破風
來聊聊脊髓肌肉萎縮症SMA基因診斷
很有感觸
星期天早上接受身心醫學會邀請演講
很榮幸的長庚鄭博仁教授當座長介紹我
恩恩
才發現原來自己一路做了不少事情
凡走過必留下痕跡
但自己天天在走沒啥感覺
只是
從別人的眼中看出來
才發現原來自己還是有著這麼一點價值
老人總是喜歡緬懷過去
所以
今天就聽我嘮叨一下吧
破風手很辛苦的
我喜歡騎自行車
所以我很清楚
在前面頂風的人真的很辛苦
要耗費比別人更多的能量
而且不一定會有掌聲
但對我來說
就是一個字
爽
很多人喜歡打嘴炮
但我喜歡做事
喜歡做不一樣的事
但在現在這個世界上
做不一樣的事經常很危險的
我們率先開始做基因晶片的時候被人嘲諷
我們率先開始做非侵入性染色體檢查NIPS的時候也被人嘲諷
我們是世界上率先進行脊髓肌肉萎縮症帶因基因檢測的團隊
一樣的
嘲諷從來沒有少過
很多人常常覺得台灣就是me too
醫學也不例外
別人做什麼我們才做什麼
如果哪一天你真的做了什麼別人都還沒有做的事
那這件事應該很有問題
奴才心態。
而事實上
我百分之百確定
我們是世界上最早真正進行脊髓肌肉萎縮症SMA產前帶因基因檢測的團隊
我記得
是2005年
在當時
我很清楚的感受到許多人對這項檢測的懷疑與不信任
這是什麼？
會準嗎？
有需要做嗎？
為什麼只有你們會做這是真的嗎？
為什麼美國歐洲都沒在做？
懷疑論者可多著呢
不要說是一般人
連許多我們的同儕前輩們也是冷嘲熱諷不斷
只是
幸好我臉皮夠厚
要擊倒我也不是這麼容易的啦
所以
我還是繼續喘著氣活過來了
直到2008年
美國醫學遺傳學會ACMG發佈應該把脊髓肌肉萎縮症列入常規帶因者篩檢
許多人才開始閉嘴
https://www.acmg.net/docs/SMA_GIM_2008.pdf
2017年
美國婦產科醫學會ACOG建議脊髓肌肉萎縮症基因帶因檢測必須不分種族的提供給所有婦女
所有的人都閉嘴了
https://m.acog.org/…/ACOG-Recommends-Offering-Additional-Ca…
12年過去
事實證明
我是對的
但從沒有任何一個曾經對我冷嘲熱諷過的人對我道歉過或致意過
沒有任何一個
無所謂
這個世界一直都是這樣
我挺習慣的
其實
關於脊髓肌肉萎縮症基因檢測的故事很長
這也是我基因醫學旅程的起點
我曾經在親子天下雜誌中寫過這個故事
有興趣的請自行參閱一下👇👇👇👇
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
科技的力量
就是必須被充分運用才能彰顯其價值
美好的戰役
我們已經打過
能夠讓一個家庭充滿歡笑
遠離傷痛
對我而言
沒有什麼
比這個
更值得全力去做的了
僅以此文
再次向我英年早逝的恩師李鴻教授致敬
我喜歡破風的感覺。
sma帶因者 在 [新聞] 血液樣本出包害生罕病兒- 看板BabyMother 的八卦
https://reurl.cc/5qe59M
這種結果多麼令人難以接受！高雄一名孕婦懷胎二月時接受醫師建議自費進行罕見疾病「
脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）」基因篩檢，結果正常，卻仍生下第一型SMA罕病兒，這是
全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病。孩子父母面對打擊仍堅強地養育孩子，縱然傷心難
過仍努力奔走求真相，結果發現竟是產檢醫院和檢驗所搞錯血液樣本！
這個離譜的檢體錯置事件發生在2016年10月，事件中的女童已經發病，3歲半的她還不會
爬，只能用「滾」作為她移動的方式，更遑論獨自站立、走路這些動作，孩子父親Eric受
