< NIPT 驗唐氏症準確度真的有99% ? >
您好
小弟鍵盤婦產科 - 威廉氏後人
之前曾有網友分享了NIPT正常結果出生後才確診是唐氏
症的案例
因此這幾天一直陸陸續續有許多媽媽來詢問這件事
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先聲明
小弟不評論任何單一的個案
也沒有收受任何廠商的利益或身處利益衝突關係。
"I declare no conflict of interest."
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以下僅做實證醫學證據做分享
小弟的出發點
在於盡可能的降低醫病雙方的資訊不對等
而產婦們獲得充足資訊之後
要如何做取捨
還是要看每個人對於風險的評估判斷。
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以下文章引用一篇大規模的統合分析研究中(Meta-analysis)
擁有超過20萬例以上的臨床綜合結果分析
參考資料:
1. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Apr 11. Analysis of cell-free DNA in
maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis.
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先複習一下
目前台灣針對唐氏症的篩檢與產前診斷
主要下列有三種方式
1. 第一孕期唐氏症篩檢 (超音波檢查頸部透明帶 + 抽血) 或 第二孕期唐氏症篩檢 (四指標)
2. 非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus系列)
3. 羊膜穿刺
其中,以羊膜穿刺做為目前產前確定診斷的黃金準則 (Gold standard)
其他兩項為篩檢工具 (screening test)
三者各有優點和缺點
在這篇不再贅述
可參考小弟本版的其他篇拙作
1. 第一、第二孕期唐氏症篩檢
https://www.facebook.com/mrwilliams999/posts/237792140139503
2. NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底是什麼?
https://www.facebook.com/mrwilliams999/posts/232496867335697
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先做一下名詞解釋
1. 疾病偵測率 (detection rate)
2. 偽陰性 (false negative)
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所謂的疾病偵測率
這個名詞的意思是這樣的
對於某一個檢查而言
能夠將"有病的人"檢查出"陽性"的比率是多少?
比如說
一百個確定得到流感的人接受快篩
結果有70個人快篩陽性
我們會說"快篩"這個檢查的偵測率為70% (=70/100)
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而另外明明有得到流感
卻在快篩中為陰性的30人
就叫做所謂的偽陰性
(這些人的陰性是"偽"的,是"假"的,因為他們其實有病)
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所以,任何一個篩檢工具
我們都必須知道他的極限在哪裡
也就是說
我們必須知道
這些檢查的對於"真的有病的人"的疾病"偵測率"大概是多少?
(或者另一個一體兩面的問題,這個檢查的"偽陰性率"是多少?)
----------------------------本文開始-----------------------------------
這篇大規模研究發表於2017年4月
刊登於婦產科超音波 (Ultrasound in Obs & Gyn)
這個婦產科數一數二的期刊中
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其中
他收集了35個其他關於NIPT的其他研究作統合分析(Meta-analysis)
這篇文章很長
我了解各位心中都很急也很焦慮
所以直接說重點就好
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這篇文章蒐集了一共225895 (22萬5千多個) 接受NIPT系列檢查的人
其中,有1963個被確定診斷為唐氏症。
(這裡的確診方式是以羊膜穿刺或者出生之後做染色體檢查)
所以唐氏症的發生率大概是0.87% ( = 1963/225895)
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我們直接看NIPT的診斷率
對於這1963個確定為唐氏症的小孩中
NIPT這個檢查一共抓出了1957個
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也就是說
NIPT這個檢查的唐氏症偵測率是 1957 / 1963 = 99.7%
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所以如果你問我說
NIPT到底準不準
他其實真的是很準
疾病偵測率確實超過99%
(以這個20幾萬例的研究結果來說)
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那如果要討論這個檢查的偽陰性
也就是沒被檢查抓出來的一共6個小孩
所以NIPT的偽陰性率: 6/1963 = 0.3%
大約是千分之三
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所以
NIPT有沒有可能漏掉其實是唐氏症的小孩?
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確實是有的
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一千個唐氏症的小孩裡面
這個檢查會漏掉三個
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那你一定想說是不是今天我去抽血
有0.3%的機會被誤診為正常?
