來自香港的求助訊息
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蘇醫師您好。
在網路找到您的資料。
我們是身在香港的。
我太太懷孕23周。剛發現手同腳只有20周長。不知是不是侏儒症。
在香港只有寄到美國或歐洲才有檢驗。而且須要4周才有結果。
想請問一下台灣這邊會如何處理?謝謝
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後來
這對夫妻在聯繫之後第一時間就飛來到我門診做了產前基因診斷
由於時間很緊迫
我們除了利用羊膜穿刺進行基因診斷
並且同時間利用最新的非侵入性抽血檢測進行雙重驗證
在一個禮拜的時間內
我們就把答案揭曉了
不需要四周。
很悲傷的
確實並不是太好的消息
FGFR3 gene c.1138 G>A
對一般人來說這應該就是一連串英文字母與數字的密碼組合
但是
對我來說
這是一個很熟悉的專業診斷
侏儒症。
關於侏儒症👇👇👇
http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=%25E8%25BB%259F%25E9%25AA%25A8%25E7%2599%25BC%25E8%2582%25B2%25E4%25B8%258D%25E5%2585%25A8%25E7%2597%2587%28Achondroplasia%29&submenuIndex=1
因為我們在同時間內用了基因定序和非侵入性抽血的方式
在一個星期得到了同樣的答案
所以
答案非常明確了
當然
我們無法改變這個結果
經過遺傳諮詢與充分的溝通
接下來
這對夫妻也決定了在台灣中止妊娠
醫療上的處置
在這兩天也都順利的告一段落
過兩天就要回香港了
但心情的平復一定還需要更多的時間
我懂
或許
你會說
一周跟四周知道答案有差嗎?
答案並不會改變啊
其實
一般在臨床上侏儒症經常都要到28周以後才能夠被懷疑跟診斷
我同意
答案
早就在那邊了
只是你什麼時候才能夠知道
還有
要如何接受與面對
但如果可以更快的讓焦慮的心靈得到答案與面對現實的殘酷
會不會更好?
等待
有時候是一種凌遲
我們一直希望可以做得更好
而確實我們現在也可以做得更好
就在昨天
也有另外一位香港的媽咪很有感觸的跟我說
他很羨慕台灣能夠擁有的醫療資源
你
在台灣所能享受到的理所當然
對別人來說
其實並不一定是這樣的呢
大家加油
今天新同學來複習一下遺傳諮詢👇👇👇👇
關於終止妊娠
https://drsu.blog/2017/09/11/super-170911/#more-720
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/#more-2747
唐氏症會再發嗎?
https://drsu.blog/2019/09/16/super190916/#more-3616
我們都太容易想要放棄
https://drsu.blog/2019/09/10/super190910/
關於基因檢測
我都放在這裡
有興趣的可以慢慢看喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/關於基因檢測/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
唐氏症:13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/
好的
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔
我過去寫過文章的目錄在這裡👇👇👇👇
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有
https://www.facebook.com/1737494576543429/posts/1807370666222486?s=1727931221&sfns=mo
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
侏儒症確診 在 蘇怡寧醫師愛碎念 Facebook 八卦
我希望下次可以很快回來找你
昨天
一個媽咪因為某種胎兒異常的狀況
經過詳細諮詢之後決定終止妊娠
最後
這位勇敢的媽咪
在離開診間前停下腳步回頭說
我希望下次可以很快回來找你。
很揪心
不是每個人都會有這種經歷
但經歷過的
應該都懂
很多經歷過這些的媽咪
都會問我
我下次還會發生同樣的事情嗎?
確實
有時候會但是有時候不會
重點就在於
我們必須知道這是不是屬於遺傳性的問題
如果是有基因的問題那就有可能再發
再發的機會隨著遺傳模式不同而不同顯性隱性性聯遺傳都不一樣
如果不是屬於遺傳性基因的問題
那再發的機會就非常的低
多低?
要看這個疾病發生的比例有多高
理論上如果這個疾病發生的比例是1%那再發的機率就是1%
如果發生的比例是萬分之一那再發的機率就是萬分之一
但有一些疾病
其中確實有很小一部分是屬於遺傳性的但大多數都不是
這種的再發機率會高一些些但真的就是只有高一些些
兔唇顎裂就是屬於這一類狀況
而如果是染色體的問題
絕大部分染色體的問題是跟遺傳沒關係但是跟母親年齡有關係
會隨著年齡增加而增加風險
不過
有一些染色體的問題譬如說平衡性轉位就會再發而且是非常容易再發
很複雜對不對?
