sickle cell crisis的八卦，Yahoo名人娛樂都在討論

以下的血液抹片來自一位患有鐮刀狀細胞貧血症（sickle cell anaemia）6歲非洲裔男仔。大家可以見到抹片中的紅血球有不少都變成了長長的，兩端尖尖的鐮刀形。

鐮刀狀細胞貧血症是一種由血紅蛋白基因突變引起的遺傳性疾病。這個有異常的基因會生產出HbS－－一種不正常的血紅蛋白。在低氧的情況下，它會聚合在一起，令紅血球變成這種奇怪的形狀。

鐮刀狀細胞貧血症不似地中海貧血症，它引起的問題遠不只是貧血。這些異常的紅血球會令到血液的黏度增高，當血流減慢時，它們會附在血液內壁上，阻塞血管。血流進一步減慢，令到更多紅血球變成鐮刀形，阻塞血液，做成一個惡性循環。

由於鐮刀狀細胞貧血症會做成微血管阻塞，所以它會引起大量的併發症包括急性胸部候症群（acute chest syndrome）、中風、視網膜病變（retinopathy）、陰莖持續勃起（priaprism）、肺動脈高壓（pulmonary hypertension）、疼痛危機（painful crisis）等。

對於高危的病人，我們有幾個方法去減少或舒緩併發症。最常用的方法是輸血，這樣就可以利用正常的紅血球去稀釋鐮刀狀細胞的濃度。我們一般都希望可以把病人的血色素控制低於10g/dL，HbS的濃度低於30%。

另一種方法是使用hydroxyurea，這種藥物可以增加病人HbF，一種功能正常的血紅蛋白的含量，從而稀釋HbS的含量。

一名33歲非洲藉男子因為貧血入院，發現Hb 7.1。顯微鏡下的血抹片如何，診斷是甚麼？（答案在下面）
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病人得的是鐮刀型細胞貧血症（Sickle cell anaemia）。大家可以再抹片中看見長長的，像鐮刀般的不正常紅血球，這是鐮刀型細胞貧血症的典型特徵。另外，我們也看到一粒有細胞核的紅血球（Nucleated red cells），那是溶血的其中一個表徵。

鐮刀型細胞貧血症是由β鏈基因點突變引起，這突變會令正常β基因的第6位密碼子中的谷氨酸（Glutamic acid）變成纈氨酸（Valine）。一個簡單的氨基酸改變卻竟然會對紅血球有極大的影響。這種新的紅血蛋白會在低氧的環境下聚合，變成結晶般的物質，影響紅血球的膜，令紅血球變成鐮刀形。

一般如果只要一條變異基因，那病人只是基因攜帶者，沒有病徵，與常人無異。但如果有兩條變異基因，病人就會得此病。這個病在非洲人中特別常見，科學家相信是因為非洲多瘧疾，而這個鐮刀型細胞貧血症的基因攜帶者因紅血球與常人有異，瘧疾原蟲較難進入。「物競天擇，適者生存」，natural selection令非洲人很多都有此基因。

鐮刀型細胞貧血症的問題在於細胞僵硬，容易破爛而產生溶血，另外它也會造成血管阻塞，令組織缺氧壞死。

病人一般都有一些慢性的病徵，但有時候也會有所謂的「危機」（Crisis），令病情急速惡化。如血管阻塞危機（Veno-occlusive crisis）可以影響骨骼，令骨骼劇痛，甚至影響其他內臟；再生障礙性危機（Aplastic crisis）會令血細胞急劇下降，它經常由一種叫parvovirus B19的病毒引起。