訪表示：「『動』應該是一個人與生俱來的能力，但對她而言卻是如此困難。」
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種隱性遺傳疾病，從字面
上就能看出這種疾病是可能與脊椎側彎和肌肉萎縮有關，SMA患者因脊髓的運動神經元不
斷退化，導致肌肉無力萎縮，輕者造成行走不便，但重者可能永遠無法坐立，正常進食和
呼吸都是一種奢求。
根據台大醫院細胞遺傳檢驗室指出，SMA是體染色體隱性遺傳疾病，每40-60人就有一人是
SMA帶因者，帶因者本身不會發病或有任何症狀，但夫妻兩人若同時為SMA帶因者，每胎約
有25%機率產下患有SMA的寶寶。目前台灣每900對夫婦就有1對會生下SMA病兒，每年約新
增40-50名病兒，且是嬰兒死亡率最高的疾病。因此如果父母雙方都帶因，通常醫院會建
議人工流產。
Eric說，孩子出生後做了新生兒篩檢，才知道她有SMA，面對這樣的打擊，「一開始我覺
得老天爺是在開什麼玩笑，我多麼希望搞錯了，多麼希望驗錯了。沒想到的確驗錯，但是
是在產檢時就驗錯。」
2016年10月，Eric妻子懷胎二月時到高雄新正薪醫院產檢，醫生建議她自費做SMA篩檢，
檢驗結果正常。但隔年孩子出生後，卻發現她是最嚴重的第一型SMA患者。Eric夫妻一頭
霧水，開始求醫找資料，發現這類型病兒通常在2個月大時發病，而且平均生命活不過2歲
。
而兩人孩子的確也在3個月左右發病，5個月時就因感冒造成肺部積水坍塌送進加護病房，
進食的能力也慢慢退化，醫生只在能她肚子開了一個洞，做了胃造口，從此她幾乎再沒從
嘴巴進食過，至今都只能吃食物泥，偶爾吃其他食物，嗆到是必然，而抽痰機和呼吸器變
成她的維生設備
夫妻倆反覆思索，因為只要父母一方不是SMA帶因者，就不可能生下SMA病兒，認為應該是
檢驗時出錯；也因當初檢驗結果顯示母親不是SMA帶因者，所以Eric也未進一步檢驗，以
致於他們無法在孕期中知道孩子可能是SMA病兒，未能行使墮胎權，因此告進法院對醫院
和檢驗所求償800餘萬元。
不過新正薪醫院和負責檢驗的台灣生醫醫事檢驗所被告後都否認過失，認為一切都符合標
準程序，但也無法合理解釋為何孕婦手上的報告是錯誤的。法院傳喚同批採檢送驗的另名
產婦到庭作證，發現該名孕婦曾被新正薪醫院通知檢查結果有異狀，兩度回到醫院採檢；
但當時Eric妻子卻未被通知再回去做檢查，因此法官認為不能排除兩人檢體被標示混淆才
導致檢驗報告出錯，醫院和檢驗所都要負責任。
高雄地院審理認為，醫院和檢驗所在整個作業流程中有疏失，未確保樣本與受檢者的同一
性，且未注意樣本在運送期間是否有適當保存，導致做出Eric妻子是非SMA 帶因者的錯誤
檢驗報告，因此認為兩者侵害Eric妻子依《優生保健法》規定的「墮胎權」，判決兩者須
連帶賠償130萬元精神慰撫金給Eric夫婦，加上醫療及器材費用、Eric妻子也辭掉工作照
顧孩子的損失，醫院和檢驗所共須賠償360萬餘元。可上訴。
Eric帶著努力維持的堅強說：「這是一個悲劇，我無法挽回，只能盡力彌補，我不知道她
會不會走，什麼時候會走，不能想這件事情，我無法承受。我只知道她的生命是計時的，
我們盡力一節一節地延長它。」（郭芷余／高雄報導）
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盡力一節一節延長她的生命，這句話可憐又可怕……
放手讓他離開，可能是最好的選擇。
很慘又可憐的嬰兒，倒楣的一家人，這機率也太....
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