並不能這麼說
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因為大部分的人懷的小孩都不是唐氏症 (99.13% 的小孩是正常的)
應該由整體來說
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對於這22萬5千多個孕婦來說
NIPT抓出了1957個唐氏症
一共有6個唐氏症小孩沒有被NIPT檢查出來
也就是說 22萬個孕婦裡面,會漏掉6個。
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至於這樣的檢查結果是否令人滿意?
我想是見仁見智
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假設全台灣全面接受NIPT的篩檢
每年大約19萬的新生兒中
大約會有5個唐氏症小孩沒診斷出來
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如果是羊膜穿刺呢?
假設全台灣全面接受羊膜穿刺的檢查
每年大約19萬的新生兒中
可能只剩非常少或者完全沒有唐氏症的小孩沒診斷出來
但會造成19萬 x 1/270 =380 - 633個流產的可能性
平均值大約為 500 個流產的可能性
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因此
威廉氏後人了解
如果您聽到有人NIPT正常但還是生出唐氏症會非常非常的焦慮
然後不斷懷疑自己是否一開始直接做羊穿就好了?
小弟也不知道標準答案
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僅提供真實數據給您參考
剩下的還是需要自己去衡量才行
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以上
一些淺見
提供參考
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~鍵盤婦產科 威廉氏後人~
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新生兒 篩 檢 準確度 在 狗狗的廢柴人妻日誌 Facebook 八卦
一直沒有正式的在這裡宣布,那就是~我準備要當媽媽啦!回顧這段在海外的懷孕過程,只能說是傻人有傻福,初次懷孕就在遙遠的北歐,既無助又幸運,其中複雜的心情即使過了這麼久也很難用文字跟大家說明白。
目前孕期已經來到尾端,懞懞懂懂中的新手孕婦不知不覺也快準備畢業了。比起一開始懷孕的手忙腳亂,現在已經可以靜下心來,好好理清這段時間在異鄉懷孕的過程與情緒轉變。畢竟這樣的體驗以後會不會有也不知道,還是趕緊趁記憶尚存時,記錄下來,為自己的腦容量存個備檔。如果能因此幫助跟我當時一樣,慌張無助的海外(尤其是瑞典)媽媽,那就更好了。
===文長,慎入===
確認懷孕時,正好是搬來瑞典滿一個半月的時候,事後算一算,小寶寶都已經快滿一個月了才驗孕確認,只能說我們是非常後知後覺且不專業的新手父母。原因很簡單,才新婚不久的我們,還完全沒想過要懷孕啊啊啊啊啊!
順帶一提,瑞典的驗孕棒是有電子螢幕的,上面會顯示週數,準確度幾乎百分百。
不在計劃內的懷孕徹底打亂我們小夫妻的節奏,初來乍到的我還在適應越來越嚴寒的北歐冬季,天生極度怕冷的體質,加上溫度一直往攝氏零下奔去、濕濕冷冷、雪和雨夾雜的初冬,以及越來越短的日照時數,一步步打擊我的心理狀態,這時突如其來的小生命算是壓垮當時身為瑞典草莓族的我的最後一根稻草吧。
說到這邊怎麼好像都在抱怨,別急,這叫鋪梗。
得知懷孕的當晚,我們上網查找一下當地的婦產科,一開始用婦產科的瑞典文「kvinnoklinik」搜尋,發現這裡並沒有專門「婦產科」的診所,跳出來的幾乎都是大醫院門診,大醫院預約有其難度。後來又在其他瑞典人妻分享的網誌心得中,得知原來瑞典有所謂「助產士」(Barnmorska)系統負責懷孕生產一切過程,用這關鍵字去google後,果然馬上找到不少間診所。當天剛好是禮拜五晚上,打電話過去已經無人接聽,語音客服也沒有英語選項,於是決定禮拜一一大早直接到現場碰碰運氣。
