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終於又過了一關✨ #18週3天
一切正常，就是最好的禮物🎁
等待報告的兩星期既漫長又煎熬
每一天我都在祈禱時間過快一點
這兩星期的焦慮不安，外人可能無法理解
我必須找很多事來分散注意力
謝謝大家陪伴我度過💖
直到陸續收到了羊晶、羊穿的簡訊
忐忑不安的心，才能鬆一口氣
接下來就等收到紙本報告確認性別了
這胎我沒有做NIPT，選擇羊穿+羊晶
因為羊膜穿刺是百分之一百確診
NIPT是篩檢性質，NIPT沒過還是得再做羊穿
雖然羊水晶片+羊膜穿刺的費用不便宜
也有其風險性（請自行上網爬文）
但我還是沒後悔做，因為高齡產婦無法賭那一點機率
百分之一百的準確率才能讓我安心
（雖然也讓我很煎熬）
但是看到無異常的簡訊通知，等待是值得的
下一關就是高層次超音波了
🧽終於不用擔心診所來電，不用對簡訊聲神經質了
可以開心慶祝母親節啦🎉
我選擇台灣基康－非侵入性胎兒染色體基因檢測（規格NIFTY PRO）心得分享
這次去到
康如診所小兒科婦產科－林虹宏醫師
做「非侵入性胎兒染色體基因檢測」
之前就有研究決定做非侵入的檢測，
因為它只要抽血相對安全，也有一定的準確度，
其實媽咪們都可以考慮這項檢測！
康如診所小兒科婦產科/林虹宏醫師，看診超級溫柔～又很親切❤️
這次是由小兒科的葉院長來抽血，
他是使用蝴蝶針（最細最細使用在新生兒抽血的針），來抽媽咪的血。
完全無感，而且快狠準👍🏼
但也因為我不是高齡產婦，
（醫師一般會建議高齡產婦進行羊膜穿刺）
所以我選擇先做非侵入性的檢測，
若結果為高風險再安排羊膜穿刺，
可降低一開始直接選擇羊穿的感染流產風險噢！
分享給所有孕婦咪，
懷孕滿10週就可以做這項檢測，
早點檢測看看染色體有無異常，
（因為真的任何人都有可能面臨風險）
所以於孕早期先了解寶寶狀況，
可幫助提早進行準備及心態調整💪🏼
大概跟大家解釋NIFTY PRO簡介：
● 完整檢測常見的6項體染色體三倍體、4項性染色體異常及84染色體片段缺失重複，總共94項，是我目前比較下來最完整的規格～
最棒的後續保險，
也是我選擇台灣基康－非侵入性胎兒染色體基因檢測的原因！
因為一般外面很少是有第三方保險理賠的
這也讓我覺得更加安心～
檢驗結果只要有高風險都會有補助羊穿的費用噢！
這次的檢測寶寶一切正常過關
期待肚子裡的小人繼續健康長大❤️
想更詳細了解可以點選網址參考：
三分鐘帶你了解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)
https://www.genehealth.com.tw/knowledge/39
NIFTY Pro非侵入性胎兒染色體基因檢測
https://www.genehealth.com.tw/product/intro/maternal-fetal?id=17
（照片是孕初期拍攝的）
最近看到一個youtuber的影片
關於他們孩子是唐氏寶寶
看了影片心真的很疼
在醫院 唐氏寶寶的出現也很正常
嬰兒加護病房內總會有幾個唐氏寶寶
有些捱得過 有些捱不過 幾天後就看見他們小小的病床已經被清空了。。
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❓為什麼會有唐氏寶寶呢？
🧬人體內有23對染色體（共46個），依長短&次序等，在醫學上被編列為第1號至第23號染色體
其中的最後一對就是「性染色體」，也是決定胎兒性別的關鍵：
XX是女
XY是男
🧬所以正常的人體，每個細胞都含有46條染色體，每一條染色體是由許多基因排列組合而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性（例如：樣貌、膚色、頭髮顏色等等）
🧬正常的染色體一個來自於爸爸，一個來自於媽媽
所有染色體都是成雙成對，但是如果其中有多出一個染色體，也就是同時有三個時，就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)
🧬而唐氏症就是在人類染色體第21對多了一個，總共47個染色體（正常46個）
🧬21號染色體，是最短的染色體，發現許多與疾病相關的基因均分布在這一個染色體上，特別是先天愚型、早老性痴呆、癲癇等一些神經系統的疾病
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👶🏻有分為三種唐氏：
① Trisomy 21
在第21對的染色體 多了一個染色體
所以變成3個染色體（正常是兩個染色體）
這是多數95%唐氏寶寶的原因
② Translocation Down syndrome
染色體移位 細胞中多出的一條染色體，它某部份會依附在其他的染色體，有5-6%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
