
根據一般的文獻說明，不論是Klippel-Feil頸椎融合症，或者是Sprengel deformity肩胛骨異常，皆不一定需要手術，但如果為了外觀，為了功能，為了避免神經受傷，醫師會評估手術的必要性。早期就發現的兒童病例，及早的復健或手術，有助於減少未來的併發症，因此故事中的姐姐，就在醫師的建議下動了手術（照片4）。
這種疾病有基因遺傳，女孩比男孩稍多，期望透過我的文字存留在網路上，完成這位媽媽的心願：就是能讓未來更多的Klippel-Feil頸椎融合症病童，能及早發現，及早治療。
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