那個週末,我天天以淚洗面,先生倒是很快就冷靜下來,一邊安慰我或許驗孕棒不準(但我們都知道這只是在自我安慰),一邊冷靜分析現況條件其實正適合生養小孩,但我全都聽不進去。
熬過精神錯亂的週末,禮拜一早上先生請假陪我到市區診所,果不其然因為沒有預約而被拒絕了。但至少有真人櫃檯小姐可用英文溝通,她非常親切地拿出基本資料表格並一一解釋如何填寫,然後幫我們預約三天後的正式門診。
三天後再度造訪診所,我們被分配到的助產士名叫凱特琳(這在瑞典是滿菜市場的名字),是位溫暖胖胖的阿姨。
當天我的精神狀態並不是很好,都是先生在跟凱特琳解釋我的狀況,原以為會有一些驗尿、抽血等基礎檢查,沒想到凱特琳只是詢問了最後一次經期,用一個很可愛的日期羅盤預估產期,之後就開始跟我「聊天」。
雖說是聊天,事後回想,這是助產士與產婦培養情感的一個關鍵過程。凱特琳的語調非常輕柔,她問我心情如何?平常有菸酒習慣嗎?有使用甚麼藥物嗎?在這裡有朋友或親人嗎?先生做甚麼工作?以文字描寫看似直接簡單,但凱特琳確實受過專業訓練,這些提問都以非常輕鬆且委婉的方式出現並帶過。隨著各種東聊西聊,助產士藉以瞭解孕婦的基本背景和生活狀況,找到彼此的相處節奏。
只是當時的我們傻傻的,一心只想著懷孕了該怎麼辦,對這些我們覺得不太重要的問題回答得零零落落。心情好嗎?很緊張。有菸酒習慣嗎?沒有。有使用藥物嗎?沒有。我想亞洲教育在我身上算是滿成功的吧,除了句點別人,恍神的孕婦完全無法和對方產生對話,凱特琳應該覺得我很難相處吧,噗。
經過十幾分鐘的「純對話」,最後先生忍不住問了一句:「請問都不用做任何檢查嗎?」凱特琳一臉疑惑。先生解釋例如再做些詳細檢查,確認是否真的懷孕,然後知道幾週。對於這個問題,凱特琳竟然非常驚訝,問我們不是用驗孕棒驗過了嗎?先生說希望可以再確認一次,凱特琳一臉問號,但也沒多說甚麼,就拿了一張驗孕紙給我去廁所再驗一次。
原本期待她拿出甚麼精密儀器的(台灣人習慣至少照個超音波確認著床位置吧),但看到那張驗孕紙的瞬間,我終於恍然大悟——「懷孕初期」在瑞典醫療的邏輯上單純是個自然現象,不需要特別花上醫療資源來做所謂的「保護」、「篩檢」等醫療行為。既然驗孕棒說懷孕了,很好,那就乖乖等滿三個月後再說吧!如果這三個月真的不幸流產,若無危及孕婦生命安全,那也都是「自然現象」,不屬於醫療救援或治療的範疇。
從這時開始,我漸漸體會到瑞典人對於懷孕這件事,與我們亞洲人習以為常的懷孕觀念,在本質上有著大大大的差別,後面會繼續提到。
我和先生在瑞典完全沒有接觸過任何醫療單位,第一次接觸就是因為懷孕產檢。這也開啟了我們認識瑞典醫療系統的過程,不會瑞典文,又是第一次懷孕,整個瑞典產檢過程都是「瞎子摸象」,也因此慢慢理解這個號稱世界上福利最好的國家,對於醫療資源、福利政策使用的心態和邏輯。
這段珍貴的回憶現在想想覺得很有趣,但當時可是茫然又無助,幸好有「助產士」系統的存在,說誇張一點,這個制度拯救了草莓族孕婦我本人的生命!初次懷孕的不安、異國生活的不安,所有煩惱在與凱特琳雲淡風輕的討論對話中,一切都變沒甚麼好擔心的。或許是感受到我的焦慮,她不斷重複:「維持之前生活的步調就好,一切都很自然進行著。」這句話給我很大的力量。記得走出診間的瞬間,當下有種放鬆想哭的衝動,我跟先生說:「凱特琳好溫暖,好像媽媽。」
事後搜集資料,才知道瑞典的助產士系統在歐洲也是獨步全球,這制度已經運行了300多年!網頁上冷冰冰的數據證明了助產士系統如何有效地降低孕婦與新生兒的死亡率,但事實上,對於孕婦的身心靈支持與後續照護,這些看不見的「軟體服務」,才是這個制度最珍貴偉大之處。
後面會繼續提到助產士如何協助孕婦度過整個孕期,如果我夠認真把整季寫完的話!
全文連結:
https://medium.com/廢柴人妻日誌/瑞典懷孕日記-一-晴天霹靂與瞎子摸象-6369637f0fa3
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