因此
這時候
遺傳諮詢跟必要時的基因診斷就很重要了
舉例來說
有時我們會遇到胎兒中期無法產生羊水的狀況
其中一個很常見的原因是ARPKD隱性多囊性腎臟
這是一種隱性遺傳疾病
絕大部分可以透過基因診斷找到原因
每次懷孕發生的機會就是四分之一
再舉另外一個例子
侏儒症
這是一種很常見的骨骼發育異常疾病
最主要是FGFR3基因突變所造成的
是屬於顯性遺傳
如果父母親其中有一方是這種疾病
在子代當中不論男女½會有這種疾病
但如果父母雙方是正常的
這就屬於是突變
大概再發的機會就是萬分之一
如果是屬於偶發的事件
我不能告訴你一定不會再發生
就像是哪天你很不幸在路口遇到車禍
但我無法跟你保證之後不會再發生
不過機會真的不高
大概就是這樣的概念
很複雜對不對?
所以遇到這類問題
我衷心地建議不要自己胡思亂想或是上社團亂問鄉民
常常是得不到正確答案的
最好是找專業的醫師諮詢喔
好的
我也很希望
可以很快再見到你
加油💪
關於基因檢測
我都放在這裡
有興趣的可以慢慢看喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/關於基因檢測/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
唐氏症:13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/
侏儒症確診 在 蘇怡寧醫師愛碎念 Facebook 八卦
我希望下次可以很快回來找你
昨天
一個媽咪因為某種胎兒異常的狀況
經過詳細諮詢之後決定終止妊娠
最後
這位勇敢的媽咪
在離開診間前停下腳步回頭說
我希望下次可以很快回來找你。
很揪心
不是每個人都會有這種經歷
但經歷過的
應該都懂
很多經歷過這些的媽咪
都會問我
我下次還會發生同樣的事情嗎?
確實
有時候會但是有時候不會
重點就在於
我們必須知道這是不是屬於遺傳性的問題
如果是有基因的問題那就有可能再發
再發的機會隨著遺傳模式不同而不同顯性隱性性聯遺傳都不一樣
如果不是屬於遺傳性基因的問題
那再發的機會就非常的低
多低?
要看這個疾病發生的比例有多高
理論上如果這個疾病發生的比例是1%那再發的機率就是1%
如果發生的比例是萬分之一那再發的機率就是萬分之一
但有一些疾病
其中確實有很小一部分是屬於遺傳性的但大多數都不是
這種的再發機率會高一些些但真的就是只有高一些些
兔唇顎裂就是屬於這一類狀況
而如果是染色體的問題
絕大部分染色體的問題是跟遺傳沒關係但是跟母親年齡有關係
會隨著年齡增加而增加風險
不過
有一些染色體的問題譬如說平衡性轉位就會再發而且是非常容易再發
很複雜對不對?
因此
這時候
遺傳諮詢跟必要時的基因診斷就很重要了
舉例來說
有時我們會遇到胎兒中期無法產生羊水的狀況
其中一個很常見的原因是ARPKD隱性多囊性腎臟
這是一種隱性遺傳疾病
絕大部分可以透過基因診斷找到原因
每次懷孕發生的機會就是四分之一
再舉另外一個例子
侏儒症
這是一種很常見的骨骼發育異常疾病
最主要是FGFR3基因突變所造成的
是屬於顯性遺傳
如果父母親其中有一方是這種疾病
在子代當中不論男女½會有這種疾病
但如果父母雙方是正常的
這就屬於是突變
大概再發的機會就是萬分之一
如果是屬於偶發的事件
我不能告訴你一定不會再發生
就像是哪天你很不幸在路口遇到車禍
但我無法跟你保證之後不會再發生
不過機會真的不高
大概就是這樣的概念
很複雜對不對?
所以遇到這類問題
我衷心地建議不要自己胡思亂想或是上社團亂問鄉民
常常是得不到正確答案的
最好是找專業的醫師諮詢喔
好的
我也很希望
可以很快再見到你
加油💪
關於基因檢測
我都放在這裡
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唐氏症:13週跟20週的距離
https://drsu.blog/2017/09/24/super-170924/
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