③ Mosaic Down syndrome
這種不是所有細胞有47條染色體，有些是47條，有些是46條的，這種情形較為罕有，只有1%的唐氏綜合症人士是屬於這類型
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而這extra多出來的染色體 會造成baby的身體和頭腦發育不一樣 也會導致健康和心靈上有一些挑戰
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👶🏻身體特徵：
他們的外貌有一些相似的特徵，包括：頭扁、斜眼、扁鼻、口細、舌頭粗及有紋、肌肉張力差、手指短小等等
當然，他們並非每種特徵都有，他們和大家一樣，每個唐氏寶寶的外貌都還是有分別的
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👶🏻健康問題：
唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後都有併發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症：
-心臟病
-腸道異常
-眼病
-聽力問題
-耳部感染多發
-髖關節發育不良
-睡眠呼吸暫停
-甲狀腺分泌不足（甲狀腺機能減退）
-頸部關節不穩
-容易受感染
唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大、更容易肥胖、更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脈硬化
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❓產生唐氏寶寶的原因：
①唐氏症原因多數因為基因突變，是最為常見的染色體異常疾病，只有少數案例與家族遺傳史有關
②而造成唐氏症染色體異常的常見原因，是因為孕婦年齡較高，導致卵細胞正常分裂能力下降，造成生殖細胞分裂時染色體分離不完全
產婦年齡越大，所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。
因此，35 歲以上的高齡產婦可能需要進行特殊的孕期檢查
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❓如何檢查是否懷有唐氏寶寶？
在孕期時候可以通過以下檢驗來檢查：
①驗血 NIPT
②超音波掃描（不可以檢測 但是可以決定要不要繼續進行下一個檢驗）
③羊水刺穿檢驗Amniocentesis
④取出胎盤組織Chorionic villus sampling (CVS)
⑤驗血Quadruple test
不同孕期不同的檢驗方式，詳情請詢問診所/醫院
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❓ 唐氏綜合症可以醫治嗎？
這是由染色體異常引起的情況，所以不能用藥物或手術去根治
唐氏綜合症人士需要的是及早和充裕的訓練和學習機會，只有透過不斷的學習，才能使他們健康愉快地成長。
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媽媽們，
懷有唐氏寶寶不是你們的錯，請不要責怪自己做錯了什麼，這些都是偶然發生的
你們都是全世界最棒的媽媽，承受了10月懷胎，也要花更多的心思照顧唐氏寶寶
心酸心累都往心裡收 真的沒辦法體會你們的辛苦
但是想在這裡和你們說加油❤️ 你們可以的❤️
致世界，
希望再多一點接納和我們不一樣的人
再多一點的包容 再多一點的愛心
一個微笑 一個點頭示意 都可以讓世界更好
我們並沒有什麼不一樣 他們只是比我們還要善良、單純
他們的世界很乾淨 沒有任何的惡意
願唐氏寶寶們都健健康康地成長 繼續做個善良純真的天使在人間散播愛😊
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🔹Instagram:
lyhuylau
https://www.instagram.com/lyhuylau/
🔹Ly Huy The Pharmacist 藥劑師不只是會派藥
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註：NIPT: Non-Invasive Prenatal Test
無創性產前基因檢查 專題 — 梁子昂 婦產科專科醫生@FindDoc.com
(本短片作健康教育之用，並不可取代任何醫療診斷或治療。治療成效因人而異，如有疑問，請向專業醫療人士諮詢。)
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